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Síndrome

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Mind Map on Síndrome, created by adahemy.tm on 05/05/2014.
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Síndromes
  1. Louis Barr
    1. Herencia
      1. HAR
        1. Crom 11q22-23
          1. Enzima
            1. forsfatidilinositol- 3- cinasa
          2. Genética
            1. Ausencia ATM
              1. 95% casos
                1. Detección roturas ADN
              2. Clínica
                1. Clásica
                  1. Ataxia cerebelosa
                    1. Oculomotora
                    2. Coreoatetosis
                      1. Telangiectasia conjuntiva
                      2. Envejecimiento prematuro
                        1. Anormalidades endocrinas
                        2. No clásica
                          1. Atrofia muscular espinal
                            1. ATFresno
                          2. Síntomas
                            1. ataxia cerebelosa
                              1. marcha espasmódica
                                1. Convulsiones
                                  1. café con leche en la piel
                                    1. Encanecimiento prematuro
                            2. Dx
                              1. AFP sérica
                                1. Actividad ATM serina
                                  1. Análisis cromosómicos
                              2. Tx
                                1. Fisioterapia
                                  1. Esteroides
                              3. Bloom
                                1. Definición
                                  1. Trastorno HAR
                                    1. Rupturas y reordenamiento
                                      1. Crom afectados
                                    2. Etiopatogenia
                                      1. Mutaciones BLM
                                        1. Codifica helicasas
                                        2. Inactividad proteína
                                          1. Error replicación ADN
                                            1. >Mutaciones
                                        3. Epidemiología
                                          1. Judíos 1:100
                                          2. Clínica
                                            1. Telangiectasia
                                              1. Baja temp
                                                1. Micrognatia
                                                  1. Manchas café con leche
                                                    1. Hipogonadismo

                                                  Media attachments

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                                                  Test opción múltiple: Síndrome Marfan.
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