INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (LIPPINCOT)

Anomalías el células madre
1. migran al hígado (etapa fetal) y luego a la médula ósea (antes del nacimiento)
2. Dan lugar a los linajes hematopoyéticos
  1. Linfocíticas originan LT y LB
    1. Anomalías en éstas células afecta los linajes de LT y LB
      1. su rta. celular se ve reducida
      2. se ve reducida la producción de Ig's
      3. ejemplo: ID combinada grave
        afecta genes de enzimas RAG-1 y RAG-2 de reordenación genica, responsables de codificar regiones variables de las Ig's o del TCR
Anomalías en LT
1. Muchas de estas afectan también el numero de LB (activados por LTh) y el numero de Ig's
2. pueden ser comunes para LTCD8 + Y LTCD4 + o puede afectar sólo a uno de los dos tipos
3. Puede presentar infecciones frecuentes de hongos (LTh1 encargados de hipersensibilidad retardada= eliminación de hongos)
4. Ejemplo: Sd de DiGeorge
  1. Anomalías en el desarrollo del tímo bloquean el desarrollo y educación de los LT
  2. puede incluír malformaciones en la aorta, la cara, la mandíbula y glándulas paratiroideas
  3. Causado por deleción 22q11
Anomalías en LB
1. Responsables de más del 80% de las ID en el humano
2. [ ] de Ig's se ven afectadas
3. [c] de LT y su función no se ve afectada
4. Pueden tener producción anómala de todos los isotipos de Ig's, o de uno o pocos
5. enfermedades asociadas
  1. agammaglobulinemia de Bruton
    1. Defecto del gen de la tirosinacinasa de Bruton
    2. numero bajo de LB
    3. todos los isotipos de Ig's disminuyen
  2. Deficiencia selectiva de IgA (ID + habitual)
    1. producida por anomalías en muchos genes
    2. [ ] de los otros isotipos normales
    3. tienen alergias o autoinmunidad
  3. ID con hiper-IgM
    1. defecto en el fen que codifica CD40
    2. Altas [ ] de IgM, pero bajas [ ] de los otros isotipos
Anomalías en los fagocitos y los linfocitos citolíticos naturales
1. Ataca fagocitos, neutrófilos y NK
  1. Ejercen papeles clave en inmunidad innata y adaptativa
  2. Afecta su habilidad de destruir M.O
  3. Afecta su capacidad de interacción con otras células
2. Enfermedad granulomatosa crónica (Falta de enzimas y moléculas microbicidas)
3. Síndrome de Chédiak-Higashi (defecto en mb de organelos: no hay unión de lisosomas con fagosomas, por lo que no se destruyen los M.O
  1. Lisosoma: lleva las enzimas y moléc. antimicrobianas
  2. Fagosoma: lleva el M.O ingerido
4. Anomalías en receptores de PRR y de INF-Y
  1. susceptibilidad a infecciones
5. Deficiencias de adhesión del leucocito (DAL-1 y DAL-2)
  1. Inhibe función de otras células y su capacidad de interaccionar con otras
    1. Leucocitos afectados no pueden migrar a órganos donde se activan los linfocitos.
    2. Leucocitos afectados no son capaces de ir al sitio de la infección
Anomalías en el sistema del complemento
1. Afecta rta innata y adaptativa
2. Aumenta riesgo de infección y autoinmunidad
3. Defectos en vía alterna y vía de la lectina: aumenta riesgo de infecciones
4. Defectos en vía clásica no aumentan mucho el riesgo de infección
  1. excepto en
    1. DEFICIENCIA DE C3
      1. Infeciones recurrentes o enfermedad por acumulación de inmunocomplejos
    2. Presencia de bacterias encapsuladas
5. Déficit en
  1. Componentes de vía alterna
    1. Aumenta riesgo de infección
  2. C1,C2 y C4
    1. No elimino inmunocomplejos: Hipersensibilidad tipo III
  3. Factor acelerador de la degranulación (DAF): acumulación de complejos del complemento como el complejo de ataque a mb. : ATACA CÉLULAS PROPIAS
6. Defectos en sus reguladores
  1. ANGIOEDEMA HEREDITARIO: baja [ ] de inhibidor de C1: no controlo vía clásica: inflamación incontrolada

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