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Description
Mind Map by Alma Camacho, updated more than 1 year ago
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Created by Alma Camacho
over 7 years ago
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ATROFÍA MUSCULAR ESPINAL (AME)
- Enfermedad hereditaria que afecta a las
neuronas motoras inferiores. Es un trastorno
recesivo autonómico causado por defectos en el
gen SMN1, que fabrica una proteína que es
importante para la supervivencia de las
neuronas motoras (proteína SMN).
- Los niveles insuficientes de la
proteína SMN llevan a la
degeneración de las neuronas
motoras inferiores,
produciendo debilidad y
consumo de los músculos
esqueléticos
- Frecuentemente esta
debilidad es más grave en el
tronco, y en los músculos del
muslo y los brazos que en las
manos y los pies
- La AME en los niños se clasifica en tres tipos, basados en las edades de
inicio, gravedad y evolución de los síntomas. Los tres tipos están causados
por defectos en el gen SMN1.
- TIPO I
- También llamada enfermedad de
Werdnig-Hoffmann, se evidencia
cuando un niño cumple los 6 meses
de edad.
- Los síntomas pueden ser hipotonía, movimientos de los
miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos,
fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y
alimentarse, y dificultad respiratoria. Algunos niños
también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u
otras anormalidades esqueléticas.
- Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría
generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de
edad.
- Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría
generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de
edad.
- Los síntomas pueden ser hipotonía, movimientos de los
miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos,
fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y
alimentarse, y dificultad respiratoria. Algunos niños
también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u
otras anormalidades esqueléticas.
- También llamada enfermedad de
Werdnig-Hoffmann, se evidencia
cuando un niño cumple los 6 meses
de edad.
- TIPO II
- Los síntomas comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños tal
vez puedan sentarse pero son incapaces de pararse o caminar sin ayuda,
y pueden tener dificultad respiratoria. El pronóstico de la enfermedad es
variable. La expectativa de vida está reducida pero algunos individuos
viven hasta la adolescencia o la edad adulta joven.
- Los síntomas comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños tal
vez puedan sentarse pero son incapaces de pararse o caminar sin ayuda,
y pueden tener dificultad respiratoria. El pronóstico de la enfermedad es
variable. La expectativa de vida está reducida pero algunos individuos
viven hasta la adolescencia o la edad adulta joven.
- TIPO III
- También llamada enfermedad de
Kugelberg-Welander) Los síntomas aparecen entre
los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha
anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o
levantarse de una silla; y un temblor fino de los
dedos. MsIs son los más afectados.
- Las complicaciones son la escoliosis y contracturas articulares, un
acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las
articulaciones, causado por un tono muscular y debilidad anormales, que
impide que las articulaciones se muevan con libertad.
- Los individuos con SMA de tipo III pueden estar propensos a tener infecciones respiratorias, pero con
cuidados pueden tener un período de vida normal. La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular
persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son
contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, mandíbula inusualmente
pequeña y caída de los párpados superiores.
- Los individuos con SMA de tipo III pueden estar propensos a tener infecciones respiratorias, pero con
cuidados pueden tener un período de vida normal. La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular
persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son
contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, mandíbula inusualmente
pequeña y caída de los párpados superiores.
- Las complicaciones son la escoliosis y contracturas articulares, un
acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las
articulaciones, causado por un tono muscular y debilidad anormales, que
impide que las articulaciones se muevan con libertad.
- También llamada enfermedad de
Kugelberg-Welander) Los síntomas aparecen entre
los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha
anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o
levantarse de una silla; y un temblor fino de los
dedos. MsIs son los más afectados.
- TIPO I
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