O funcionamento "defeituoso" de cromossomos, que pode
gerar má formação, resultando em graves deficiências.
Exemplos de síndromes cromossômicas
Alterações sexuais
Alterações que ocorrem no par
de cromossomos sexuais.
Síndrome de Turner
Sintomas
Baixo desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários,
tórax largo no formato de barril,
pescoço alado (dobras de pele
que deixam o pescoço com
aspecto de trapézio),
malformação das orelhas e
esterilidade.
Causas
Ausência de um dos cromossomos X do par
de cromossomos sexuais, resultando em
uma mulher com monossomia para o par
sexual (apenas um cromossomo X).
O cariótipo dessas mulheres é
representado por 45, X0 ou 45, X.
Síndrome de Klinefelter
Sintomas
Apresentam características femininas por conta do cromossomo X a mais,
baixo desenvolvimento do aparelho reprodutor e das características
sexuais secundárias masculinas e estatura acima da média.
Causas
Adição de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Já que os indivíduos possuem
dois cromossomos X, um deles permanece condensado mesmo no núcleo interfásico, na forma de
uma densa cromatina.
O cariótipo desses indivíduos será representado por 47, XXY.
Alterações autossômicas
Síndrome de Down
(alteração numérica,
aneuploidia)
Sintomas
Baixa estatura, orelhas com implantação baixa, olhos
oblíquos, pescoço grosso, mãos curtas com única dobra na
palma, deficiência mental e cardíaca em graus variáveis.
Causa
Tal síndrome acontece por causa de um cromossomo a
mais no par 21 (ocorre trissomia no par 21).
O cariótipo das pessoas com síndrome de Down é representado
por 47,XY + 21 (para homens) ou 47, XX +21 (para mulheres).
Ocorre pela não disjunção do par 21,
tendo o espermatozoide ou o óvulo (mais
comum) 24 cromossomos e não 23.
Síndrome de Patau
(alteração numérica,
aneuploidia)
Sintomas
Fendas na boca e na face,
deformações oftálmicas,
alterações gravíssimas no sistema
nervoso e cardiovascular.
Causas
É uma trissomia pouco frequente, pois os
fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no
par 13 geram alto nível de mortalidade antes do
nascimento e baixa taxa de sobrevivência .
O cariótipo dos indivíduos com Síndrome de Patau é representado
por 47, XX +13 (meninas) ou 47, XY +13 (meninos).
Geram alterações no número de
cromossomos autossômicos (os 22 pares
de cromossomos com exceção do par de
cromossomos sexuais)
Podem ser:
Estruturais
Relacionam-se às quebras, inversões ou duplicações de
uma ou mais partes de cromossomos.
Numéricas
Estão relacionadas a quantidade de cromossomos, tendo
a possibilidade de ocorrer adição ou subtração do
número de cromossomos.
Euploidias
Quando ocorre o aumento ou a redução de todo o conjunto de
cromossomos, podendo ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e
assim por diante.
No embrião humano as euploidias são deletérias, levando ao aborto
natural. já em adultos a geração de grupos de células com euploidias pode
ocasionar em tumores.
Aneuploidias
Quando ocorre alteração em somente em alguns cromossomos, no qual
seu número pode ser maior ou menor que o esperado.
Podendo ocasionar em trissomias (3 cromossomos onde deveria haver um par),
monossomias (apenas um cromossomo onde deveria haver um par)e nulissomias
(ausência de um dos pares de cromossomos).