DOENÇA DE REFSUM

Normalmente iniciada na infancia
1. atingem 1:1000 nascimentos
Doença Autossomica Recessiva
1. Acumulo de Ácido Fitanico
  1. Acumulo no sangue e em tecidos
    1. Esse acúmulo é tóxico para as células
  2. Ácido Graxo de cadeia ramificada
  3. Pacientes apresentam disfunções neurológicas
  4. Acido Fitanico
    1. Encontrado em carmes, peixes e laticínios
    2. Fitol
      1. Constituinte da clorofila
        Presente em folhas verdes de plantas
      2. No corpo humano e convertido em FIt
2. Perda de função enzimática,
3. Mutações no gene PHYH ou PEX7
  1. Interrompem as funções usuais dos peroxissomos
Doença peroxissomal
1. Defeito na oxidação peroxissomal
2. Peroxissomos
  1. Organelas presentes em praticamente todas as células
  2. Contribui com múltiplas rotas bioquímicas de síntese e de catabolismo
Sinais clínicos
1. Normalmente neurológicos
  1. Retinite pigmentosa
    1. Degeneração da retina
      1. Perda gradual da visão periférica
    2. Acumulo de Fit no tecido ocular
  2. Polineuropatia periférica
  3. Convulsoes
  4. Disfunção cerebelar
Tratamento
1. Dieta
  1. Corte de alimentos como carne e derivados do leite
    1. Fit é obtido através da dieta
  2. Rigoroso controle da ingesta calorica e a restrição do Fit
2. Plasmaferese
  1. Fililtragem do plasma sanguíneo para garantir que não haja acúmulo de ácido fitânico
Falta da enzima que metaboliza o fitol
1. fitol-CoA-hidroxilase
Diagnóstico
1. Presença de ácido fitânico em amostras de sangue ou urina
2. Exame histopatológico da pele apresenta
  1. Hiperceratose
    1. Hiperplasia da camada córnea da epiderme
  2. Hipergranulose
    1. Hiperplasia do estrato granuloso, muitas vezes devido à fricção intensa.
  3. Acantose
    1. Hipertrofia ou espessamento da camada espinhosa da epiderme.

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