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NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA
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enfermedades
cromosomicas
biologia
Mind Map by
maca_navarro97
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maca_navarro97
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NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA
No separación de cromosomas homólogos (Anafase I): falla meiosis
Aneuploidías:
Variación nº de cromosomas (ej monosomía y trisomía)
Poliploidias
Variación nº juego de cromosomas (ej: triplodía 3n)
SÍNDROME DE DOWN
Trisomía par 21 (47, XY, 21)
Causa + común de anomalías congénitas
Características
Retraso desarrollo mental y social
Hipotiroidismo
No son muy altos, desarrollo físico lento
SÍNDROME DE KLINEFELTER
(47. XXY. 23)
Sólo a hombres. femenizados. cuentan con al menos un X extra.
Características
Desarrollo pecho y pelo púbico femenino
Pequeño tamaño testículos y - cabello pecho.
Caderas amplias. hombros estrechos.
Infertilidad
SÍNDROME DE TURNER
Monosomía X (45,XO)
Por la ausencia de Y es mujer, pero faltan desarrollo de caracteres sexuales 1º y 2º (infantiles e infertiles)
Características
Baja
Ancho tórax desproporcionado
Fallo ovárico prematuro
Infertilidad, ausencia de menstruación
Manos y pies hinchados
SÍNDROME DE EDWARDS
Trisomía par 18 (no sobreviven)
Características
No desarrollo sexual
Retraso mental
Hipertonía
Microcefalia
Pies en mecedora, esquinos
Posición rara dedos
Mandíbula pequeña
SÍNDROME DE PATAU
Trisomía par 13
Características
Cabeza calva y grande
Retraso mental
Malformaciones renales, enfermedades cardiacas prematuras
Cuello corto
Manchas vejez (anciano)
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