33551287
Description
Note by Maria Felicitas Donato, updated more than 1 year ago
|
Created by Maria Felicitas Donato
over 3 years ago
|
|
Page 1
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
AMPLIFICACIÓN MÚLTIPLE DE SONDAS LIGADAS.
Page 2
Informe.
Page 3
Fundamento.
Page 4
Aplicación.
Detección de deleciones, duplicaciones e inserciones (grandes). Aneuploidías. Mutaciones puntuales (frecuente, descripta,etc.). Cuantificación relativa del ARNm.
Page 5
EL 80% DE LAS LESIONES GENÉTICAS SON DE NUCLEÓTIDO ÚNICO.
Page 6
Variantes de nucleótido único (SNV).
Sanger. NGS (exoma completo). Si se trata de una variantes frecuente en la población: ARRAY.
Page 7
SE UTILIZA PARA ESTUDIAR GRANDES VARIANTES EN EL NÚMERO DE COPIAS (CNVs).
Ejemplo:
Page 8
DUCHENNE.
HERENCIA: ligada al x recesiva. Patología en la que se ven involucrados ambos alelos del par de cromosomas sexuales.
Want to create your own Notes for free with GoConqr? Learn more.