ZÁKLADY GENETIKY Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti. Dědičnost (heredita) je schopnost předávat vlohy svých znaků potomkům a zajišťuje tak podobu v rámci druhu. Proměnlivost (variabilita) je schopnost lišit se od rodičovské generace. Je dána geneticky (dědičnost) nebo vlivem vnějšího prostředí.  ________________________________________ GEN je základní jednotka genetické informace. Je to úsek DNA (sekvence nukleotidů) na chromozomu, který odpovídá za vytvoření určitého znaku. Místo, na kterém je uložen, se jmenuje lokus a nemění se.  Intron = tvoří většinu lidského genu (95%), nekóduje proteiny, nepřekládá se, jsou v posttranslačních úpravách vystřiženy (splicing).Exon = část genu, která je přepisována do mRNA (transkripce) a obsahuje sekvence kódující proteiny. Strukturní geny = kódují primární strukturu proteinu, což je lineární pořadí aminokyselin v řetězci. Vzniká z něj bílkovina - po transkripci, vystřižení intronů (vystřihuje se během tvorby mRNA) a translaci. Bílkoviny (proteiny) jsou složeny z aminokyselin spojených peptidickou vazbou (11-100 jsou polypeptidy, více jsou proteiny).  Regulační geny = regulují expresi genu. RNA geny = nepodléhají translaci (geny pro tRNA a rRNA)   Alela je konkrétní forma genu, ve které se může vyskytovat. Je buď alela dominantní, nebo alela recesivní.  Úplná dominance: dominantní alela zcela potlačuje projev recesivní alely (například dominantní červená barva a recesivní žlutá má za následek jen červené potomstvo) Neúplná dominance: fenotyp je kombinací obou alel (například dominantní tmavě žlutá a recesivní bílá má za následek světle žluté potomstvo) Kodominance: obě alely se projevují současně, ale vzájemně se neovlivňují (AB0 systém - například člověk s krevní skupinou AB má dominantní alely A a B, recesivní je 0) Monohybrid - sleduje se jeden znak (např. barva A je žlutá, a je červená). Dihybrid - sledují se dva znaky (např. A a a pro barvu a B a b pro tvar). Prokaryotní (bakteriální) buňka je haploidní - má pouze jednu alelu každého genu. ________________________________________ GENOM je soubor veškerých genů organismu, které jsou zapsány v DNA. Genom člověka je tvořen jaderným genomem a mimojaderným genomem (v mitochondriích = plazmon). Genotyp je soubor všech genů (a tím pádem alel) v buňce. Fenotyp je soubor všech znaků. Např. genotyp Aa (jedinec má alelu jak pro blond, tak pro tmavé vlasy) a fenotyp je to A, protože je dominantní (bude blond). Genofor = kruhová molekula DNA obsahující genetickou informaci v prokaryotech (bakterie). ________________________________________ GENETICKÝ KÓD je: tripletový = každá aminokyselina se skládá z trojice nukleotidů univerzální = stejný u většiny organismů degenerovaný = redundantní = dva či více nukleotidů může kódovat stejnou aminokyselinu nepřekryvný = všechny báze se čtou a nevynechávají Start kodony: AUG (metionin)Stop kodony: UGA, UAG, UAA Kodon = tři za sebou jdoucí báze mRNA. Antikodon = tři za sebou jdoucí báze tRNA. Vzájemně jsou komplementární. Komplementární báze (base pair) = bp = je spojení purinové (GA) a pyrimidinové (TUC) báze. A=T (U), G=C Nukleotid je molekula z báze, fosfátu a cukru. ________________________________________ DNA = deoxyribonukleová kyselina; jádro a mitochondrie (nebo chloroplast) eukaryot nebo cytoplasma prokaryot; struktura je tvořena pentózou, fosfátovým zbytkem a dusíkatými bázemi; je tvořena dvěma řetězy navzájem antiparalelní, to znamená, že jeden jde 5' >> 3' a druhý 3' >> 5' jaderná DNA (chromosomální) mimojaderná: mitochondriální = mtDNA; podobná prokaryotní DNA - bez intronů, cirkulární chromozom RNA = ribonukleová kyselina má stejné složení jako DNA - nukleotidy navzájem propojenými kovalentními vazbami, je tvořena jedním vláknem (u některých virů ale můžou být i dvě). Zajišťuje přenos z DNA do bílkovin. Syntéza RNA probíhá v jádře, mitochondriích a plastidech.Syntéza RNA probíhá v jádře, mitochondriích a plastidech. mRNA (messenger, informační, mediátorová): přenáší dědičnou informaci v genu a kóduje přesné pořadí aminokyselin v bílkovině; vzniká transkripcí (přepisem) z DNA a následným střihem (splicing) tRNA (transferová): přenáší aminokyseliny na správné místo ve vznikajícím polypeptidu rRNA (ribozomální): stavební jednotka ribozomu a jeho katalytické funkce, syntéza v jádře za pomoci jadérkasyntéza v jádře za pomoci jadérka   U bakterií se DNA nachází přímo v cytoplazmě, kde se nacházejí i ribosomy, a tak dochází rovnou i k překladu mRNA do proteinu. U eukaryot je ale DNA v jádře, odkud postupuje po přepisu do RNA do cytoplazmy.  Strukturu DNA popsali J. D. Watson a F. H. C. Crick. ________________________________________ CHROMOZOM je složen z chromatinu - DNA, histonů a nehistonových proteinů (důležité při spirilizaci), které tak tvoří nukleohistonové (chromozomové) vlákno. Skládá se z chromatid - dlouhé (p) a krátké (q) raménka, které jsou odděleny centromerou (rozděluje chromozom), na konci ramének jsou telomery. Je uložen v jádře.  Chromatin je buď euchromatin, který se účastní transkripce a je světlejší, nebo heterochromatin, který se transkripce neúčastní a je tmavší. Nukleozom je základní stavební jednotka chromatinu. Je to osm histonů omotaných částí DNA vlákna. KARYOTYP je soubor jaderných chromozomů v buňce. U člověka se skládá z 46 chromozomů (23 párů), z toho 44 homologních autozomů a 2 heterologních gonozomů. V každém páru je jeden vždy maternální a druhý paternální. Autozomy jsou v karyogramu číslovány od největšího po nejmenší (1 - 22). Gonozomy (heterochromozomy) se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu u ženy je 46,XX a u muže 46,XY. Podle velikosti a umístění centromery se dělí na několik skupin (A - G): A - Chromozomy 1, 2, 3 jsou velké metacentrické B - Chromozomy 4, 5 jsou velké submetacentrické C - Chromozomy 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X jsou střední submetacentrické D - Chromozomy 13, 14, 15 jsou střední akrocentrické E - Chromozomy 16, 17, 18 jsou malé submetacentrické F - Chromozomy 19, 20 jsou malé metacentrické G - Chromozomy 21, 22, Y jsou malé akrocentrické Chromozomy jsou podle umístění centromery metacentrické (uprostřed), submetacentrické (mírně nad prostředkem), akrocentrické (skoro u konce) a telocentrické (ty se u člověka nevyskytují). Homologní chromozomy jsou chromozomy jednoho páru - od matky a od otce. Heterologní chromozomy nejsou párové.   Párový chromozom je X (je třeba XX), nepárový chromozom je Y. ________________________________________ PLAZMID je malý úsek DNA nacházející se volně v cytoplazmě bakterií, přenáší tedy dědičnou informaci mimo jádro, mají schopnost přecházet z buňky do buňky. Nejsou nezbytné pro přežití. Obsahují informace výhodné pro danou bakterii, např. rezistenci vůči antibiotikům a sulfonamidům (při léčbě močových infekcí). Jsou důležité v genovém inženýrství. R-plazmidy: rezistence vůči antibiotikům F-plazmid: fertilitní plazmid, potřebný k předání informace konjugací ________________________________________  GENOVÁ EXPRESE je proces, kdy je genetická informace z genu (DNA) převedena do struktury proteinu. Tento proces je přísně regulován, protože jakékoliv výkyvy mají vážné klinické následky. Transkripce = přepis genetické informace DNA do RNA na základě komplementarity (adenin = thymin a uracil, guanin = cytosin). RNA polymeráza = enzym, který katalyzuje syntézu RNA podle DNA během transkripce.  Translace = syntéza bílkovin (proteosyntéza), kodony na mRNA se na ribozomech (místa E, P, A pro tři báze) spojí s antikodony tRNA, které nesou aminokyselinu (trojice bází), ty jsou spolu spojené peptidovými vazbami; děje se tak do té doby, než se narazí na stop-kodon = terminační kodon (UAA, UAG, UGA) a vzniklý polypeptid se uvolní; iniciace (AUG), elongace, terminace    Operon je několik genů po sobě v prokaryotickém chromozomu, ale jsou transkribovány společně do jedné mRNA (u eukaryot jsou geny transkribovány každý zvlášť), mají stejný promotor = začátek transkripce. Všechny geny jsou řízeny jedním promotorem. Součástí operonu je operátor = represor (regulační protein) a pokud se naváže na induktor, buď transkripce začne (naváže se na operátor), nebo ne (nenaváže se na operátor). ________________________________________ Replikace = přenos informace z DNA do DNA, zajišťuje dědičnost, vznikají z jedné molekuly DNA dvě stejné, řetězec se rozpojí a na nukleotidy se podle komplementarity připojí volné nukleotidy (A=D,U a G=C) Crossing-over je proces, kdy dochází k výměně části DNA mezi dvěma nesesterskými chromatidami (každá je z jiného chromozomu) homologního chromozomu (chromozomy jednoho páru). Dochází k tomu v profázi 1. meiotického dělení. Důsledkem je rekombinace. Matroklinní činnost = mtDNA je děděna od matky, protože při oplodnění jsou mitochondrie spermie zničeny. Segregace = rozestup chromozomů do gamet, zajišťuje to tak proměnlivost genotypu. ________________________________________ Vertikální přenos genetické informace = rozmnožování. Horizontální přenos genetické informace (laterální genový transfer) = proces, kdy jedinec přijímá genetickou informaci jiného jedince a není jeho potomkem. Je to důležité u bakterií, které si tak mohou šířit informace o rezistenci vůči antibiotikům - transformace (volné kousky DNA), konjugace (můstek), transdukce (bakteriofágy).   Bakterie se rozmnožují nepohlavně, takže výměna genetických informací se děje pomocí parasexuálních dějů: Konjugace: mezi dvěma bakteriemi vznikne cytoplazmatické spojení pomocí úzké trubičky; donorová buňka má vždy fertilitní plazmid (F-plazmid; buňky se označují F+ a jsou schopny předat genetickou informaci). Transformace: přenos volné DNA do bakteriální buňky Transdukce: přenos pomocí bakteriofága ________________________________________ MUTACE jsou náhodné změny genetické informace působením mutagenů (mutagenních faktorů), změní se genotyp (soubor všech genů), mutace zasahuje na různě velkém úseku DNA. Mutageny mohou být fyzikální (radiomutageny; UV a RTG záření) nebo chemické (chemomutegeny; léky, látky přidávané do potravin, plyny, těžké kovy). Mohou být spontánní (náhodné), nebo indukované (vyvolané člověkem). Z pohledu evoluce se dělí na výhodné, nevýhodné a neutrální (jestli se rozšíří, nebo mizí určité znaky). Somatické mutace se nepřenáší na další generace, jsou v somatických (tělních) buňkách, projevují se například apoptózou a nekrózou (obě označují smrt buněk) nebo vznikají nádory.Gametické mutace postihují pohlavní buňky, proto jedince vyvinutého z takové zygoty postihuje mutace ve všech buňkách organizmu. Genové (bodové) mutace: jde o změnu pořadí nebo počtu nukleotidů; adice (inzerce) = zařazení nadbytečných nukleotidových párů delece = ztráta nukleotidu substituce = náhrada nebo výměna nukleotidových bází Chromozomová mutace (aberace): nepostihuje samotné geny, ale mění strukturu chromozomu delece = chromozom ztratí jeden nebo více genů; terminální (chybí konec raménka), intersticiální (chybí nějaká střední část)  chromozomový prstenec (ring chromosome) = pokud dojde k deleci obou konců ramének (telomer), koncové části se spojí duplikace = část chromozomu se zdvojí inverze = určitý úsek se převrátí translokace = vzájemné přemístění genů mezi nehomologními chromozomy (mezi homologními by to byl crossing over) fragmentace = rozpad chromozomu na více částí Genomové mutace: mění se počet chromozomů v buňce; aneuplodie = chybí, nebo přebývá chromozóm, polyplodie = znásobení celé sady chromozómů; haploidní (n), diploidní (2n), triploidní (3n), tetraploidní (4n)   Downův syndrom = trisomie 21. chromozomu (jeden chromozom navíc, takže má 47 chromozomů, 22 párů a 1 trojici) Některé odchylky jsou i u gonozomů, např. Turnerův syndrom: 45,X (chybí jeden chromozom X)  ________________________________________ MORGANOVY ZÁKONY: Geny jsou lineárně za sebou Geny jednoho chromozomu tvoří vazebnou skupinu a těch je tolik, kolik je homologních chromozomů (chromozomy jednoho páru) Mezi homologními chromozomy může probíhat crossing-over a frekvence tohoto děje je úměrná vzdálenosti genů (síle vazby) Vazbová skupina je soubor genů jednoho chromozomu. Síla vazby je vzdálenost mezi geny a vyjadřuje ji Morganovo číslo a udává se v centimorganech (1cM = 1% rekombinantů). Úplná vazba nastává, když jsou geny tak blízko sebe, že nikdy nedochází ke crossing-overu a vždy se dědí společně.Neúplná vazba umožňuje crossing-over (profáze I. meiózy) a dochází k rekombinaci. ________________________________________  Biopolymery = bílkoviny, nukleové kyseliny  a polysacharidy. Informační molekuly = bílkoviny, nukleové kyseliny.

BUNĚČNÝ CYKLUS A DĚLENÍ BUNĚČNÝ CYKLUS = cyklus, kterým buňka prochází od vzniku po další dělení. Je to M fáze (dělení) a interfáze (G1, S, G2). G1-fáze (postmitotická, přípravná 1.): růst buňky, zdvojení buněčné hmoty, tvorba RNA a proteinů, kontrola a opravy DNA,  hlavní kontrolní uzel S-fáze (syntetická): replikace DNA (zdvojení množství DNA; jedna chromatida se spojí s druhou chromatidou v místě centromery a tvoří tak sesterské chromatidy) G2-fáze (postsyntetická, přípravná 2.): zdvojování organel, druhý kontrolní uzel (rozhoduje o tom, jestli se buňka opravdu bude dělit) M-fáze (mitotická): jaderné dělení Po jaderném dělení (karyokineze) většinou nastává buněčné dělení (cytokineze): Amitóza = nekontrolovatelné dělení, např. nádory Mitóza = rovnoměrné dělení na 2 shodné dceřiné buňky, vznikají tak diploidní somatické buňky Meióza = redukční dělení, polovina jaderného genomu ve 4 dceřiných buňkách, vznikají tak haploidní pohlavní buňky ________________________________________ MITÓZA = vznikají dvě dceřiné buňky, které jsou diploidní (dvě sady chromozomů) a počet chromozomů v dceřiných buňkách je stejný jako počet v mateřské, jsou to tedy klony. Profáze: spiralizace chromozomů (dostávají svůj typický tvar), rozpustí se jaderná membrána a jadérko, centriola se rozdělí a vytvoří se dělící vřeténka (mikrotubuly) Metafáze: chromozomy se seřadí nad sebou a dělící vřeténka se na ně svými mikrotubuly připojí Anafáze: mikrotubuly se zkracují a přitahují si tak chromozomy, které se v centromeře rozdělí Telofáze: začne cytokineze (rozdělení buňky), vytvoří se jaderná membrána a jadérko dceřiných buněk ________________________________________ MEIÓZA = vznikají čtyři dceřiné buňky, které jsou haploidní (jedna sada chromozomů) a počet chromozomů v dceřiných buňkách je menší jako počet v mateřské. První meiotické dělení (heterotypické): Profáze I (má 5 stádií): spirilizace chromozomů (dostávají svůj tvar) homologní chromozomy se spojí pomocí speciální bílkoviny a tvoří tak tzv. bivalent; jsou tedy spojeny čtyři chromatidy - dvě a dvě sesterské (klony) - a nesesterské chromatidy jsou taky různě propleteny, proto dochází ke crossing-overu a části chromozomů se rekombinují (místa, kde jsou spojeny jsou chiazmata) bílkovinné vazby zanikají a chromozomy se oddalují a nakonec se homologní chromozomy rozdělí a zanikají i chiazmata Metafáze I: páry chromozomů se seřadí a připojí se na mikrotubuly dělících tělísek Anafáze I: mikrotubuly se zkracují a přitahují si k sobě celé chromozomy Telofáze I: vznikají dvě dceřiné buňky s polovičním počtem chromozomů (23 chromzomů) Druhé meiotické dělení (homotypické): Profáze II: centrioly se rozdělí a vytvoří dělící vřeténka Metafáze II: chromozomy se rovnají do roviny a napojí se na mikrotubuly Anafáze II: mikrotubuly se zkracují a rozštěpí chromozom (přitáhnou jednu sesterskou chromatidu chromozomu) Telofáze II: začne cytokineze, vytvoří se membrány a jadérka dceřiných buněk

DĚDIČNOST MNOHOBUNĚČNÝCH ORGANISMŮ A ČLOVĚKA MENDELOVY ZÁKONY (autozomální dědičnost): zákon uniformity (zákon o uniformitě F1 generace): pokud se kříží dva homozygoti, vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní; pokud jde o dva různé homozygoty (AA, aa), jsou potomci vždy heterozygotní (Aa). zákon segregace (zákon o náhodné segregaci genů do gamet, štěpné poměry F2 generace): při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností, tedy 25% homozygot dominantní (AA), 50% heterozygot (Aa) a 25% homozygot recesivní (aa). Takže genotypový poměr 1 : 2 : 1 a fenotypový poměr 3 : 1. zákon nezávislého výběru (zákon o nezávislém kombinování alel): při zkoumání dvou alel současně dochází taky k segregaci. Když jsou 2 rodiče AaBb, tvoří gamety AB, Ab, aB, ab a vzájemným křížením vzniká 16 kombinací, které se ale někdy opakují, takže celkově je 9 různých genotypů a 4 fenotypové projevy. Genotyp 1:2:1:2:4:2:1:2:1 a fenotyp 9:3:3:1.   Autozomálně dominantní = je 50% šance, že bude potomek postižen chorobou.Autozomálně recesivní = 25% šance na postižení, 50% šance přenašeči, 25% zdravý jedinec  ________________________________________ GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST  je taková, kdy jsou dědičné znaky uložené na gonozomech - pohlavních chromozomech. Kromě pohlaví se ale dědí i choroby. Savčí = samec XY, samice XX; je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu Ptačí = samec XX, samice XY; vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb Gonozomální dědičnost se podle způsobu dědění dělí na: Holandrická dědičnost je z otce na syna je vázaná na chromozom Y. Přímá dědičnost = otec >> syn, matka >> dcera Dědičnost křížem = otec >> dcera, matka >> syn Gonozomální dědičnost se dělí na: Dědičnost vázaná na pohlaví = geny jsou na gonozomech  Dědičnost pohlavím ovládaná = geny jsou na autozomech obou pohlaví, ale znak se projevuje jen u jednoho (např. vousy) Dědičnost pohlavím ovlivněná = geny jsou na autozomech obou pohlaví a znak se projeví u obou pohlaví (např. plešatost, u žen PP, u mužů PP i Pp, oba jsou v pohodě v případě pp) Chromozomové určení pohlaví je biologickým mechanismem, který podmiňuje stejnou pravděpodobnost pro vznik jedinců obojího pohlaví v následných generacích potomků.  ________________________________________ CHOROBY GENETICKY PODMÍNĚNÉ: Gonozomální dědičnost recesivní: Hemofilie = porucha srážlivosti krve Daltonismus = porucha barevného vnímání. Porucha vnímání červené (protanopie) a zelené (deuteranopie) barvy je vázána na chromozom X. Vzácná porucha modré barvy (tritanopie), která je dána mutací chromozomu 7.  Autozomální dědičnost dominantní; vývojové vady prstů: Syndaktylie = spojení prstů, může být buď spojení kůže, nebo i kostí. Polydaktylie = nadbytečné prsty Oligodaktylie = absence určitého počtu prstů Brachydaktylie = abnormálně krátké prsty Arachnodaktylie = abnormálně tenké prsty   Proband = osoba s nějakou chorobou, od které se sestavuje rodokmen, je v něm označena šipkou. Normální stav: gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znakPatologický stav: mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba ________________________________________ LATERALITA = preferování jedné strany (praváctví, leváctví). Každá hemisféra ovládá opačnou stranu.  Pravorukost je dědičná autozomálně dominantně a levorukost autozomálně recesivně, je to ale složitější než udělat ten čtverec podle Mendleových zákonů. ________________________________________ BARVU OČÍ určuje množství pigmentu. Na dědičnosti barvy očí se podílí více genů. Hnědé oči jsou dominantní nad zelenými a ty jsou dominantní nad modrými: hnědě > zelené > modré. Dva nejdůležitější geny jsou OCA2 a HERC2; Bb (B hnědá, b modrá) a Gb (G zelená a b modrá).  ________________________________________ HERITABILITA (proměnlivost) udává, jak velká část proměnlivosti znaku je zapříčiněna genetickými faktory, označuje se h². Hodnoty můžou být od 0 do 1. Když je hodnota 0, je variace závislá zcela na prostředí. Když je hodnota 1, je variace závislá zcela na genetické informaci. H² = Vg / Vp Vg = variabilita genotypu Vp = variabilita fenotypu ________________________________________ DRUHY POPULACÍ: Panmiktická populace je velmi rozsáhlá a musí v ní být zaručena stejná pravděpodobnost zkřížení jakýchkoliv dvou jedinců. Alogamická populace je taková, kde jedinec vznikne splynutím dvou gamet od různých jedinců druhu. Autogamická populace je taková, kde dochází k autogamii = samooplození. Každý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Jelikož homozygotní jedinci mohou mít jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje heterozygoty jen v 50% případů, homozygotů přibývá a heterozygotů ubývá (ale nezmizí úplně). Inbreeding = křížení mezi příbuznými jedinci ________________________________________ HARDYHO-WEINBERGŮV ZÁKON = umožňuje vypočíst genotyp panmiktické populace. Musí být ale splněny podmínky: populace musí být panmiktická a velmi početná, nedochází k migraci, k mutacím a k selekci (výběr partnera). p + q = 1 (p = dominantní alela, q = recesivní alela)p² + 2pq + q² = 1 (p² = homozygot dominantní, q² = homozygot recesivní, 2pq = 2 heterozygoti) (je to jak čtverec pro křížení dvou heterozygotů - vznikne AA, aa a dva Aa) ________________________________________  Geny monogenní = geny velkého účinku; na tvorbě znaků se podílí málo genů (často jen jeden); znak kvalitativníGeny polygenní = geny malého účinku; na tvorbě znaků se podílí více genů, nezanedbatelný je i vliv prostředí; znak kvantitativní Znak kvalitativní = neměřitelné, tvoří několik variant; např krevní skupinaZnak kvantitativní = měřitelné, tvoří plynulou řadu variant; např. výška ________________________________________  Genetický drift = náhodný drift (posun) ve frekvenci nějaké alely v malých populacích; může dojít k úplnému vymizení alely nebo její fixaci. Mutační tlak = může docházet ke vzniku zcela nových alel, nebo přeměně dominantní na recesivní a naopak, neděje se to ale moc často. Selekční tlak = selekce neboli přírodní výběr má velký vliv; pokud alela zvýhodňuje jedince vůči ostatním, bude se objevovat více v dalších generacích a naopak, pokud je znevýhodňuje, bude ubývat (tzv. negativní selekce).  Migrace = obohacení genofondu o nové alely (ale může jít i o ochuzení). ________________________________________  VÝZKUMY: Výzkum gamelilogický = výzkum dvojčat; jestli jsou dvojvaječná, nebo jednovaječná; vliv prostředíVýzkum genealogický = výzkum rodokmenuVýzkum cytogenetický = výzkum chromozomů Eugenika se zabývá vylepšováním genofondu populace díky snižování frekvence nežádoucích alel.Eufenika se zabývá vylepšováním fenotypu postižených jedinců. ________________________________________  GENOVÉ INŽENÝRSTVÍ  (genové manipulace) = je možné tvořit zcela nové molekuly DNA, konstruovat molekuly DNA in vitro (in vitro = mimo lidské tělo; in vivo = v živém organizmu) z fragmentů DNA zcela odlišných druhů, klonování DNA. Je možné vytvářet novou generaci vakcín, genově upravené bakterie vytvářejícá lidské hormony, z bakterií s rekombinovanou DNA lze získávat aminokyseliny a enzymy. Klonováním DNA se můžou získat vzácné buněčné proteiny ve velkém množství; lze si vybrat jednu konkrétní sekvenci z milionu dalších a vytvořit nekonečné množství jejích kopií. Fragmenty DNA (plazmidy, virové genomy) se mohou spojit in vitro (a dát vznik molekule DNA, která se v přírodě nevyskytuje) a ta se potom vloží do dělící se hostitelské buňky (bakterie) a potom dochází při každém dělení k replikaci. Hybridizace DNA či RNA = vzájemné párování jednořetězcových molekul různých DNA či RNA. Restrikční endonukleázy (restriktázy) štěpí esterové vazby dsDNA (dvouvláknová DNA). ________________________________________  PRENATÁLNÍ VYŠETŘENÍ  by se mělo udělat, jestliže se v rodině vyskytuje nějaká dědičná choroba či vývojové vady, těhotná je nad 35 let, nebo byl na ultrazvuku abnormální nález. K cytogenetickému vyšetření je potřeba získání vzorku invazivní metodou, jejíž účelem je vyšetření karyotypu ještě nenarozeného jedince s cílem vyloučit u plodu chromozomové aberace a geneticky podmíněné choroby. aminocentéza (AMC) = odběr plodové vody pomocí jehly přes břišní dutinu pod kontrolou ultrazvukem odběr choriových klků (CVS) = odběr je podobný aminocentéze, ale je možné jej provést dříve než aminocentéza, takže je možnost časnější diagnózy kordocentéza (CC) = punkce pupečníku  ________________________________________   Downův syndrom = trisomie 21. chromozomu (jeden chromozom navíc, takže má 47 chromozomů, 22 párů a 1 trojici). Charakteristický je vzhled, mentální retardace a vrozené vady srdce. Klinefelterův syndrom = 47,XXY; nadpočetnost chromozomu X u muže (může jich být i víc než jeden), gonozomální numerická aberace. Porucha růstu vousů, růst prsů, malý penis, vysoké tělo a dlouhé končetiny. Syndrom kočičího kříku = syndrom Cri du chat = delece krátkého raménka chromzomu 5 (5p), strukturní chromozomová aberace. Název je podle charakteristických zvukových projevů novorozence, jejichž křik a pláč připomíná mňoukání kočky (nedostatečné vyvinutí hrtanu); charakteristické jsou deformace obličeje, vrozené vady vnitřních orgánů, psychomotorická retardace Turnerův syndrom = 45,X; vrozené srdeční vady, charakteristický vzhled krku, poruchy gonád, skeletu