GENETICA PARCIAL 1

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CUAL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENETICA EN MEDICINA	Nos sirve como base para catalogar a los seres humanos, comprender su estructura y regulacion, determinar el grado de variacion en lo genes de distintas poblaciones y descubrir como la variacion genetica contribuye a la enfermedad.
¿A QUÉ SE REFIERE EL EQUILIBRIO DE HARDY WINBERG Y EN QUE AÑO SE PRONUNCIÓ?	1908 Si no hay mutación y selección la frecuencia de homocigotos y heterocigotos para un par de alelos permanecerán constantes de generación en generación.
¿QUIENES Y EN QUE AÑO DESCUBRIERON LA ESTRUCTURA DEL DNA COMO UNA DOBLE HÉLICE?	1953 Watson y Crick
¿QUÉ ESTUDIA LA GENÉTICA CLÍNICA?	Las alteraciones del crecimiento y del desarrollo pre y postnatal, interpreta la relación entre los efectos ambientales o intectuantes con los genéticos. Se ocupa de la prevención y Tx de las enfermedades de origen genético.
EN LA HISTORIA CLÍNICA EN GENÉTICA QUE PUNTOS SON IMPORTANTES EN EL INTERROGATORIO	AHF Antecedentes patológicos APNP APP PA Exploración Física/Inspección
SIMBOLOGÍA UTILIZADA EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO.	Image: Simbologia Arbol Genealogico (binary/octet-stream)
¿QUÉ ESTUDIA LA DISMORFOLOGÍA?	Estudia los casos en los que aparece alguna alteración morfológica en una parte del cuerpo con o sin afectación de la función.
MENCIONA 2 DISMORFIAS MAYORES	Espina bífida y gastroquisis
MENCIONE 2 DISMORFIAS MENORES	Braquidactilia y clinodactilia
¿QUÉ ES UNA DISRUPCIÓN?	Defecto congénito causado por destrucción de tejido. Puede originarse por oclusión vascular, un teratógeno o rotura del saco amniótico con estrangulamiento.
¿QUÉ ES UNA DEFORMACIÓN	Defectos congénitos que se deben a factores extrínsecos que actúan físicamente sobre el feto durante el desarrollo. por ejemplo Artrogriposis.
¿QUÉ ES UNA MALFORMACIÓN?	Defectos congénitos que se deben a alteraciones intrínsecas en uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo. por ejemplo la presencia de dedos de más.
¿PARA QUÉ SIRVE LA TÉCNICA DE BANDEO?	Es una tecnica de tincion para identificar citologicamente los 24 cromosomas existentes. Es la + utilizada para la detección y caracterización de anomalias genómicas estructurales y numericas en el contexto del Dx de trastornos constitucionales o adquiridos.
¿CUÁL ES EL MÉTODO DE BANDEO MÁS USADO Y COMÚN?	Tinción Giemsa o Bandas G
¿QUÉ ES EL FISH?	Hibridación In Situ Fluorescente. Es un método para detectar la presencia/ausencia de una secuencia de ADN. Evaluar el # u organización de cromosomas o locus in situ en la célula estudiada.
¿QUÉ ES EL SKY?	Cariotipo espectral. Tecnica de laboratorio para visualizar los 24 cromosomas existentes, en la cual cada par es pintado de un color fluorescente distinto. Identifica traslocaciones/anomalias pues distingue facilmente si hay un cromosoma pintado de 2 colores.
¿QUÉ SON LOS BLOT?	Son técnicas de citogenética que detectan la presencia o ausencia de biomoléculas en la célula o tejido, dependiendo lo que se busque.
¿CUÁLES SON LOS BLOT?	Northern Blot Southern Blot Western Blot
NORTHERN BLOT	Detecta moléculas de ARN de una secuencia dada dentro de una mezcla compleja. ARNm en muestra total de ARN
SOUTHERN BLOT	Detecta la presencia de una secuencia concreta de ADN en una mezcla compleja.
WESTERN BLOT	Detecta proteínas específicas en una mezcla compleja de proteínas. Como la presente en extractos celulares o de tejidos.
¿CUÁL ES LA TÉCNICA PARA REALIZAR EL PCR?	REACCIÓN EN CADENA DE POLIMEREASA Es la tecnica de genética molecular por la cual se amplifica en grandes cantidades una pequeña secuencia de ADN/ARN. Mediante 2 oligonucleotidos cebadores flanqueantes utilizados de forma repetida en ciclos en los que se sintetiza el nuevo DNA con la DNA polimeraza.
¿QUÉ ES LA SECUENCIACIÓN?	Proceso para determinar la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN. La secuenciación Sanger es la + usada. El ADN blanco es copiado muchas veces y se hacen fragmentos de diferentes longitudes. Nucleótidos fluorescentes actúan como terminadores de cadena marcando extremos de los fragmentos y permiten la determinación de la secuencia.
MENCIONA LOS 3 TIPOS DE MICROARREGLOS	Microarreglos de ADN Microarreglos de Oligonucleótidos Microarreglos de Proteínas
¿QUÉ SE PUEDE ESTUDIAR CON LOS MICROARREGLOS?	Analizan simultaneamente todo el genoma representado como una matriz ordenada de segmentos genéticos en un portaobjetos microscópico.
ALELO	Variante alterantiva de un gen que ocupa determinado locus
DIFERENCIA ENTRE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO	El homocigoto tiene alelos identicos en un determinado locus de un par de cromosomas homologos. El heterocigoto tiene dos alelos distintos en un determinado locus del par de cromosomas homologos, uno de los cuales es alelo natural.
FENOTIPO	Expresión del genotipo como rasgo morfológico, clínico, celular o bioquímico que puede observarse clínicamente o detectarse por análisis.
GENOTIPO	Todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma.
¿QUÉ ES EL FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN?	Fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas y Consiste en la aparición de la enfermedad a una edad cada vez más temprana a medida que se transmite en las generaciones sucesivas de una familia
PRIMERA LEY DE MENDEL	UNIFORMIDAD Si se hibridizan dos razas puras, todos los descendientes de la F1 serán exactamente iguales.
SEGUNDA LEY DE MENDEL	SEGRECACIÓN Al cruzar dos razas puras, los carácteres recesivos quedan ocultos en la F1 y reaparecen en la F2 a razón de 3:1 o 25% de 100.
TERCERA LEY DE MENDEL	SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Los carácteres son independientes y se combinan al azar. Cada par de alelos que controla cada carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos de otro carácter en la segunda generación. COMBINANDOSE DE TODOS LOS MODOS POSIBLES.
CARACTERÍSTICAS DE LA HAD	Image: Caracteristicas De La Had (binary/octet-stream)
Image: Had (binary/octet-stream)	HAD
Image: Har (binary/octet-stream)	HAR
CARACTERISTICAS DE LA HAR	-Cuando aparece un fenotipo HAD. Se observa sólo en hermanos. - Aparece con probabilidad = en hombres y mujeres. -Los padres de un niño son portadores asintomáticos de los alelos mutantes. -Puede ser por consanguinidad. -Riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de 25%.
FENOTIPOS POSIBLES EN RELACIÓN A LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X	Hombres 2: Hemicigoto afectado/hemicigoto no afectado Mujeres 3: Homocigoto no afectado, homocigoto afectado, Heterocigoto no afectado.
¿QUÉ ES LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X?	Es la silenciación epigenetica de uno de los cromosomas X en las mujeres, se da al azar, por medio de un locus complejo que contiene el gen XIST en el cromosoma que será inactivado.
CÚANTOS CROMOSOMAS ESTÁN ACTIVOS EN HOMBRES Y MUJERES	22 AUTOSOMAS en ambos y en el hombre permanecen activos el cromosoma XY y en la mujer sólo el X.
CARACTERÍSTICAS DEL CROMOSOMA X INACTIVADO	Es heterocromico: contiene corpusculo de barr. Duplicación tardía en la fase S. Expresa RNA XIST. Asociado a modificaciones en la Histona macroH2A en la cromatina.
CENTRO DE INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X	El gen ncRNA inusual, XIST y sólo se expresa a partir del alelo x inactivo.
¿CUÁNDO SE PRESENTA LA INACTIVACIÓN NO ALEATORIA DEL CROMOSOMA X?	Cuando hay anomalías estructurales del cromosoma X. El cromosoma anómalo es el que se inactiva.
¿EN LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X QUE CARACTERÍSTICA TIENE EN RELACIÓN CON LA TRANSMISIÓN A LA DESCENDENCIA SI EL HOMBRE LA PRESENTA?	Ningún hijo la presenta y todas las hijas la presentan
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X CUANDO LA MADRE LA PRESENTA	Cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar el rasgo con independencia de su sexo.
Image: Herencia Ligada Al Cromosoma X (binary/octet-stream)	HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
TRASTORNO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X CON LETALIDAD MASCULINA	Sx de Rett
CARACTERÍSTICA DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X	Se expresa característicamente de manera fenotípica en todos los hombres que la reciben y en el sexo femenino solo en homocigotos.
Image: Herencia Ligada Al Cromosoma X Recesiva (binary/octet-stream)	HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X
ENFERMEDAD CLÁSICA QUE SE TRANSMITE X HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X	Hemofilia A
CAUSA DE DMD	DISTROFIA MS DE DUCHENNE Miopatía progresiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen DMD que codifica a la proteína distrofina. Afecta a niños pequeños y causa capacidad reproductiva de 0.
INCIDENCIA DE LA HEMOFILIA A	1 de cada 5000-10000 neonatos varones.
QUÉ ES EL FAVISMO	Un tipo de anemia hemolitica grave secundario al consumo de habas, por una deficiencia extrema de G6PD
¿CUÁNTOS GENES CONTIENE EL DNA MITOCONDRIAL Y CUANTOS POLIPEPTIDOS CODIFICA?	37 genes y codifica para 13 polipéptidos que participan en la fosforilación oxidativa.
HOMOPLASMIA	Cuando una célula hija recibe por azar mitocondrias que contienen solamente mtADN sano o mtDNA mutante.
HETEROPLASMIA	Cuando una célula recibe al azar mitocondrias con mtDNA de ambos tipos, mutante y sano.
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA MITOCONDRIAL	Herencia materna Segregación replicativa al azar Heteroplasmia y homoplasmia al azar.
Image: Herencia Mitocondrial (binary/octet-stream)	HERENCIA MITOCONDRIAL
ENFERMEDAD REPRESENTATIVA DE LA HERENCIA MITOCONDRIAL	Neuropatía óptica hereditaria de Lebber. NOHL
CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL	Transmision que no sigue patron mendelinano. Afecta a ambos sexos por igual. >Riesgo de recurrencia entre más miembros de la familia se encuentren afectados. >Riesgo de recurrencia si afecta al género que se afecta menos frecuentemente. >Riesgo de recurrencia entre más severa es la enfermedad. Resulta de interacciones complejas entre fact. genéticos y ambientales.
MENCIONA 2 ENFERMEDADES REPRESENTATIVAS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL	DIABETES, ALZHAIMER, TROMBOSIS VENOSA, ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

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	Criado por Kathia Serrano mais de 6 anos atrás