Conceitos Básicos - Genética

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Conjunto de conceitos fundamentais à compreensão de Genética Mendeliana.
João Martins
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João Martins
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Resumo de Recurso

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Alelos Diferentes versões de um mesmo gene. Lembre-se , essas diferentes versões são produzidas por mutações.
Alelo dominante (A) É o alelo que se expressa quando presente no genótipo do indivíduo em dose dupla (homozigose aa) ou dose simples (heterozigose Aa).
Alelo recessivo (a) É o alelo que se expressa somente quando presente no genótipo do indivíduo em dose dupla, ou seja em homozigose (aa) .
Fenótipo Característica ( ou conjunto de características) expressa pelo indivíduo.O fenótipo, em geral, depende da interação entre genótipo e meio ambiente.
Homozigoto Indivíduo que possui, para um determinado locus gênico, dois alelos iguais.
Heterozigoto Indivíduo que possui, para um determinado locus gênico, dois alelos diferentes.
Primeira Lei de Mendel (Lei da Segregação ou Lei da Pureza dos Gametas) Os fatores (alelos) que condicionam uma característica, segregam-se (separam-se) na formação dos gametas. Os gametas, portanto, são puros com relação a cada fator ( sempre carregam apenas um alelo do par) .
Cromossomos Homólogos São cromossomos correspondentes, encontrados em organismos diploides. Cada cromossomo do par de homólogos veio de um genitor, ou seja, um veio do pai e outro da mãe. Esses cromossomos são equivalente, ou seja, apresentam genes para as mesmas características.
Cruzamento-teste Cruzamento entre um indivíduo com fenótipo determinado por alelo dominante (A-) com outro em homozigose recessiva (aa) . Os resultados na prole indicam se o indivíduo com o caráter dominante é homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa). Se ele for heterozigoto, prole pode indivíduos com caráter recessivo (aa).
Pleiotropia Fenômeno no qual um gene condiciona mais de uma característica no indivíduo. Na Síndrome de Marfan, por exemplo, o indivíduo afetado tem dedos longos, anomalias ósseas, anomalias cardíacas e pulmonares.
Monoibridismo (Herança Monogênica) Situação na qual apenas um par de alelos está envolvido com a determinação de uma característica.
Qual é a função do cruzamento-teste? Determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante, que pode ser heterozigoto ou homozigoto.
Penetrância Gênica É a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa fenótipo correspondente.
Penetrância incompleta Situação na qual a porcentagem de indivíduos que apresentam determinado genótipo e o expressam é inferior a 100%. Exemplo: polidactilia que possui penetrância de quase 70%, ou seja, cerca de 30% dos indivíduos que portam o alelo dominante da polidactilia não o expressam.
Expressividade gênica variável Situação em que um mesmo alelo pode se expressar de diferentes maneiras em diferentes indivíduos.
Herança Autossômica Herança relacionada aos cromossomos autossomos, ou seja, o gene estudado não é encontrado nos cromossomos sexuais(X/Y) .
Retrocruzamento Cruzamento de um descendente (F1) com qualquer um de seus genitores.
Prole O mesmo que descendência.
Genitores Aquele que gera , o pai ou a mãe.
Locus gênico ( plural loci) É a posição que um dado gene ocupa no cromossomo . Lembre-se , cromossomos que possuem a mesma sequência de locos são denominados de homólogos.
Codominância Condição em que o heterozigoto apresenta as características determinadas por ambos os alelos.
Alelo letal Alelo que induz a morte do indivíduo. Há alelos que levam à morte embrionária, outros na infância e ainda aqueles que levam à morte na vida adulta ( doença de Huntington)
Gêmeos Monozigóticos Gêmeos que resultam da divisão de um embrião, apresentam , portanto, o mesmo patrimônio genético.
Gêmeos dizigóticos São aqueles formados a partir de óvulos e espermatozoides diferentes. São geneticamente distintos.

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