Patrones de Herencia

Nós do fluxograma

• Se dividen 

• Mendeliana o autosómomica

• Se caracteriza por:

• Patologías por la mutación de pocos genes que eran Dominantes o Recesivos

• Se rigen por:

• La leyes de Mendel

• Principio de Unifromidad de Hibridos 

• Segregación de híbridos

• Transmición de caracteres independientes

• Dividiéndose en:

• Mendeliana DOMINANTE

• Mendeliana RECESIVA

• Ligadas al cromosmoa X

• Pseudoutosomica

• Trata de:

• Dominancia A: El gen solo va a necesitar de 1 copia para expresarse, Árbol genialogoio Vertical

• Homocigotos: 2 genes en el mismo locus pero diferente alelo aa

• Heterocigotos: Genes diferentes pero en el mismo locus, alelo diferente Aa

• Trata de:

• Recesivo a: Necesita de las dos copias de 1 gen mutado en diferente alelo, Árbol salteado

• Factores de riego

• Consaguineidad: Relaciones familiar, mismo genoma mayor probabilidad

• Endogamia: Antesesor único de un pueblo chico, =genoma + mutaciones

• Trata de:

• Hombres: hemicigotos (solo 1 X) Mujeres: hetero o homocigotos 

• Trata de:

• Las mutaciones pasan de X a Y

• 1 caracteristica importante:

• Mosaicismo: Genes inactivados por es azar, células con X paterno y otras con X materno

• Ejemplo:

• Ejemplo:

• Ejemplo:

• Ejemplo:

• Neurofibomanosis

• Fibrosis quistica del Páncreas

• Hemofilia Familiar

• Discondrosteosis

• Herencia multifactorilal

• Trata de:

• El fenotipo depende de la suma de genotipos de varios genes

• Caracteristicas:

• Umbral: # de genes para tener una malformación Distribución Gaussanac

• Factor ambiental: Fundamental y produce mutaciones en cambios Cuntitativo y Culitativos

• como:

• Estatura, peso, preción arterial

• Paladar hendido

• Diabetes Millitus

• Se divide en:

• Tipo 1 H multifactorial

• Tipo 2 H multifactorial

• MODY autosomica dominante

• Por

• Por

• Por

• Anticuerpos que destruyen células B del páncreas

• Mutación en factores de traducción de la insulina

• Obesidad, cetoacidosis, Síndrome metabolico

• Genotipo: ADN genes Fenotipo: signos y síntomas

• Especiales:

• Se dividen en:

• Impronta Genomica

• Mitocondrial

• Trata de:

• Trata de: 

• Genes silenciado, paterno o maternos. Por metilaciones en CG 

• Por medio de:

• Metilación por centros de Impronta

• Ejemplo:

• Pseudohipoparatiroidismo Presente o no en hermanos

• Mutaciones que se heredan en el ADN mitocondrial, Solo ser hereda de la MADRE

• Se puede analizar en:

• Homoplasmia: Todas las mitocondrias con genes mutados o todos normales

• Heteroplasmía: Mitocondrias con genes tanto normales como mutantes

• Ejemplo:

• Neuropatia optica hereditaria de Leber

• Mutacion que no genera el complejo NADH en cascada de electrones. No hay energia

• Cromosomopatias

• Trata de:

• Alteraciones en los cromosomas que afcetan a muchos genes

• Se divide en:

• Númericas

• Estructurales

• Se divide en:

• Trata de:

• Alteraciones en el número de cromosomas. Normal 46 

• Poliploidias

• Parentales

• Trisomias

• Cuando hay mas de 1 copia de 1 cromosoma homologo

• Tetraploidias

• Digínia

• Díandria

• Trata de:

• Alteraciones en la forma de los cromosomas

• Se divide en:

• Delecciones

• Duplicaciones

• Translocaciones 

• Inversiones

• Tipos de formas en cromosomas

• Quita información genetica, se divide en:

• Copia y superpone la información genetica

• Microdelecciones

• Intersticiales

• Terminales

• Directas

• Invertidas

• Dos cromosomas que intercambian segementos

• Rebertonianas

• Reciprocas

• Inserciones

• Reordenamiento del cromosoma por una fractura

• Pericentricas

• Paracentricas

• Son:

• Isocrmosomas

• Circulare, en anillo

• Marcadores, pequeños

• Trata de

• Se dividen en 

• Trata de:

• Trata de

• 1 copia extra homologa de un cromosoma

• Ejemplo

• Síndrome de DOwn  Síndrome de Edwars

• Letales para la vida. 92 cromosomas

• Toda la infromación de la madre

• Información genetica del padre

• Subbandas

• Con cetromero

• En los brazos

• Normal

• Duplicación gira 180°

• Entre cromosomas acrocentricos, quedan meta o sub centricos

• Balanceadas

• Se inserta infromacionen el otro cromosoma

• Con centromero

• En el brazo

• Perdida de un brazo, duplicación con brazo homologo

• Es el proceso en el que se pasa el GENOTIPO (genes) a la herencia con igual FENOTIPO (loque vemos)

• Diferentes tipos

• Herencia

• Es

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• Anotación+2020 09 06+101832 (binary/octet-stream)

• Anotación+2020 09 06+101832 (binary/octet-stream)

• Anotación+2020 09 06+101910 (binary/octet-stream)

• La neurofibromatosis tipo 1 [Internet]. 2020 [citado 25 abril 2020]. Disponible en: https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcRHjoGzWjZbknU6iO9BGW8Ewq30exCpaNxVMQ&usqp=CAU

• Tabla 1. THopsom y thopsom genetica medica, 7°

• Tabla 2. THopsom y thopsom genetica medica, 7°

• Figuera 7.22. THopsom y thopsom genetica medica, 7°

• Spanish Cleft Palate Small (image/jpeg)

•  https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?q=tbn%3AANd9GcRHjoGzWjZbknU6iO9BGW8Ewq30exCpaNxVMQ&usqp=CAU

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• Sindrome de DOwn. Disponible en: https://elpais.com/elpais/imagenes/2018/03/21/mamas_papas/1521618286_147605_1521627153_noticia_fotograma.jpg