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15798474
Hiperplasia Adrenal Congênita
Descrição
Mapa Mental sobre Hiperplasia Adrenal Congênita, criado por Raquel Pinatti em 30-10-2018.
Mapa Mental por
Raquel Pinatti
, atualizado more than 1 year ago
Mais
Menos
Criado por
Raquel Pinatti
mais de 5 anos atrás
72
0
0
Resumo de Recurso
Hiperplasia Adrenal Congênita
Etiologia
Deficiência na enzima 21-hidroxilase
conversão da 17-OH progesterona em 11-dexoxicortisol
baixo nível de cortisol
conversão da progesterona em desoxicorticosterona
baixo nível de aldosterona
Doença de herança autossômica recessiva
genes defeituosos:
Prevalência
1 em cada 15 mil nascidos vivos
Sinais/Sintomas
baixo nível de cortisol
hipoglicemia
baixo nível de aldosterona
hipotensão
hipercalemia
hiponatremia
alto nível de testosterona
genitária ambígua
Prognóstico
diagnosticado: tratamento
não diagnosticado: óbito
Diagnóstico
Dosagem hormonal de 17-hidroxiprogesterona pós-natal
teste de Guthrie
Analise genotípica
Tratamento
Corticóides
Cirurgia em casos estéticos
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