FRUCTOSARIA: La deficiencia de la enzima
fructoquinasa desacelera la transformación de la
fructosa a fructosa-6-fosfato ejecutada por la
enzima hexoquinasa en el músculo y el tejido
adiposo, lo que no produce ninguna sintomatología
y sólo se detecta al buscar sustancias reductoras en
la orina. Se han encontrado 2 mutaciones que
alteran la fosfofructoquinasa: G40R y A43T (1). No
requiere ningún tratamiento dietético y el
pronóstico es excelente.
ADP
FOSFOFRUCTOQUINASA -1
ATP
Mg2+
METABOLISMO DE LA
MANOSA
MANOSA
MANOSA 6-FOSFATO
FRUCTOSA 6-FOSFATO
MANOSA FOSFATO
ISOMERASA
ADP
HEXOQUINASA
ATP
Mg2+
FOSFOHEXOSA ISOMERASA
METABOLISMO
GALACTOSA
GALACTOSA
GALACTOSA
1-FOSFATO
UDP
GALACTOSA
UDP
GLUCOSA
GLUCOSA 6
FOSFATO
FOSFOGLUCOMUTASA
UDP GLUCOSA 4
EPIMERASA
GALACTOSA 1 FOSFATO
URIDILTRANSFERASA
ADP
GALACTOCINASA
ATP
Mg2+
GALACTOSEMIA :Es una enfermedad
hereditaria causada por una deficiencia
enzimática y se manifiesta con incapacidad
de utilizar el azúcar simple galactosa, lo
cual provoca una acumulación de éste
dentro del organismo, produciendo
lesiones en el hígado y el sistema nervioso
central
METABOLISMO DEL
GLUCÓGENO
GLUCÓGENO
GLUCOSA 1 FOSFATO
GLUCOSA 6 FOFATO
FOSFOGLUCOMUTASA
FOSFORILASA
GLUCOGENOSIS TIPO 1: un grupo de
enfermedades metabólicas hereditarias
que incluye los tipos a y b (ver estos
términos), y que se caracteriza por una baja
tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento
y hepatomegalia por acumulación del
glucógeno y grasa en el hígado. La
prevalencia es desconocida.
HEXOCINASA
Mg2+
ATP
FASE DE BENEFICIOS
6.- 1,3 BIFOSFOGLICERATO
NADH
+ H+
7.- 3-FOSFOGLICERATO
ATP
8.- 2-FOSFOGLICERATO
9.- FOSFOENOLPIRUVATO
10.-PIRUVATO
ATP
DEGRADACIÓN
DEL PIRUVATO
VÍA
AERÓBICA
10.-PIRUVATO
Acetil-CoA
NADH +
H
CICLO DE KREBS
Acetil-CoA
ACONITASA
1.-CITRATO
ACONITASA
H2O
2.-CIS-ACONITATO
ISOCITRATO
DESHIDROGENASA
NADH+H+
3.-ISOCITRATO
ISOCITRATO
DESHIDROGENASA
NADH+H+
NAD+
4.-OXALASUCCITATO
α-cetoglutarato
deshidrogenasa
5.-
A-CETOGLUTARATO
Succinil-CoA
sintetasa
NADH + H+ + CO2
NAD+ + CoA-SH
6.-
Succinil-CoA
Succinato
deshidrogenasa
GTP +
CoA-SH
GDP + P i
7.-SUCCINATO
Fumarato Hidratasa
FADH2
FAD
8.-FUMARATO
Malato
deshidrogenasa
H2 O
9.-L-MALATO
Citrato
sintasa
NADH + H+
NAD+
10.-OXALOACETATO
CADENA DE TRANSPORTE
COMPLEJO
I
NADH
NAD+
FMN
FeS
FeS 2e-
COENZIMA Q
COMPLEJO
III
CITOCROMO C
COMPLEJO IV
HO2
citocromo c oxidasa
ATP
2 PROTONES
O2
Cit.
a
Cu
Cit. a
3
citocromo bc
ATP
4 PROTONES
Cit.b
Fe-S
Cit.C
FMNH2
NADH
deshidrogenasa
ATP
4
PROTONES
COMPLEJO
II
SUCCINATO
FAD
Fe-S
succinato-Q
reductsasa
FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
PIRUVATO
DESHIDROGENASA
CoA-
SH
NAD+
CO2
VÍA
ANAERÓBICA
10.-PIRUVATO
LACTATO
Anotações:
Fermentación a lactato
en músculo en
contracción vigorosa,
eritrocitos, otras células
y en algunos
microorganismos