A los cambios estables en la cadena de DNA que
son capaces de ser heredados, se les conoce como
mutaciones. Las mutaciones realmente
transcendentes para la descendencia son las que
están presentes u ocurren en las células
germinales (óvulos y espermatozoides).
MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES
Una mutación puntual es un cambio en
un solo nucleótido o en un número
reducido de nucleótidos. Se podría
comparar con el hecho de cambiar una
única letra en una frase completa.
MUTACIONES SILENCIOSA
En este tipo de mutación hay
un cambio en una de las
bases del DNA de forma que
el triplete de nucleótidos se
modifica, pero sigue
codificando para el mismo
aminoácido.
EJEMPLO
Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el
significado pero no acaba de perder el
sentido)
POLIMOSFIRMOS
En este tipo de mutaciones hay un cambio
de una de las bases de ADN, de tal manera
que el triplete de nucleótidos que es una
parte se cambia, pero incluso si se necesita
un cambio de aminoácido, el aminoácido
que entra en el lugar en cuestión
EJEMPLO
Soy sal del mar -> Soy sol del mar (varía el
significado pero no acaba de perder el sentido)
CAMBIOS DE SENTIDOS
MISSENSES MUTATION
En este tipo de mutación hay un cambio
en una de las bases del DNA de forma
que el triplete codifica para un
aminoácido diferente del que debería,
es decir, en esa posición de la proteína
habrá un aminoácido incorrecto.
EJEMPLO
Soy sal del mar -> Soy sil del mar
(varía y pierde el sentido)
SIN SENTIDOS
NONSENSE MUTATION
En este tipo de mutación
hay un cambio en una de
las bases del DNA de forma
que el nuevo triplete que se
forma determina la señal
de fin de la cadena de
aminoácidos.
EJEMPLO FORMA MUY
PREMATURA
Soy sal del mar -> Soy
sal
EJEMPLO FORMA
MENOS PREMATURA
Soy sal del mar -> Soy sal de
m
CAMBIOS DE MARCO DE
LECTURA
Este tipo de mutación se da cuando por
inserción o pérdida de pares de bases se
cambia el marco de lectura. Para la
decodificación, las bases se leen de tres
en tres, esto es, cada tres bases
determinan un aminoácido. Si se cambia
el marco de lectura, cambia la forma de
agrupar esas tres bases y se colocaran
aminoácidos erróneos habiendo la
posibilidad de un triplete STOP
prematuro. Las inserciones,
duplicaciones y deleciones pueden dar
lugar a este tipo de mutaciones.
EJEMPLO
Soy sal del mar -> Sos ald elm ar
CÓDIGO GENÉTICO
es el conjunto de reglas que define
cómo se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARN a una
secuencia de aminoácidos en una
proteína. Este código es común en
todos los seres vivos (aunque hay
pequeñas variaciones), lo cual
demuestra que ha tenido un
origen único y es universal, al
menos en el contexto de nuestro
planeta.
UNIVERSALIDAD
El código genético es compartido por todos los organismos conocidos,
incluyendo virus y orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas
diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido
fenilalanina tanto en bacterias como en arqueas y en eucariontes.
Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen único en
todos los seres vivos conocidos.
ESPECIFICIDAD
El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad.Por
ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el
mismo ácido glutámico, ningún codón especifica dos aminoácidos
distintos.
DEGENERACIÓN
El código genético tiene redundancia pero no
ambigüedad.Por ejemplo, aunque los codones GAA y
GAG especifican ambos el mismo ácido glutámico,
ningún codón especifica dos aminoácidos distintos.
AGRUPAMIENTO DE CONDONES
Una consecuencia práctica de la redundancia es que muchos
errores del código genético sólo causen una mutación silenciosa o
un error que no afectará a la proteína porque la hidrofilia o
hidrofobia se mantiene por una sustitución equivalente de
aminoácidos.