Variaciòn en el genoma humano

Anotações:

•   BIBLIOGRAFIAS: 1. Nussbaum RL., Mclnnes R.R. , WillardH.F., Genoma Humano y las Bases Cromosómicas de la Herenncia.Thompson & Thompson Genética en Medicina. 7ed.Elseiver Masson; p.5-6. 2. Molina Enríquez A. Organización estructural y funcional del genoma humano. Gaceta Mexicana de Oncologìa.2013Nov;12(6):426-432.

1. El genoma contenido en el nucleo de las celuas somàticas humanas esta cosntituidas por 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De èstos 22 son semejantes en los hombres y mujeres denominados autosomas, el par restante son cromosomas sexuales: XX para las mujeres y XY para los hombres(1).
2. El genoma humano esta constituido por una secuencia de 3.3x10(9) nucleòtidos. Puede ser analizado a partir de sus elementos estructurales y funcionales.Los primeros corresponden a regiones codificantes de proteinas y los segundos participan en interacciones (2).
3. ESTRUCTURA DEL DNA: El DNA es una macromolecula de acido nucleico polimèrico constituida por tres tipos de unidades: un azùcar con 5 fosfatos, la desoxirribosa, una base que contiene nitrògeno y un grupo fosfato. Hay 2 bases purinas adenina (A) y guanina(G) y dos bases piriminas timina (T) y citosina (C) .Anatomicamente transporta la informacion quimica que permite la transmision exacta de una cèlula a otra(1).
4. ORGANIZACIÒN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS: Cada cromosoma humano esta constituida por una ùnica doble hèlice de DNA de manera que el genoma nuclear esta formado por 46 moleculas de DNA que suman en total mas de 6.000 millones de nucleotidos. En el interior de cada cèlula, el genoma se dispone formando la cromatina, ademas extan las histonas que son un complejo de cromosomas de DNA. Existen cinco clases de histonas para el correcto empaquetamiento de la fibra cromatina(1).
5. La informacion obtenido por el genoma humano ha logrado avances notables en el inicio del entendimiento molecular de la diversidad genètica, una vez completada la secuencia. Las largas hebras de nucleosomasestan empaquetadas en su estructura cromatinica helicoidal.La cromatina es muy importante ya que es una especie de genes codificados(2).
6. BIBLIOGRAFÌA:1. Nussbaum RL., Mclnnes R.R. , WillardH.F., Genoma Humano y las Bases Cromosómicas de la Herenncia.Thompson & Thompson Genética en Medicina. 7ed.Elseiver Masson; p.5-6. 2. Molina Enríquez A. Organización estructural y funcional del genoma humano. Gaceta Mexicana de Oncologìa.2013Nov;12(6):426-432.