HUNTINGTON

Descrição

POS 2
gabrielle cristina
Mapa Mental por gabrielle cristina, atualizado more than 1 year ago
gabrielle cristina
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Resumo de Recurso

HUNTINGTON
  1. EPIDEMIOLOGIA
    1. Prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000 no oeste Europeu e América do Norte1
      1. A prevalência no Brasil, mas estima-se que haja no país de 13.000 a 19.000 portadores do gene mutante e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco .
        1. FISIOPATOLOGIA
          1. Patogenia
            1. Mutação no gene huntingtin (HTT) (no cromossoma 4), causando repetição anormal da sequência CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina.
            2. ETIOLOGIA
              1. transmite-se de geração em geração conforme a regra mendeliana, no entanto, o alelo mutante é instável durante a meiose levando ao aumento de 1-4 unidades do tripleto CAG.
              2. SINTOMATOLOGIA
                1. Movimentos anormais ,distúrbios cognitivos , demência ou anormalidade psiquiatricas.
                  1. DIAGNOSTICO
                    1. Exames neurologicos , psiquiatricos , neuropsicologicos , exames de imagem.
              3. FARMACOTERAPIA
                1. Tetrabenazine
                  1. E um inibidor selectivo do transporte das monoaminas para as vesículas neuronais pré-sinápticas, através de inibição reversível do VMAT2 (transportador vesicular de monoaminas 2), o qual se encontra localizado principalmente no sistema nervoso central.
                    1. Olanzapina e Quetiapina
                      1. Neurolépticos atípicos

                Semelhante

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