null
US
Entrar
Registre-se gratuitamente
Registre-se
Detectamos que o JavaScript não está habilitado no teu navegador. Habilite o Javascript para o funcionamento correto do nosso site. Por favor, leia os
Termos e Condições
para mais informações.
Próximo
Copiar e Editar
Você deve estar logado para concluir esta ação!
Inscreva-se gratuitamente
25563050
Doença de Refsum
Descrição
Mapa Mental sobre Doença de Refsum, criado por RAISSA STORANI em 11-09-2020.
Mapa Mental por
RAISSA STORANI
, atualizado more than 1 year ago
Mais
Menos
Criado por
RAISSA STORANI
quase 4 anos atrás
23
0
0
Resumo de Recurso
Doença de Refsum
Defeito na a- oxidação peroxissomal de ácidos graxos de cadeia ramificada
Ocorre defeito no gene estrutural que codifica a enzima Fitanoil - COA hidroxilase
Leva o acúmulo de ácido fitânico tecidos e nos líquidos biológicos
Ácido proveniente da dieta
Carne, laticínios, óleos, gordurse leite derivados de espécies marinhas
Catalisa o primeiro passo da a - oxidação peroxissomal.
Convertendo fitanoil - COA em Hidroxi- fitanoil COA
Bloqueio nas atividades da enzima
Aumento da concentração plasmáticas de ácido fitânico
Indução da enzima óxido nítrico sintase induzível
Acarretando morte celular apoptótica via ativação e secreçãode fator de necrose tumoral
espécies reativas ao oxigênio
Mitocôndrias isoladas e células intactas
Comprometimento do metabolismo energético mitocondrial
Envolvendo estresse oxidativo
Cérebro
Cerebelo
Coração
Desequilíbrio na produção de H²O² e na atividade da enzima catalase em fibroblastos
Peroxissomos
Responsáveis pela a e B- oxidação de certos ácidos graxos
Doenças peroximais
Defeitos com alteração em uma única proteína envolvida na B ou a - oxidação
Doença hereditárias causadas por defeitos na biogênese peroxissomal
Sintomatologia
DR infantil
Retardo psicomotor, hipotonia, perda de visão, perda sensoroneural da audição.
DR adulta
Deterioração da visão noturna, renite pigmentosa progressiva e anosmia
Anosmia
Surdez, ataxia, polineuropatia e arritmias cardíacas
Neurológicos
Renite pigmentosa, polineuropatia periférica, convulsões e disfunção cerebelar
Polineuropatia periférica
Afeta parte motora e sensorial
Pode ser detectado no início da doença
Disfunções cerebelares
Ataxia e tremores
Menos comuns
Arritmias cardíacas, déficits auditivo e olfatório, ictiose, perda de visão, distúrbios psiquiátricos e proteinúria
Sinais de degeneração da retina
Sintoma inicial da doença
Perda quase completa dos fotorreceptores, afinamento da camada nuclear interna e redução no número de células ganglionais da retina
Acúmulo de FIT no tecido ocular
Quer criar seus próprios
Mapas Mentais
gratuitos
com a GoConqr?
Saiba mais
.
Semelhante
Ondulatória
Leatrice Barros
Artigo Científico elaboração
Candido Gabriel
13 motivos para usar Tecnologia na Educação
Alessandra S.
Evolução biológica
joana_pinto_202
AFO - Administração Financeira Orçamentária
fe.r.m
Origem das Palavras em Português
Alessandra S.
SIMULADO 2 - CTFL - AT
Jorge Ricardo
CEJA VIRTUAL - FASCÍCULO 1 - UNIDADE 1 - CULTURA E IDENTIDADE
Hilário Jr
Redação Oficial
Lavs Agah
Questionário 1 - Introdução à Informática
Ederval Pablo Ferreira
Roma Antiga - Resumo Geral
Arthur Rocha
Explore a Biblioteca