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2952368
Enfermedad de Pompe (EP)
Descrição
La enfermedad de Pompe
Sem etiquetas
enfermedad
aga
pompe
Mapa Mental por
Edgar Luis Sanchez Castillo
, atualizado more than 1 year ago
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Criado por
Edgar Luis Sanchez Castillo
mais de 9 anos atrás
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Resumo de Recurso
Enfermedad de Pompe (EP)
Es una miopatía metabólica por déficit de la enzima AGA
Debido a la mutación del cromosoma 17q23
Tratamiento
Sustitución enzimática por AGA recombinante humana
Los pacientes , presentan compromiso del músculo esquelético y cardiaco
Caso clínico: Recién nacido
Sintomas:
Cianosis Peribucal, Palidez, Bradicardia y Hepatomegalia.
Diagnóstico: Enfermedad de Pompe
Formas de presentación de EP
Variedad infantil
Evoluciona rápidamente a insuficiencia cardíaca, miopatía grave y muerte
Inicio Tardío o del adulto
No presentan compromiso cardiaco y la manifestación clínica es la debilidad muscular proximal.
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