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Descrição
Mapa Mental por Livia Fernandes, atualizado more than 1 year ago
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Criado por Livia Fernandes
mais de 3 anos atrás
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DOENÇA DE REFSUM
- É um distúrbio hereditário, raro, no qual o ácido fitânico, um produto do metabolismo das
gorduras, acumula-se nos tecidos.
- O acúmulo de ácido fitânico acarreta lesões dos nervos e da retina, movimentos espásticos e
alterações ósseas e cutâneas.
- O acúmulo de ácido fitânico acarreta lesões dos nervos e da retina, movimentos espásticos e
alterações ósseas e cutâneas.
- O primeiro sintoma é a cegueira noturna seguida de uma perda gradual da visão periférica. A cegueira
noturna torna difícil a visão em lugares escuros ou mal iluminados.
- A doença de Refsum é normalmente diagnosticada na infância ou na adolescência, quando problemas de
visão devido a RP se tornam aparentes. A perda progressiva da visão na RP começa quando os níveis
prejudiciais de ácido fitânico se acumulam sob a retina.
- A doença de Refsum é normalmente diagnosticada na infância ou na adolescência, quando problemas de
visão devido a RP se tornam aparentes. A perda progressiva da visão na RP começa quando os níveis
prejudiciais de ácido fitânico se acumulam sob a retina.
- A doença de Refsum é geneticamente transmitida por famíliares no padrão de herança autossômico
recessivo. Neste tipo de herança, ambos os pais, chamados transportadores, têm um gene para a doença
emparelhado com um gene normal.
- Cada um dos seus filhos teria uma chance de herdar 25% dos dois genes da doença de
Refsum.
- Cada um dos seus filhos teria uma chance de herdar 25% dos dois genes da doença de
Refsum.
- O tratamento da doença de Refsum é feito com restrição, na dieta, do ácido fitânico, o que pode ser eficaz
na prevenção e retardo dos sintomas, quando iniciado antes de sua manifestação.
- Não tem tratamento, mais sim maneiras de controlar os sintomas.
- Não tem tratamento, mais sim maneiras de controlar os sintomas.
Anexos de mídia
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