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SÍNDROMES
Descrição
FAH (fisiología y anatomía humana) (SÍNDROMES) Mapa Mental sobre SÍNDROMES, criado por Mikel Urreta em 13-11-2013.
Sem etiquetas
fah (fisiología y anatomía humana)
síndromes
fah (fisiología y anatomía humana)
síndromes
Mapa Mental por
Mikel Urreta
, atualizado more than 1 year ago
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Criado por
Mikel Urreta
mais de 10 anos atrás
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Resumo de Recurso
SÍNDROMES
FORMACIÓN
Anomalías cromosómicas
Estructurales
Numéricas
Aneuplidías
25% de concepciones tienen defectos cromosómicos importantes
TIPOS
SÍNDROME DE DOWN
Trisomía 21
Una copia más del cromosoma 21
No disyunción meiótica (95% de casos)
Características
Retardo de crecimiento
Anomalías craneoencefálicas
Incidencia en
Leucemia
Disfunción tiroidea
envejecimiento prematuro
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Solo ocurre en varones
Se detecta en la puvertad
Características
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinización de los tubos seminíferos
Ginecomastia
SÍNDROME DE TURNER
Ocurre en mujeres
Características
Falta de ovarios
Baja estatura
55% muestran monosomia con respecto al cromosoma X
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Consecuencias de fracturas cromosomales
Causadas por virus radiaciones o medicamentos
Ejemplo: síndrome del maullido gato (cromosoma 5)
MUTACIONES DE GENES
Cambio en la estructura o función de un gen
Anomalía
8% de las malformaciones humanas
SÍNDROME DE PRADER WILL
Hipotonía
Obesidad
Retardo mental
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Bandeado de Giemsa
Hibridación in situ por fluorescencia
Anexos de mídia
trisomia (image/jpg)
cromosomas_klinefelter (image/jpg)
turner.JPG (image/JPG)
will (image/jpg)
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