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Defectos Congénitos
Descrição
Mapa Mental sobre Defectos Congénitos, criado por Maria de Gomez em 21-11-2013.
Sem etiquetas
defectos congénitos
medicina
otro
Mapa Mental por
Maria de Gomez
, atualizado more than 1 year ago
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Criado por
Maria de Gomez
aproximadamente 11 anos atrás
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Resumo de Recurso
Defectos Congénitos
Mutación de genes
Causan
Anomalías congénitas
Errores congénitos del metabolismo
Retardo mental
Enfermedades
Fenílcetonuria
Homocistinuria
Galactosemia
Técnicas de diagnóstico
Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
Bandeado de Giemsa
Anomalías cromosómicas
Numéricas
No disyunción
Meiótica
Aneuploidía
Trisomía
Cromosoma 21
Síndrome Down (95%)
Anexos:
S.Down
Cromosoma 18
Síndrome de Edwards
Anexos:
S.Edwards
Cromosoma 23
Síndrome de Klinefelter
Anexos:
S.Klinefelter
Monosomía
Cromosoma 23
Síndrome de Turner
Anexos:
S.Turner
Mitótica
Mosaicismo
Síndrome Down (1%)
Síndrome de Turner
Translocación
Balanceada
No balanceada
Síndrome Down (4%)
Estructurales
Delección
Cromosoma 5
Síndrome del maullido del gato
Anexos:
M .de gato
Microdelección
Impronta genómica
Síndrome de Prader-Willi
Anexos:
S.Prader-Willi
Síndrome de Miller-Dieker
Anexos:
S.MillerDieker
Síndrome Velocardiofacial
Shprint-zen
Anexos:
sphrintzengolberg
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