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Defectos Congénitos

Descrição

Mapa Mental sobre Defectos Congénitos, criado por Maria de Gomez em 21-11-2013.
Maria de Gomez
Mapa Mental por Maria de Gomez, atualizado more than 1 year ago
Maria de Gomez
Criado por Maria de Gomez mais de 10 anos atrás
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Resumo de Recurso

Defectos Congénitos
  1. Mutación de genes
    1. Causan
      1. Anomalías congénitas
        1. Errores congénitos del metabolismo
          1. Retardo mental
          2. Enfermedades
            1. Fenílcetonuria
              1. Homocistinuria
                1. Galactosemia
                2. Técnicas de diagnóstico
                  1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
                    1. Bandeado de Giemsa
                  2. Anomalías cromosómicas
                    1. Numéricas
                      1. No disyunción
                        1. Meiótica
                          1. Aneuploidía
                            1. Trisomía
                              1. Cromosoma 21
                                1. Síndrome Down (95%)

                                  Anexos:

                                2. Cromosoma 18
                                  1. Síndrome de Edwards

                                    Anexos:

                                  2. Cromosoma 23
                                    1. Síndrome de Klinefelter

                                      Anexos:

                                  3. Monosomía
                                    1. Cromosoma 23
                                      1. Síndrome de Turner

                                        Anexos:

                                3. Mitótica
                                  1. Mosaicismo
                                    1. Síndrome Down (1%)
                                      1. Síndrome de Turner
                                  2. Translocación
                                    1. Balanceada
                                      1. No balanceada
                                        1. Síndrome Down (4%)
                                    2. Estructurales
                                      1. Delección
                                        1. Cromosoma 5
                                          1. Síndrome del maullido del gato

                                            Anexos:

                                        2. Microdelección
                                          1. Impronta genómica
                                            1. Síndrome de Prader-Willi

                                              Anexos:

                                              1. Síndrome de Miller-Dieker

                                                Anexos:

                                                1. Síndrome Velocardiofacial
                                                  1. Shprint-zen

                                                    Anexos:

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