null
US
Entrar
Registre-se gratuitamente
Registre-se
Detectamos que o JavaScript não está habilitado no teu navegador. Habilite o Javascript para o funcionamento correto do nosso site. Por favor, leia os
Termos e Condições
para mais informações.
Próximo
Copiar e Editar
Você deve estar logado para concluir esta ação!
Inscreva-se gratuitamente
4948558
Enfermedad de Pompe.
Descrição
Mapa sobre la enfermedad de pompe.
Sem etiquetas
enfermedades
biologia
lisosomas
biologia
bio
Mapa Mental por
Melissa Velandia
, atualizado more than 1 year ago
Mais
Menos
Criado por
Melissa Velandia
quase 9 anos atrás
27
0
0
Resumo de Recurso
Enfermedad de Pompe.
¿QUÉ ES?
Es una miopatía metabólica
Rara
Progresiva
Letal
Hereditaria autosómica recesiva
CARACTERÍSTICAS CLINICAS
Bebés.
Músculo-esquelético
Debilidad muscular.
Hipotonía intensa
Retraso en los hitos motores
Respiratorio
Infecciones respiratorias frecuentes
Afectación muscular respiratoria progresiva
Respiración alterada durante el sueño
Cardiaco
Cardiomegalia
Cardiomiopatía progresiva
Gastrointestinal
Fracaso del crecimiento
Ganancia ponderal reducida
Organomegalia
Niños y adultos.
Musculo-esquetico
Debilidad muscular progresiva.
Trastornos de la marcha
Dificultad para caminar y subir escaleras
Caidas frecuentes
Dolor muscular
Escoliosis
Respiratorio
Debilidad diafragmatica
Ortopnea
Disnea
Gastrointestinal
Debilidad lingual
Dificultad masticatoria
Reflujo gastroesofágico
CAUSAS
Deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida
¿Qué es la GAA?
Es una enzima
Se encarga de degradar el glucogeno lisosomal a glucosa
Se localiza en los lisosomas
Provoca la acumulación de glucógeno en los tejidos
Especialmente
Cardíaco
Respiratorio
Esquelético
TRATAMIENTO
Tratamiento enzimático sustitutivo
Quer criar seus próprios
Mapas Mentais
gratuitos
com a GoConqr?
Saiba mais
.
Semelhante
Examen Metabolismo
Diego Santos
TEST REPASO BIOLOGÍA CELULAR
VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
Biología Celular
maya velasquez
Niveles de Organizaciòn
Sofi :3
1. LA CÉLULA
Vivi Riquero
PASAPALABRA sobre ANATOMÍA
JL Cadenas
Examen de Repaso de Biología
Diego Santos
Práctica de Biología para la Prepa 1
Raúl Fox
TEST MICROBIOLOGÍA e INMUNOLOGÍA
VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
Biología para la PSU
Lolo Reyes
Aparato CIRCULATORIO - De Mapa Mental
JL Cadenas
Explore a Biblioteca