Señalización y comunicación celular: Receptores con actividad tirosina-cinasa (RTKs).

El gen NGF codifica la proteína con factor beta (NGF B)
1. Esta proteína se une a sus receptores para comenzar la señalización en el interior de la célula.
  1. NTRK1
2. Esta proteína es importante en las neurona sensoriales
  1. La union de la proteína al receptor NTRK1 juega un papel importante en la especialización de la neurona
    1. La señalización de NGFB por medio de NTRK1 (sensación de dolor)
La paciente presenta episodios de fiebre , ausencia de respuesta al dolor, desregulación de sudo ración, retraso mental, auto lesiones cutáneas, fracturas no consolidadas, necrosis a vascular, destrucción ósea, piel caliente y edema en extremidades inferiores.
1. Las mutaciones en el gen NTRK1 se implican en subforma más grave del HSAN, HSAN4 (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis)
  1. Esta mutación codifica el dominio de tirosina de alta afinidad, esencial en el crecimiento nervioso.Esto determina la diferenciación de la parte neuronal, es decir se encarga de las fibras mielinizadas y no mielinizadas que se encargan de percibir el dolor y la temperatura; su mutación también atribuye a la ausencia de la inervación de las glándulas sudoríparas.
    1. La NRG1 promueve la supervivencia, proliferación y diferenciación de las células de Schwann mielinizadas del sistema nervioso periférico (PNS), principalmente a través de los receptores ErbB2 y ErbB3. La NRG1 es una proteína que interactúa con los receptores ERBB tyrosina quinas a y logra aumentar su fosforilación en los residuos de tirosina.

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	Criado por Rutman Humberto Garcia Marquez quase 8 anos atrás