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Enfermedad de Andersen
Descrição
Enfermedad de Andersen
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patología
inmuno
Mapa Mental por
M Pereira
, atualizado more than 1 year ago
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Criado por
M Pereira
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Resumo de Recurso
Enfermedad de Andersen
¿Qué es?
Enfermedad metabólica rara hereditaria,autosómica recesiva infrecuente.
Enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV
Afecciones de almacenamiento de glucógeno más grave, las víctimas rara vez sobreviven pasada la edad de 4 años debido a disfunción hepática.
¿Qué lo causa?
Déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.
Altera la síntesis y secreción de quilomicrones, produciendo esteatorrea y retraso pondoestatural ya desde los primeros meses de vida.
El glucógeno hepático está presente en concentraciones normales, pero contiene largas cadenas sin ramificaciones que reducen bastante su solubilidad
Mutaciones en el gen GBE1 (3p12) que codifica la enzima ramificante del glucógeno (GBE)
Deficiencia de la GBE provoca el almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a la estructura de la amilopectina (poliglucosano).
Cuadro clínico
Sanos al nacer
Primeros meses de vida
Hipotonía
Hepatomegalia
Retraso del desarrollo
Progresa rapidamente
Hipertension portal
Cirrosis
Ascitis
MUERTE
Forma hepática no progresiva
Manifestación neuromuscular
Desde la edad fetal a la edad adulta
Forma más grave
Antes de nacer
Disminución o ausencia de movimientos fetales
Artogriposis
Pulmones hipoplásicos
Muerte perinatal
Formas congénitas
Al nacer
Hipotonía grave
Cardiomiopatía
Depresión respiratoria
Afección neuronal
Aparición posterior
Debilidad muscular
Cardiomiopatía
Insuficiencia cardiaca
Tratamiento
Tx esferoidal con agalsidasa alfa o beta
Vitaminas liposolubles para mejorar la condición nutricional de los pacientes
Evitar pérdidas excesivas de peso
Almidón crudo de maíz y la nutrición parenteral
Transplante hepático
Diagnóstico
Hallazgos bioquímicos a partir de una biopsia del hígado revelan un contenido anómalo de glucógeno
Evidencia de deficiencia enzimática en el hígado, músculo, eritrocitos o fibroblastos, y en trofoblastos o células amnióticas cultivadas.
Higado
Músculo
Eritrocitos
Fibroblastos
Trofoblastos
Células amnióticas cultivadas
Anexos de mídia
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