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826497
Síndrome
Descrição
Mapa Mental sobre Síndrome, criado por adahemy.tm em 05-05-2014.
Mapa Mental por
adahemy.tm
, atualizado more than 1 year ago
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Criado por
adahemy.tm
mais de 10 anos atrás
24
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0
Resumo de Recurso
Síndromes
Louis Barr
Herencia
HAR
Crom 11q22-23
Enzima
forsfatidilinositol- 3- cinasa
Genética
Ausencia ATM
95% casos
Detección roturas ADN
Clínica
Clásica
Ataxia cerebelosa
Oculomotora
Coreoatetosis
Telangiectasia conjuntiva
Envejecimiento prematuro
Anormalidades endocrinas
No clásica
Atrofia muscular espinal
ATFresno
Síntomas
ataxia cerebelosa
marcha espasmódica
Convulsiones
café con leche en la piel
Encanecimiento prematuro
Dx
AFP sérica
Actividad ATM serina
Análisis cromosómicos
Tx
Fisioterapia
Esteroides
Bloom
Definición
Trastorno HAR
Rupturas y reordenamiento
Crom afectados
Etiopatogenia
Mutaciones BLM
Codifica helicasas
Inactividad proteína
Error replicación ADN
>Mutaciones
Epidemiología
Judíos 1:100
Clínica
Telangiectasia
Baja temp
Micrognatia
Manchas café con leche
Hipogonadismo
Anexos de mídia
ataxia-telangiectasia-ear (image/jpg)
tela2.gif (image/gif)
SINDROME_DE_BLOOM (image/jpg)
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