Tambien llamada atrofia
muscular espinobulbar
progresiva, es una enfermedad
recesiva ligada al sexo causada
por mutaciones en el gen para el
receptor androgénico.
Las hijas de los individuos con enfermedad de Kennedy son
portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de
tener un hijo varón afectado por la enfermedad
SÍNTOMAS
El inicio es variable y la enfermedad puede ser reconocida por
primera vez entre los 15 y los 60 años de edad.
Incluyen debilidad y atrofia de los músculos
faciales, mandibulares y linguales, que lleva a
problemas con la masticación, la deglución y
cambios en el habla, pérdida sensorial en pies y manos
Los síntomas precoces pueden incluir dolor
muscular y fatiga. La debilidad en los músculos del
brazo y la pierna más cercana al tronco se
desarrolla con el tiempo, con atrofia muscular y
fasciculaciones
Estudios de conducción nerviosa confirman que casi todos los
individuos tienen una neuropatía sensorial (dolor de inflamación
o degeneración nerviosa sensorial).
Los individuos afectados pueden tener agrandamiento de la mama
masculina o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.
El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente
progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios
hasta tardíamente en la enfermedad. La expectativa de vida
para los individuos con enfermedad de Kennedy generalmente
es normal.