Genética médica parcial 2

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En cuestión de auploidias sabes que existen básicamente 3 opciones de resultado en cuanto al producto de la gestación. Una es que muera prenatal, otra que muera en el periodo neonatal y los que si llegan a término presentan mosaicismo. Estos últimos presentan muchas anormalidades fenotípicas. Es el caso de una paciente que ingresa a tu clínica de la cual sospechas un posible mosaicismo. Uno de los residentes te sugiere tomar una muestra de sangre. ¿Qué esperarías encontrar en dicha muestra?

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De las siguientes opciones señala la que represente una diginia verdadera

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Los factores asociados a la no disyunción en meiosis 1 se asocian con:

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Se sabe de pacientes con síndrome de Down en mosaico y se establecen líneas celulares en función del momento de las divisiones del cigoto: Si el error en la disyunción ocurre en la segunda división del cigoto se espera obtener las siguientes líneas celulares excepto:

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Sobre las características de un isocromosoma señala la incorrecta:

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Haciendo los análisis corresponientes en el laboratorio de genética te encuentras con los resultados positivos de una paciente con una inserción inversa intercromosómica del 7 como donador y el 21 como receptor en sus gametos. Lo siguiente generará, problamente

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De las siguientes anomalías estructurales cromosómicas señala la que no presenta desbalance en ningún caso

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En las siguientes secuencias se encuentra un patrón de bandas para cada par de cromosómas y sus cromátidas hermanas.
Se halla una secuencia 1,X,2,3,4,0,5,6 para los de origen materno y A,X,B,C,D,0,E,F para los de origen paterno. Se sabe que son homólogos donde 0 es el centrómero y el punto de recombinación (X) se encuentra en el entre la primera y segunda banda. De las siguientes opciones, cuál NO es posible obtener después de dicha recombinación. El loop lo tiene el par de cromosomas maternos.

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En un paciente con síndrome de Turner. Se sabe que existe presencia de células de sertoli y leydig normales. Esto se debe a

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Los siguientes parámetros son considerados para el diagnóstico prenatal de síndrome de Turner excepto

Quiz sobre Genética médica parcial 2, criado por Carlos Mena em 30-10-2017.

Genética médica parcial 2

De las siguientes opciones señala la que represente una diginia verdadera

Los factores asociados a la no disyunción en meiosis 1 se asocian con:

Se sabe de pacientes con síndrome de Down en mosaico y se establecen líneas celulares en función del momento de las divisiones del cigoto: Si el error en la disyunción ocurre en la segunda división del cigoto se espera obtener las siguientes líneas celulares excepto:

Sobre las características de un isocromosoma señala la incorrecta:

Haciendo los análisis corresponientes en el laboratorio de genética te encuentras con los resultados positivos de una paciente con una inserción inversa intercromosómica del 7 como donador y el 21 como receptor en sus gametos. Lo siguiente generará, problamente

De las siguientes anomalías estructurales cromosómicas señala la que no presenta desbalance en ningún caso

En un paciente con síndrome de Turner. Se sabe que existe presencia de células de sertoli y leydig normales. Esto se debe a

Los siguientes parámetros son considerados para el diagnóstico prenatal de síndrome de Turner excepto