Fenilcetonúria
Alunas:Letícia Melo e Ana Laura
Turma:201

A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

Sinais e sintomas::
Oligofrenia (déficit cognitivo); Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);Convulsões; Hiperatividade; Tremor e; Macrocefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 5

A fenilcetonúria não tem cura e não há medicamentos para essa doença, e durante o tratamento é necessário monitorar regularmente os valores de fenilalanina no sangue.