Un lactante de 7 meses de edad mostraba un deterioro neurológico
progresivo caracterizado por pérdida de la coordinación y del tono
muscular. Era incapaz de mantener la cabeza erguida y mostraba una
gran dificultad para mover las extremidades, que estaban sin fuerza.
El paciente también presentaba acidosis persistente. La administración
de tiamina no tuvo ningún efecto. Las pruebas de laboratorio
revelaban cifras elevadas de lactato, a-cetoglutarato y aminoácidos
de cadena ramificada en sangre. El niño falleció 1 semana más tarde.
El estudio de distintas muestras de tejidos mostraba que no habia problemas con ninguna de las enzimas de gluconeogenesis ni de la glucolisis, pero se llego a encontrar que habia una deficiencia de enzimas que contienen lipoamida. Basado en esto, el paciente murio debido a una deficiencia de la acividad de:
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