En la deficiencia sistemica de carnitina ocurre hipoglucemia debido a que:
No se produce suficiente Acetil CoA , el cual es el efector positivo de la piruvato carboxilasa
Hay un exceso de Acetil CoA que inhibe la fosfoenol piruvato carboxicinasa
Auementa la entrada de acidos graso de cadena larga hacia la mitocondria
Hay un bajo nivel de Acetil Coenzima A, el cual es un efector efector negativo de la glucosa 6 fosfatasa
No ocurre beta oxidacion, la cual genera el ATP necesario de la gluconeogenesis
La deficiencia sistemica de carnitina puede ser secundaria a:
Hemodialisis
Nacimiento prematuro
Aciduria orgánica
Todos los anteriores
Ninguna de las anteriores
Son manifestaciones clínicas de la deficiencia de carnitina:
Hipoglicemia no cetosica
Hiperglicemia
Acidosis
Debilidad muscular
Posibles alteraciones miocardicas
Mioglobinuria
Necrosis muscular
Si se quiere aumentar la oxidación de ácidos grasos, se debe suministrar en la dieta:
L-carnitina
Tiamina
Piridoxal
Acido ascorbico
Avidina
Biotina
Una clara manifestación clínica de la Deficiencia de 3-OH-Acil CoA deshidrogenasa es:
Esteatosis hepatica
Coma cetoacidotico
Hipolipidemia
Derrame cerebral
Un paciente con intoxicación por consumir el fruto no maduro Akee, presentara una inhibición de:
Acil CoA deshidrogenasa
Beta hidroxi acil CoA deshidrogenasa
Monoamino oxidasa
HMG CoA sintasa
La toxicidad del fruto no maduro Biglia Saphida (Akee) es debido a la:
Amigdalina
Hipoglicina
Atropina
Dopamina
Glicina
Es una manifestacion de la enfermedad del vomito jamaiquino, excepto:
Vomitos
Hipoglicemia
Debilidad
La enfermedad de Refsum se caracteriza por:
Deficienca de Alfa oxidasa de acido fitanico
Deficiencia de Monoamino oxigenasa
Deficiencia de glucogeno sintasa
Un paciente que presente neuropatía periférica, ataxia, retinitis pigmentaria, paraplejia espástica y sordera nerviosa, sumado a que se hallaron niveles anormales de ácido fitanico en hígado y sangre, se debe sospechar de:
Enfermedad de Refsum
Deficiencia de carnitina
Intoxicación por hipoglicina
Adrenoleucodistrofia
Debido a deficiencia de AcilCoA deshidrogenasa de cadena media, se estimula la omega oxidacion de acidos grasos de cadena larga, pero al llegar a convertirse en un acido graso de cadena media, la reacción se paraliza ya que no esta la enzima mencionada, por lo cual se presenta una:
Aciduria dicarboxilica
Hipoglicemia grave
En el síndrome de Zellweger hay una carencia de:
Peroxisomas
Mioglobina
Betaoxidacion de acidos grasos de cadena muy corta
