Gène au phénotype (Blouin)

Quelle est la proportion de variants entre 2 génomes?

Qu'est ce qu'il faut pas oublier quand on annote un variant?

Comment écrire une substitution d'un G par un T dans l'intron précédant le codon en position 2765?

Comment on écrit une insertion de GAG entre le 2764 et le 2765?

Que veut dire ca?
LRG_199t1:c.[2376G>C;3103del]

NC_000003.12:g.63912687AGC[(50_60)]

the two alleles (chromosomes) of a gene each contain a different change, c.2376G>C and c.3103del. The variants are found in trans. A heterozygous case (compound heterozygote, e.g. in a recessive disease).

LRG_199t1:c.2376G>C(;)3103del

LRG_199t1:c.[2376G>C];[2376=]

p.(Gly542*)

p.(Gly542Tyrfs35*)

LRG_199p1:p.Trp24Cys

ou

NP_003997.1:p.(Trp24Cys)

quelle diff?

Qu'est ce qu'une mutation cis, trans, composée?

Quelles sont les questions à se poser pour savoir si un variant est pathogène?

Qu'est ce que la matrice BLOSUM62?

Si j'ai un score de 0,99 dans polyphen c'est bon ou pas bon?

Quels sont les 5 niveaux de pathogénéicité d'un variant?