cinquante

Questão 1 de 63

1

CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:

Selecione uma das seguintes:

Pleiotropia secundara
Pleiotropia primara
Recombinarea
Polimorfismul
Integritatea

Explicação

Questão 2 de 63

1

CS Enzimele de restricţie:

Selecione uma das seguintes:

Se utilizează în tehnica PCR
Sunt de un singur tip
Recunosc ADN monocatenar
Se intalnesc la eucariote
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN

Explicação

Questão 3 de 63

1

CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

Selecione uma das seguintes:

Lyonizarea crs X la femei
Amrentarea genei materne
Mutatii dinamice in gena FMR1
Mutatii frame shift in gena FMR1
Amprentarea genei paterne

Explicação

Questão 4 de 63

1

CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:

Selecione uma das seguintes:

Are loc numai între genele dominante
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
Are loc între genele codominante
Este mai frecvent completă
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

Explicação

Questão 5 de 63

1

CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:

Selecione uma das seguintes:

Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate; autoradiografia.

Explicação

Questão 6 de 63

1

CS Identificati gena X-lincata:

Selecione uma das seguintes:

PKD1
HBB
FBN1
FMR1
HBA

Explicação

Questão 7 de 63

1

CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

Selecione uma das seguintes:

Exon
Intron
Terminator
Promotor
Orice regiune genica

Explicação

Questão 8 de 63

1

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Selecione uma das seguintes:

Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Codominant
Autozomal dominant
Autozomal recesiv

Explicação

Questão 9 de 63

1

CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

Selecione uma das seguintes:

Existenţa în câteva stări numite alele multiple
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
Întotdeauna determină un singur caracter
Interacţiunea cu alte gene nealele
Participarea în procesul recombinării

Explicação

Questão 10 de 63

1

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:

Selecione uma das seguintes:

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
Nici unul din răspunsuri nu este corect
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Explicação

Questão 11 de 63

1

CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

Selecione uma das seguintes:

Frecvent au caracter adaptiv
Pot fi numerice
Apar în celulele somatice
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi structurale

Explicação

Questão 12 de 63

1

CS Samesens mutatia poate fi:

Selecione uma das seguintes:

semiletala
adaptiva
letala
evolutiva
neutra

Explicação

Questão 13 de 63

1

CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

Selecione uma das seguintes:

Unul din exonii genei Htt
Unul din intronii genei Htt
Enhancerul genei Htt
Promotorul genei Htt
Terminatorul genei Htt

Explicação

Questão 14 de 63

1

CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:

Selecione uma das seguintes:

Penetranta incompleta
Amprentarea genomica
Anticipatie
DUM
Expresivitatea variabila a genei COL4A5

Explicação

Questão 15 de 63

1

CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

Selecione uma das seguintes:

Depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate
Depistarea purtătorilor unor alele recesive
Depistarea purtătorilor unor alele dominante
Evitarea căsătoriilor consanguine
Reducerea vârstei reproductive a părinţilor

Explicação

Questão 16 de 63

1

CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:

Selecione uma das seguintes:

Fenocopiile
Genofondul
Genomul
Genocopiile
Genotipul

Explicação

Questão 17 de 63

1

CS Identificati gena autosomala:

Selecione uma das seguintes:

COL1A1
FMR1
F8
F9
DMD

Explicação

Questão 18 de 63

1

CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Selecione uma das seguintes:

XaY
XA Y
An
aa
AA

Explicação

Questão 19 de 63

1

CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:

Selecione uma das seguintes:

46,XX,1q+
46,XY,rob(21q22q),+21
46,XX,9q-
46,XX,16qh+
46,X,i(Yq)

Explicação

Questão 20 de 63

1

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?

Selecione uma ou mais das seguintes:

46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
47, XX,+21

Explicação

Questão 21 de 63

1

CM Particularităţile bolilor genetice:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Nu pot fi determinate prenatal
Pot fi familiale
Pot fi neereditare
Au transmitere exclusiv mendeliană
Pot fi congenitale

Explicação

Questão 22 de 63

1

CM Sfatul genetic include:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Aplicarea metodei genealogice
Diagnosticul prenatal
Calcularea riscului naşterii unui copil bolnav
Analiza arborelui genealogic
Precizarea diagnosticului unei boli infecţioase

Explicação

Questão 23 de 63

1

CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:

Selecione uma ou mais das seguintes:

45,X
45,XX,-21
47,XX,+22
47,XX,+18
47,XX,+21

Explicação

Questão 24 de 63

1

CM Identificati gene autosomale:

Selecione uma ou mais das seguintes:

COL1A1
COL4A5
DMD
PKD1
HD

Explicação

Questão 25 de 63

1

CM Identificati mutatiile frame shift:

Selecione uma ou mais das seguintes:

148-149insACC
148-150delACC
148-149insAC
148-149insACAC
148-149delAC

Explicação

Questão 26 de 63

1

CM Diagnosticul prenatal:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Se referă la investigarea membrilor unui cuplu
Trebuie să fie precedat de sfatul genetic
Poate fi direct sau indirect
Constă în calcularea riscului genetic
Se referă la investigarea embrionului sau fătului

Explicação

Questão 27 de 63

1

CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Induse
Dinamice
Omogene
Generative
Inlanţuite cu sexul

Explicação

Questão 28 de 63

1

CM Determinaţi etapele PCR:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Sinteza primerilor
Unirea complementară a primerilor
Digestia cu restrictaze
Sinteza enzimatică a ADN
Denaturarea ADN nou sintetizat

Explicação

Questão 29 de 63

1

CM Variabilitatea organismelor:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Asigură adaptarea organismelor
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Poate fi ereditară şi neereditară

Explicação

Questão 30 de 63

1

CM Ereditatea este:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN

Explicação

Questão 31 de 63

1

CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Inserţie
Deleţie
Transversie
Tranziţie
Translocaţie

Explicação

Questão 32 de 63

1

CM Selectati proprietatile genei FBN1:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Pleiotropie
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Plasticitate

Explicação

Questão 33 de 63

1

CM Studiul cromatinei X se utilizează în:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică

Explicação

Questão 34 de 63

1

CM Conform legii Hardy-Weinberg:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
Raportul dintre genotipuri este variabil

Explicação

Questão 35 de 63

1

CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

Selecione uma ou mais das seguintes:

Este numită şi corpuscul F
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă

Explicação

Questão 36 de 63

1

CM Cromozomii X si Y:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
Conţin numai gene ce determină sexul
Determină sexul copilului
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene

Explicação

Questão 37 de 63

1

CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Sexului viitorului copil
Modului de transmitere a caracterului
Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii
Frecvenţei caracterului în familie
Genotipului membrilor acestei familii

Explicação

Questão 38 de 63

1

CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:

Selecione uma ou mais das seguintes:

4 crs în grupa B
6 crs în grupa A
16 crs în grupa C
14 crs în grupa C
15 crs în grupa C

Explicação

Questão 39 de 63

1

CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

Selecione uma ou mais das seguintes:

Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină

Explicação

Questão 40 de 63

1

CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

Selecione uma ou mais das seguintes:

47,XYY
45,X
47,XXX
47,XXY
45,Y

Explicação

Questão 41 de 63

1

CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?

Selecione uma ou mais das seguintes:

Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime

Explicação

Questão 42 de 63

1

CM Identificati gene autosomale:

Selecione uma ou mais das seguintes:

F9
ABL
CFTR
F8
TP53

Explicação

Questão 43 de 63

1

CM Restrictaza:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Are rol de protecţie
Hidrolizează ADN celular propriu
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Este o enzimă bacteriană
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide

Explicação

Questão 44 de 63

1

CM O boală genetică poate să apară din cauza:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Dereglărilor de metabolism
Mutaţiei unei gene
Combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt
Anomaliilor cromozomiale
Acţiunei nocive a factorilor de mediu

Explicação

Questão 45 de 63

1

CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?

Selecione uma ou mais das seguintes:

Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
Genele nealele localizate intr-un cromozom
Genele alele localizate intr-un cromozom
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului

Explicação

Questão 46 de 63

1

CM Mecanismele mutaţiilor genice sunt:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Substituţia nucleotidelor
Inversia unei secvenţe de nucleotide
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
Deleţia unui braţ cromozomial
Modificări structurale a ADN-lui

Explicação

Questão 47 de 63

1

CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare

Explicação

Questão 48 de 63

1

CM Obiectivele sfatului genetic:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Stabilirea modului de transmitere a unei boli
Calcularea riscului genetic
Precizarea diagnosticului
Tratamentul bolilor
Fertlizarea in vitro

Explicação

Questão 49 de 63

1

CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
Este elementar
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
Este superior
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor

Explicação

Questão 50 de 63

1

CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Explicação

Questão 51 de 63

1

CM Amprentarea genică sau genomică se caracterizează prin:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Efectul amprentării genice se manifestă numai prin disomie uniparentală paternă
Este determinată de procese specifice în ovogeneză şi spermatogeneză
În cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea embriogenezei
Expresia monoalelică a genelor amprentate
În cazul DU a cromosomului fără genele amprentate dezvoltrea embrionară este normală

Explicação

Questão 52 de 63

1

CM Selectati proprietatile genei LDLR:

Selecione uma ou mais das seguintes:

specificitate
Ereditate autosomala
discretie
integritate
Ereditate X-lincata

Explicação

Questão 53 de 63

1

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S

Explicação

Questão 54 de 63

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Albinismul
Acondroplazia
Arahnodactilia
Hemofilia
Brahidactilia

Explicação

Questão 55 de 63

1

CM Tehnica Western-blot:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
Permite identificarea expresiei genei
Constă în identificarea proteinei specifice
Permite identificarea ARN-ului celular
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon

Explicação

Questão 56 de 63

1

CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Identificarea agenţilor patogeni
Identificarea proteinelor celulare specifice
Identificarea persoanelor
Detectarea mutaţiilor
Obţinerea moleculelor de ARN

Explicação

Questão 57 de 63

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

Explicação

Questão 58 de 63

1

CM Mutaţiile somatice:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Pot fi genice: dominante sau recesive
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Apar în celulele generative ale organismului
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi spontane sau induse

Explicação

Questão 59 de 63

1

CM Selectati proprietatile genei CFTR:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Plasticitate
Pleiotropie
Stabilitate
Specificitate
Polimorfism

Explicação

Questão 60 de 63

1

CM Bolile genetice sunt determinate de:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Anomalii cromozomiale structurale
Mutaţii ale unei gene
Anomalii cromozomiale numerice
Mutaţii în mai multe gene
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

Explicação

Questão 61 de 63

1

CM Genetica studiază:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Ereditatea
Variabilitatea
Anatomia genelor
Funcţiile genelor
Structura celulelor

Explicação

Questão 62 de 63

1

CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

Explicação

Questão 63 de 63

1

CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:

Selecione uma ou mais das seguintes:

Pleiotropia primara
Expresivitate variabila
Heterogenitatea nealelica
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea alelica

	Criado por quaaaaa gg quase 4 anos atrás

Quiz sobre cinquante, criado por quaaaaa gg em 18-05-2021.

Questão 1 de 63

CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 2 de 63

CS Enzimele de restricţie:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 3 de 63

CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 4 de 63

CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 5 de 63

CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 6 de 63

CS Identificati gena X-lincata:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 7 de 63

CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 8 de 63

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 9 de 63

CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 10 de 63

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 11 de 63

CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 12 de 63

CS Samesens mutatia poate fi:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 13 de 63

CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 14 de 63

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 15 de 63

CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 16 de 63

CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii în gene diferite definesc:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 17 de 63

CS Identificati gena autosomala:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 18 de 63

CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 19 de 63

CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic normale:

Selecione uma das seguintes:

Explicação

Questão 20 de 63

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?

Selecione uma ou mais das seguintes: