CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
5,XY, rob(14;21)
46,XY, rob(21;21)
46,XY,21p-
47,XY, +21
46,XY/ 47,XY,+21
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
45,X
47,XXX
45,XX,- 21
47,XY,+18
92,XXYY
CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
47,XY,+21
46,XX,rob(21;21)
45,XY,-21
45,XX, rob(21;21)
47,XY,+21 / 46,XY
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
46,XX/45,X
46,X,r(X)
46,XX,t(1;7)
46,X,i(Xp)
CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
45,XX,rob(14;21)
46,XX
45,XX,rob(14;21)/46,XX
46,XX,rob(14;21)
46,XX/47,XX,+21
CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
69,XXY
45,XX,-13
45,XO / 46,XY
45,XX,rob(13;21)
48,XXYY
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Înlănţuite cu cromozomul X
Dinamice
Induse
Parţiale
Dominante
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Spontane
Neutre
Letale
Neechilibrate
Congenitale
Echilibrate
Gonosomale
Generative
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
47,XYY
47,XX,+13
45,XO
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Somatice
Punctiforme
Autosomale
CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Cromozom inelar
Translocaţie reciproca echilibrata
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Izocromozom
CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
Deleţia intercalară
Translocaţia reciprocă
Cromozomul inelar
Translocaţia robertsoniană
Isocromozomul
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Populaţional-statistică
Genealogică
Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Autozomal dominant
Autozomal recesiv
Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Codominant
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Frecvenţa mare în familie
Se manifestă în fiecare generaţie
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Autozomale dominante
Recesive gonosomale
Recesive autozomale
Y-linkate
Codominante
CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Dominante autozomale
Dominante holandrice
Dominante gonosomale
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Dominantă autosomală
Recesivă autosomală
Dominantă gonosomală
Recesivă gonosomală
Citoplasmatică (mitocondrială)
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Tatăl bolnav are fii bolnavi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Continuitatea transmiterii
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Frecvenţa mică în familie
Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt caractere pur ereditare
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
CS Bolile multifactoriale:
Sunt determinate monogenic
Nu sunt dependente de factorii de mediu
Au o distribuţie discontinuă
Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Se realizează conform legilor lui Mendel
Se realizează prin celulele somatice
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Tipului de moştenire a caracterului
Anomaliilor cromozomale
Bolilor poligenice
Determinarea anomaliilor congenitale
Modului ereditar de transmitere
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Penetranţă incompletă
Mutaţii cromozomice
Expresivitatea diferită
Mutaţii mitocondriale
Mutaţii dinamice
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Factorul Rh
Hemofilia
Sindactilia
Albinismul
Polidactilia
CM Penetranţa:
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă
Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
CM Transmiterea monogenică:
Se supune legilor lui Mendel
Poate fi dominantă sau recesivă
Se referă numai la caracterele cantitative
Poate fi multifactorială
Se întălneşte la om
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Miopatia Duchenne
Fenilcetonuria
Miopatia Becker
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Miopatia Duchene
Alcaptonuria
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Acondroplazia
Arahnodactilia
Brahidactilia
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Osteogeneza imperfectă
Daltonismul
Hipofosfatemia
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
Discontinuitatea în generaţii
Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
Frecvenţa mică a anomaliei în familie
Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Poate avea fii bolnavi
Poate avea fii sănătoşi
Poate avea fiice bolnave
Poate avea fiice sănătoase
Are toţi copii bolnavi
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
Este somatică
Se conformează transmiterii mendeliene
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Determinării aneuploidiilor
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
Diagnosticului prenatal al unor bolii
CM Caracterul dominant este determinat de:
Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
Câteva perechi de gene dominante nealele
CM Bolile monogenice sunt:
Ereditare
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
Determinate de o singură genă normală
CM Bolile cu transmitere dominantă:
Se manifestă la persoanele heterozigote
Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
Se caracterizează prin expresivitate variabilă
Debutul lor poate fi dependent de vârstă
