CM La transmiterea recesiva gonozomala:
femeile heterozigote vor fi sanatoase;
barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;
mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;
tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?
rahitismul rezistent la vitamina D;
hemofilia;
daltonismul;
miopatia Duchenne;
hipoplazia smaltului dentar.
Ereditatea poligenica
se refera la transmiterea caracterelor cantitative;
este determinata de mai multe gene nealele;
se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;
este determinata de mai multe gene alele;
este determinata de gene codominante.
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
talia;
pigmentatia irisului;
haptoglobinele;
sistemul sanguin MN;
aptitudinile fizice.
CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice
urmeaza modelul mendelian de transmitere;
prezinta o larga variatie fenotipica
bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;
se manifesta numai la barbati
CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
autozomale dominante;
autozomale recesive;
gonozomale;
poligenice;
multifactoriale.
CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
congenitale;
monogenice;
autozomale;
dominante;
recesive.
CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?
patologia cromozomiala
bolile multifactoriale;
bolile monogenice
enzimopatiile;
patologiile X – lincate.
. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?
autozomal recesiv;
autozomal dominant;
X – lincat;
multifactorial;
Y- lincat
. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:
5%
10%
25%
50%;
75%.
СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie
autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:
5%;
0%;
50%.
.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala
recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:
10%;
25%;
СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
5% ;
10% pentru ambele sexe
25% numai pentru fete ;
0% ;
50% numai pentru baieti.
. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice
(microdeletii, microduplicatii)?
metoda clinico-genealogica;
metoda molecular-citogenetica;
metoda citogenetica;
metoda imunologica
metoda biochimica.
. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:
multifactoriale;
Х- recesive;
autozomal recesive;
autozomal dominante;
cromozomiale.
CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?
proliferarea;
anticipatia;
pleiotropia;
penetranta;
expresivitatea.
СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
0%
.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
) citoplasmatic (mitocondrial);
X-dominant.
СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:
30%;
40%;
20%
. CS Sindromul Marfan se transmite:
autozomal-dominant;
autozomal-recesiv;
X – recesiv;
X – dominant;
poligenic.
. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere
multifactoriala;
Х-lincat recesiva;
autozomal recesiva;
autozomal dominanta;
X-lincata dominanta.
СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:
10
25
50
75
.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi
50% numai pentru fete
25% pentru ambele sexe
25% numai pentru baieti;
0% pentru ambele sexe;
CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?
afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;
testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false
conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic
utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;
utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:
fenilcenoturia;
galactozemia;
coreea Huntington
hipotiroidia congenitala;
mucoviscidoza.
CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?
cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;
cupluri cu copii nascuti morti;
cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;
cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;
femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari
. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?
stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;
determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:
75%;
100%.
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:
75%
CS Bolile genice sunt determinate de:
pierderea unei parti de material cromozomial;
majorarea numarului de cromozomi;
o translocatie reciproca
o mutatie genica
o translocatie robertsoniana.
CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:
25% ;
50% ;
100% .
. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:
anomalii cromozomice de structura
anomalii cromozomice de numar;
translocatia robertsoniana;
mutatii genice;
influenta factorilor mediului extern
CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:
mutatii somatice;
mutatii mitocondriale;
mutatii genomice
mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).
CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:
ultrasonografia;
amniocenteza;
metoda dermatoglifica;
fetoscopia;
analiza AFP (.-fetoproteinei).
CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?
depistarea purtatorilor unor alele recesive;
depistarea purtatorilor unor alele dominante;
depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;
reducerea varstei reproductive a parintilor
evitarea casatoriilor consanguine.
CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic
prezenta in familie a unui copil cu o malformatie
prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;
la casatorii consanguine;
in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;
in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).
CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:
cercetarea familiala;
investigarea citogenetica;
terapia genica;
investigarea biochimica;
calcularea riscului genetic.
CS Celulele canceroase pot contine:
numai mutatii genice;
numai mutatii cromozomiale;
numai mutatii genomice
genotip si cariotip normal;
mutatii genice, cromozomiale si genomice.
CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:
unei clone;
diferitor clone;
numai cu mutatii identice
lipsite de mutatii
cu activitate marita a apoptozei.
CM Bolile genetice:
pot fi determinate de mutatii in genele structurale;
pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;
pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
pot fi multifactoriale;
pot fi numai boli cu transmitere ereditara.
CM Anomaliile congenitale:
pot fi unice sau multiple;
pot fi determinate monogenic;
pot fi conditionate multifactorial
pot fi teratogene;
sunt intotdeauna ereditare
CM Bolile moleculare:
intotdeauna sunt boli multifactoriale;
sunt boli monogenice;
au transmitere mendeliana
defectul primar este o proteina modificata;
pot fi congenitale.
pot fi conditionate multifactorial;
sunt intotdeauna ereditare.
CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
mutatii in mai multe gene si factori de mediu;
mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;
mutatii cu efect de prag
acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;
pleiotropia.
CM Bolile mitocondriale:
sunt determinate de mutatii somatice;
sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;
pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;
au transmitere pe linie materna;
au transmitere mendeliana.
CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
mutatiei unei gene;
dereglarilor de metabolism
anomaliilor cromozomiale;
actiunii nocive a factorilor de mediu;
combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.
. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?
pot fi congenitale sau dobandite;
sunt numai congenitale;
se pot mosteni;
pot afecta doar celulele somatice;
intotdeauna se mostenesc.
. CM Bolile genice:
pot fi monogenice;
pot fi poligenice;
intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;
pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
pot fi dominante sau recesive.
CM Bolile genice:
intotdeauna se transmit de la stramosi;
pot aparea de novo;
pot fi genice si cromozomiale;
intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;
exista forme complete si in mozaic.
. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;
pot fi numai congenitale;
nu se transmit la descendenti;
apar si dupa nastere;
ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
