ADN nuclear;

ADN mitocondrial;

gene nucleare;

toate genele mitocondriale;

gene nucleare şi mitocondriale.

genofondul

genotipul;

plasmotipul;

genomul;

fenotipul.

lizozomii;

nucleul;

mitocondriile;

ribozomii.

centriolii;

nucleolii;

mitocondriile;

cromatina;

fusul de diviziune;

centriolul

40000 perechi de gene;

b) 46 molecule de ADN;

c) retrotranscripţi;

d) secvenţe virale;

e) pseudogene.

a) palindromi;

b) ADN satelit;

c) gene structurale;

d) familii de gene ARNt şi ARNr;

e) pseudogene.

a) genomul nuclear;

b) genomul mitocondrial;

c) toate moleculele de ADN celular;

d) genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor;

e) 46 cromosomi.

a) ribozomii;

b) cromozomii;

c) centrul celular;

d) mitocondriile;

e) reticulul endoplasmatic granular.

a) constă din doi centrioli;

b) este înconjurat de centrosferă;

c) este organit impar;

d) asigură repartizarea egală a cromatidelor în celulele fiice;

e) este organit membranar.

a) fenotip;

c) grupa de înlănţuire a genelor;

b) genofond;

d) set cromozomial;

e) genotip.

a) ARN şi proteine ale aparatului mitotic;

b) ADN şi proteine;

c) ARN, ADN şi mici cantităţi de proteine;

d) ARN, proteine ale aparatului mitotic şi mici cantităţi de ADN;

e) nici unul din răspunsuri nu este corect.

în faza S;

în faza G1 ;

în fazele G1 şi S;

în faza G2 ;

la sfârşitul fazei S şi în faza G2 .

în faza G1 ;

în fazele G0 şi S;

în fazele G2, profază şi metafază;

în profază şi metafază;

în fazele S, G2 şi telofază.

la începutul fazei S;

în interfază;

la sfârşitul fazei G2 ;

pe toata durata fazei S;

în faza G0.

se dublează cantitatea de material genetic din celulă;

se dublează numărul de cromozomi;

cromozomii devin bicromatidieni;

eucromatina se replică precoce;

celula somatică umană are în aceasta fază 46 de cromozomi.

se dublează numărul de cromozomi;

cromozomii devin bicromatidieni;

are loc clivarea longitudinală a centromerului;

are loc condensarea cromozomilor;

poate avea loc un schimb de material genetic între cromozomii omologi.

faza G1 ;

faza G0 ;

faza S;

faza G2 ;

profaza

G1 ;

G1 şi G2 ;

G0 ;

S

G2

Se replică precoce

Este fin dispersată şi slab colorată

Este slab condensată

Este activă din punct de vedere genetic

Este formată din ADN repetitiv

Se replică tardiv оn faza S

Se colorează intens fiind puternic condensată

Este activă genetic

Este inactivă genetic

Conţine preponderent perechi de baze A-T

În nucleul celulei

În eucromatină

În mitocondrii

În cromozomi

În nucleu şi mitocondrii

ADN şi ARN

ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice

ADN şi proteine histonice

ADN, ARN şi proteine nehistonice

ADN şi heterocromatină

Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic

Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul

Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune

Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic

Porţiuni de cromatină mai condensate şi mai intens colorate, inactive metabolic

Forma în care se găseşte materialul genetic în interfaza

Forma în care se găseşte materialul genetic în timpul diviziunii

Totalitatea informaţiei genetice din celulă

Structuri alcătuite din ARN şi proteine

Hipotonizarea

Oprirea diviziunii celulare în telofază

Colorarea preparatului

Adăugarea de colchicină în mediul de cultură

Observarea metafazelor la microscopul optic

47, XX,+21

46, i(Xp)Y

46, XY, 1q-, 9qh+

46,XY, 16qh-

46,X,r(X)

46,X,i(Yq)

46,XY,rob(21q22q),+21

46,XX,1q+

46,XX,9q-

46,XX,16qh+

Este un cromozom acrocentric

Este un cromozom mic

Face parte din grupa G

Are sateliţi pe braţele scurte

Se găseşte în triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner

46,X,Yq+

46,XY,9qh+

Sateliţi giganţi pe cromozomii din grupa D

46,XY,inv(4)(p15q13)

46,XY,5p-

Marcajul Q

Marcajul G

Marcajul R

Marcajul C

Marcajul T

Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă

Reprezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine

Este prezent în nucleu şi citoplazmă

Este format din două subunutăţi

Este responsabil de procesul de recombinare

Diviziunea celulară

Reduplicarea ADN

Formarea nucleolilor

Păstrarea individualităţii cromozomilor

Transcripţie

Prezenţa moleculelor de ADN

Prezenţa constricţiei secundare

Setul de gene

Formă

Mărime

Lungimea

Poziţia centromerului

Poziţia constricţiei secundare

Marcajul în benzi

Prezenţa sateliţilor

Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune

Migrează spre polii opuşi ai celulei

Sunt bicromatidieni

Se localizează în citoplasmă

Sunt maximal condensaţi

În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei

La începutul mitozei au două cromatide

În metafază numărul cromozomilor se dublează

În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:

La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer

Se deosebesc după intensitatea colorării

Se deosebesc după conţinutul informaţiei genetice

Nu se deosebesc prin nimic

După compoziţia chimică

Se deosebesc după expresia genetică

Femeie cu sindrom Turner

Bărbat cu sindrom Klinefelter

Femeie 46,X,i(Xq)

Femeie fenotipic normală

Femeie cu sindrom Down

Se colorează intens cu quinacrină

Este un corpuscul bazofil intens colorat

Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare

În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare

Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor

Nedisjuncţie cromozomică în meioza I

Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II

Nici unul din răspunsuri nu este corect

Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza

Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni

Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională

Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică

45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)

45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)

Nici unul din răspunsuri nu este corect

22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)

Profaza I şi anafaza I

Profaza I şi profaza II

Metafaza I

Anafaza I

Anafaza II şi telofaza II

În interfaza ce precede prima diviziune meiotică

În metafaza primei diviziuni meiotice

În timpul profazei primei diviziuni meiotice

În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua

În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice

Nedisjuncţie cromozomică în meioza I

Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II

Nici unul din răspunsuri nu este corect

Se întâlneşte şi la nivelul testiculelor

Celula ce intră în diviziune are cromozomi monocromatidieni

Din diviziune rezultă două celule

Celulele rezultate sunt diploide

Este de tip ecvaţional

Anafaza mitozei

Profaza şi anafaza meiozei I

Metafaza şi anafaza meiozei II

Profaza şi metafaza meiozei I

Profaza şi anafaza meiozei II

45,X; 47,XXY

45,X; 46,YY; 47, XYY

45,X; 47,XXY; 47, XYY

45,X; 46,XY; 47,XXX

46,XY; 47,XXX; 47, XYY

Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză

Din diviziune rezulta 4 celule

Toate celulele rezultate sunt haploide

Profaza I prezintă 5 etape

Este o succesiune de doua diviziuni

Disjuncţia cromatidiană

Împărţirea totală şi egală a materialului genetic

Clivarea transversală a centromerului

Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor

Clivarea longitudinală a centromerului

Nici unul din fenomenele menţionate mai sus

Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză

Întârziere anafazică în meioza I

Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II

Nedisjuncţie cromozomică în meioza I

Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor

Nu afectează decât perechea de cromozomi 21

Este responsabilă de formarea triploidiilor

Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic

Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică

Anafaza meiozei II

Profaza meiozei I

Anafaza meiozei I

Metafaza meiozei II

Profaza meiozei II

Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi

Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom

Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe

Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide

Schimb de material genetic intre două celule

Împărţirea totală şi egală a materialului genetic

Disjuncţia cromozomică

Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor

Disjuncţia cromatidiană

Clivarea transversală a centromerului

Mozaicurilor cromozomice de tip 45/46

Celulelor somatice cu număr anormal de cromozomi

Gameţilor cu număr anormal de cromozomi

Mozaicurilor cromozomice de tip 46 / 46,iso p / 46,iso q

Mozaicurilor cromozomice de tip 46,iso p / 46,iso q

Epistazia

Dominarea completă

Acţiunea pleiotropă a genelor

Codominarea

Polialelizmul

Localizarea într-un anumit locus pe cromozom

Interacţiunea cu alte gene nealele

Întotdeauna determină un singur caracter

Existenţa în câteva stări numite alele multiple

Participarea în procesul recombinării

Miopia - daltonismul

Capacitatea de a îndoi limba - capacitatea de a face limba sul

Părul creţ - părul drept

Rh pozitiv - secretor

Ochii mari - ochii de culoare albastră

Are loc între genele codominante

Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi

Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom

Este mai frecvent completă

Are loc numai între genele dominante

Conţine numai gene dominante

Reprezintă schema de aranjare a genelor nealele într-un cromozom

Este ramificată

Numărul hărţilor cromozomiale nu coincide cu cel al grupelor de înlănţuire

Distanţa dintre gene se apreciază empiric

N. Vavilov

G. Mendel

Hardy-Weinberg

T. Morgan

S. Cetvericov

Neutre

amorfe

poliploidii

dinamice

letale

Letale

Numerice

numai somatice

numai recesive

modificative

Sunt punctiforme

Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice

Sunt aneuploidii

Apar ca rezultat al crossing-overului inegal

Pot fi modificări ale genelor structurale

modificative

genice

neutre

cromozomiale

dominante

Somatice spontane

Somatice induse

Generative

Letale

Nici una nu se moștenește

Dublarea genei

Pierderea fragmentului cromozomial

Înlocuirea a două nucleotide din genă

monosomia

triploidia

Frecvent au caracter adaptiv

Apar în celulele somatice

Apar sub influenţa factorilor mutageni

Pot fi structurale

pot fi numerice

Inversia

Translocaţia

Deleţia

Monosomia

Duplicaţia

Mutaţia în regiunea reglatoare a genei

Mutaţia în exon

Mutaţia capătului 3' al genei

Mutaţia în secvenţa lider

Mutaţia la limita dintre exon şi intron

Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina

Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi

Pierderea unui aminoacid

Pierderea a doi aminoacizi

Stoparea prematură a transcripţiei