se calculează cu ajutorul formulei Hardy-Weinberg;

este conservată de-a lungul generaţiilor prin căsătoriile întâmplătoare;

depinde de rata mutaţiilor;

nu depinde de selecţia naturală;

se calculează după legile lui Mendel.

o populaţie panmictică

o populaţie mică

o populaţie cu efectiv mare

calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană;

determinarea modului de transmitere a unei gene

mutaţiile

panmixia

migraţiile

selecţia

mărimea populaţie

genele formează numeroase combinaţii

frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă

panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi

frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

este absentă consanguinitatea

mutaţii în mai multe gene

acţiunea exclusivă a factorilor de mediu

anomalii cromozomiale structurale

mutaţii ale unei gene

anomalii cromozomiale numerice

pot fi neereditare

pot fi congenitale

nu pot fi determinate prenatal

pot fi familiale

au transmitere exclusiv mendeliană

cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice

depistarea heterozigoţilor

evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii

diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi

depistarea familiilor cu risc genetic sporit

examenul clinic al bolnavului;

analiza obligatorie a cariotipului;

analiza genealogică a familiei bolnavului;

evaluarea riscului de recurenţă;

diagnosticul prenatal

determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter;

determinarea numărului purtătorilor de gene recesive;

stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie;

se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare;

stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie

intervine în eliminarea unor alele mutante;

intervine în păstrarea unor alele mutante;

menţine constantă constituţia genetică a populaţiei;

este un factor al evoluţiei;

are un caracter creativ

populaţii mari panmictice

populaţii mici;

rata mutaţiilor este mare;

mutaţiile de novo lipsesc;

genele alele au efect similar asupra fertilităţii.

frecvenţei genei recesive;

frecvenţei genei dominante;

frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice);

frecvenţei heterozigoţilor

frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă.

mutaţiile de novo;

selecţia în favoarea unui genotip;

lipsa mutaţiilor de novo;

fluxul genic în populaţie;

lipsa fluxului de gene în populaţie.

calcularea frecvenţei alelelor recesive

determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite;

estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip;

depistarea anomaliilor cariotipului;

determinarea numărului corpusculilor F.

heterozigoţilor este egală cu produsul dublu al frecvenţelor genei dominante şi celei recesive;

heterozigoţilor nu poate depăşi 50%;

heterozigoţilor poate depăşi 50%;

heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi;

heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi.

heterozigoţilor după o genă recesivă patologică întotdeauna depăşeşte de câteva ori frecvenţa persoanelor
bolnave;

homozigoţilor după alela dominantă este egală cu pătratul frecvenţei acestei alele;

hereozigoţilor nu depăşeşte 50%

hereozigoţilor poate depăşi 50%;

heterozigoţilor după o genă patologică recesivă poate fi mai mică decât frecvenţa persoanelor bolnave

este importantă pentru analiză răspândirii bolilor monogenice;

permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane;

permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice;

permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine;

determină acţiunea factorilor mutageni

căsătoriile asortative

consanguinitatea

driftul de gene

fluxlul genelor

panmixia

inbridingul

lipsa selecţiei;

migraţia genelor;

selecţia după un anumit genotip;

mutaţiile.

încrucişarea indivizilor populaţiei ce posedă alele diferite;

nici una dintre alele nu are prioritate în procesul încrucişării;

o femeie din populaţie se poate căsători cu orice bărbat din aceeaşi populaţie, indiferent de genele pe care
le posedă;

combinarea independentă a gameţilor de sex opus;

indivizii ce posedă una dintre alele au mai multe şanse de a lăsa urmaşi

frecvenţa unor gene

riscul de manifestare a bolilor recesive;

poziţia genelor pe cromozomi;

frecvenţa genotipurilor în populaţie;

starea de sănătate a indivizilor

un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu;

un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun;

o comunitate în care predomină căsătoriile consanguine;

o subunitate a speciei

o subunitate a clasei.

neparticiparea la reproducere;

infertilitatea (genetică sau constituţională);

avorturi selective

moartea prenatală;

apariţia heterozigoţilor

diferitor genotipuri;

genelor dominante;

genelor recesive;

heterozigoţilor şi homozigoţilor;

indivizilor cu un strămoş comun.

este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi;

nu există căsătorii consanguine;

lipseşte imigraţia şi emigraţia;

rata mutaţiilor este constantă;

este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi.

raportul dintre genotipuri este variabil;

raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie;

raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant;

raportul dintre alelele unei perechi este variabil;

procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor.

indivizii au şanse egale de a produce urmaşi;

în populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă;

populaţii foarte mari;

în populaţii se realizează încrucişarea panmictică;

in populaţii se realizează încrucişarea asortată.

reprezintă o comunitate de indivizi;

prezintă un fond comun de gene;

are un habitat comun;

se caracterizează prin panmixie;

se caracterizează prin selecţia preponderentă a partenerilor de sex opus cu anumite caractere.

recombinarea genetică;

variabilitate a intrapopulaţională;

unicitatea genetică a fiecărui individ;

apariţia mutaţiilor;

adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor.

populaţie mare panmictică;

lipsa migraţiilor;

are loc selecţia naturală în favoarea unui genotip;

populaţie mică cu derivă genică;

rata mutaţiilor este constantă.