CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
92, XXXX
45, XY,-12
47, XY,+8
46, X, (Xq-)
45, X
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Nedisjuncţia cromosomică
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Clivarea transversală a centromerului
Erori la fecundare
CM Variabilitatea este:
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Proprietatea inversă a eredităţii
Forţa motrice a evoluţiei
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
CM Variabilitatea ereditară:
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
Se realizează în limita normei de reacţie
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
CM Mutaţiile spontane:
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Apar în celulele somatice şi germinative
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Pot fi numai genice
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Înlocuirea nucleotidelor
Introducerea unor nucleotide
Schimbarea locului nucleotidului
Pierderea fragmentului cromozomic
Pierderea unor nucleotide
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Duc la apariţia unor caractere mutante
Pot fi dominante sau recesive
Există în celulele diploide şi haploide
Afectează concomitent toate genele din genom
Nu se observă în microscopul optic
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Schimb de segmente între cromozomi
Pierderea unui segment cromozomial
Dublarea unui segment cromozomial
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
Sunt provocate numai de factorii mutageni
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
Provoacă boli cromozomiale
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
Întotdeauna este utilă
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
CM Mutaţiile somatice:
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi spontane sau induse
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi genice: dominante sau recesive
CM Mutaţiile genice:
Se transmit descendenţilor
Ca exemplu serveşte sindromul Down
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
Există în celulele somatice şi generative
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
46,X,i(Yq)
46,XX,1q+
45,XY,rob(21;22)
46,XX,16qh+
46,XX,9q-
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
47,XXY
47,XYY
46,XXY
48,XXXY
45,X
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie postzigotică
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Talia mică la naştere
Limfedemul mîinilor şi picioarelor
Pterigyum coli
Distanţa intermamelonară mare
Amenorea primară
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
47,XXY/46,XY
47,XXY/46,XY/45,X
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
47,XXX
45,X i(Yq)
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
46,X,i(Xq)
46,XX/45,X
46,X,Xp-
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
47,XY,+13
45,XO
45,XX,-21
47,ХХХ
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
48,XXXX
48,XXYY
47,XY,+18
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
46,XO,+21
46,XX,9p-
46,Xy,4p-
46,XX,5p-
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
45,XY,rob(13;21)
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
45,XX,rob(21;21)
46,XY,1qh+
46,XY,inv(4)(q13q23)
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
46,XX,r(5),(q15q35)
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
47, XY,+21
47, XXY
47, XX,+13
45,XX, rob(13;21)
47, XY,+18
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
25%
50%
100%
0%
Răspunsul corect lipseşte
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
46, XX, i(5q)
46, XX, 16qh-
46, XX, inv(4)(q22q32
45, XY, rob(13;21)
46, XY, 1qh+
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
46, XY, del (15)(q12q14)
46, X, i(Xq)
47, XX, 1qh-,+21
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
46, XYY, rob(13;21)
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Trisomia autosomală
Monosomia autosomală
Monosomia X
45,Y
Trisomia gonosomală
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
47, XX,+18
47, XYY
47, XY,+13
46, XX, 5p-
47, XXX
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
În meioza I sau în mitoza zigotului
În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
În meioza I la tată
În meioza II la tată
În meioza I la mamă
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
În meioza I maternă
În meioza I paternă
În meioza II maternă sau paternă
În mitoza zigotului
Toate răspunsurile sunt incorecte
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
La mamă în meioza I
La tată în meioza I
La mamă în meioza I sau meioza II
La tată în meioza I sau II
Este imposibil de identificat
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
45,XY,-21
46,XX, del(5)(p15pter)
47,XX,+18
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Aneuploid
Polisomic
Himeră
Mozaic
Poliploid
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Trisomie 13
Trisomie 21
Trisomie 18
Monosomie 21
Polisomie X
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
46,XY/47,XY,+21
46,XY, dup (5)(p13 p21)
49,XXXXY
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
45,X/46,XX
46,XX,dup(1)(p24pter)
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Naţionalitatea
Vârsta mamei
Vârsta tatălui
Apartenenţă de rasă
Consangvinitatea
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
46,XY/47,XXY
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
3-5%
5-10%
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Deleţie
Duplicaţie
Inversie
Inserţie
Mutaţie missens
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
46,XY,9qh+
46,XY,inv(3)(12q22q)
46, XXY, rob(15;22), +22
47, XXYqh++
46, X,+13
46, XY, inv(1)(q23q32)
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
46, XYqh+
46, XY, inv(6)(q12q22)
45, XY, rob(22;22)
46, XX, dup(4)(p12p13)
46, XX, 9h-
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
46,XXY,rob(21;13)
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
47, XX,+21
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Isocromosomii
Inversiile
Translocaţia reciprocă
Translocaţia cu inserţie
Deleţia interstiţială
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Inlanţuite cu sexul
Omogene
Generative
Induse
Dinamice
