a) congenitale;

b) monogenice;

c) autozomale;

d) dominante;

e) recesive.

a) patologia cromozomială;

b) bolile multifactoriale;

c) bolile monogenice;

d) enzimopatiile;

e) patologiile X – lincate.

a) autozomal recesiv;

b) autozomal dominant;

c) X – lincat;

d) multifactorial;

e) Y- lincat.

a) congenitale;

b) monogenice;

c) autozomale;

d) dominante;

e) recesive.

a) 5%;

b) 10%;

c) 25% ;

d) 0%;

e) 50%.

a) 5%;

b) 10%;

c) 25%;

d) 50%;

e) 75%.

a) 5% ;

b) 10% pentru ambele sexe ;

c) 25% numai pentru fete ;

d) 0% ;

e) 50% numai pentru băieţi.

a) metoda clinico-genealogică;

b) metoda molecular-citogenetică;

c) metoda citogenetică;

d) metoda imunologică;

e) metoda biochimică.

a) multifactoriale;

b) Х- recesive;

c) autozomal recesive;

d) autozomal dominante;

e) cromozomiale.

a) proliferarea;

b) anticipaţia;

c) pleiotropia;

d) penetranţa;

e) expresivitatea.

a) 5%;

b) 10%;

c) 25%;

d) 0%;

e) 50%.

a) multifactorial;

b) autozomal recesiv;

c) autozomal dominant;

d) citoplasmatic (mitocondrial);

e) X-dominant.

a) 5%;

b) 30%;

c) 40%;

d) 50%;

e) 20%.

a) autozomal-dominant;

b) autozomal-recesiv;

c) X – recesiv;

d) X – dominant;

e) poligenic.

a) multifactorială;

b) Х-lincat recesivă;

c) autozomal recesivă;

d) autozomal dominantă;

e) X-lincată dominantă.

a) 5%;

b) 10%;

c) 25%;

d) 50%;

e) 75%.

a) 50% numai pentru fete;

b) 25% pentru ambele sexe;

c) 25% numai pentru băieţi;

d) 0% pentru ambele sexe;

e) 50% numai pentru băieţi.

a) afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;

b) testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;

c) conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;

d) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;

e) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

a) fenilcenoturia;

b) galactozemia;

c) coreea Huntington;

d) hipotiroidia congenitală;

e) mucoviscidoza.

b) cupluri cu copii născuţi morţi;

c) cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;

a) cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;

d) cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;

e) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin,
vaccinări.

a) stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;

b) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;

c) elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);

d) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;

e) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

a) 0%;

b) 25%;

c) 50%;

d) 75%;

e) 100%.

a) 0%;

b) 25%;

c) 50%;

d) 75%;

e) 100%.

a) pierderea unei părţi de material cromozomial;

b) majorarea numărului de cromozomi;

c) o translocaţie reciprocă;

d) o mutaţie genică;

e) o translocaţie robertsoniană

a) 0% ;

b) 25% ;

c) 50% ;

d) 75% ;

e) 100% .

a) anomalii cromozomice de structură;

b) anomalii cromozomice de număr;

c) translocaţia robertsoniană;

d) mutaţii genice;

e) influenţa factorilor mediului extern.

a) mutaţii genice;

b) mutaţii somatice;

c) mutaţii mitocondriale;

d) mutaţii genomice;

e) mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).

a) ultrasonografia;

b) amniocenteza;

c) metoda dermatoglifică;

d) fetoscopia;

e) analiza AFP (-fetoproteinei).

a) depistarea purtătorilor unor alele recesive;

b) depistarea purtătorilor unor alele dominante;

c) depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;

d) reducerea vârstei reproductive a părinţilor;

e) evitarea căsătoriilor consanguine.

a) prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;

b) prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;

c) la căsătorii consanguine;

d) în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;

e) în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).

hz

a) cercetarea familială;

b) investigarea citogenetică;

c) terapia genică;

d) investigarea biochimică;

e) calcularea riscului genetic.

a) numai mutaţii genice;

b) numai mutaţii cromozomiale;

c) numai mutaţii genomice;

d) genotip şi cariotip normal;

e) mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.

a) unei clone;

b) diferitor clone;

c) numai cu mutaţii identice;

d) lipsite de mutaţii;

e) cu activitate mărită a apoptozei.

hz