CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
25%
50%
100%
0%
Răspunsul corect lipseşte
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
46, XX, i(5q)
46, XX, 16qh-
46, XX, inv(4)(q22q32)
46, XY, 1qh+
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
46, XY, del (15)(q12q14)
46, X, i(Xq)
47, XX, 1qh-,+21
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
46, XYY, rob(13;21)
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Trisomia autosomală
Monosomia autosomală
Monosomia X
45,Y
Trisomia gonosomală
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
47, XX,+18
47, XYY
47, XY,+13
46, XX, 5p-
47, XXX
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
În meioza I sau în mitoza zigotului
În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
În meioza I la tată
În meioza II la tată
În meioza I la mamă
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
În meioza I maternă
În meioza I paternă
În meioza II maternă sau paternă
În mitoza zigotului
Toate răspunsurile sunt incorecte
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
La mamă în meioza I
La tată în meioza I
La mamă în meioza I sau meioza II
La tată în meioza I sau II
Este imposibil de identificat
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
45,X
45,XY,-21
46,XX, del(5)(p15pter)
47,XXY
47,XX,+18
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Aneuploid
Polisomic
Himeră
Mozaic
Poliploid
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Trisomie 13
Trisomie 21
Trisomie 18
Monosomie 21
Polisomie X
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
46,XY/47,XY,+21
45,XX, rob(13;21)
46,XY, dup (5)(p13 p21)
49,XXXXY
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
46,XX,16qh+
45,X/46,XX
46,XX,dup(1)(p24pter)
48,XXXY
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Naţionalitatea
Vârsta mamei
Vârsta tatălui
Apartenenţă de rasă
Consangvinitatea
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
47,XXY/46,XY
47,XYY
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
46,XY/47,XXY
47,XXY/46,XY/45,X
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
3-5%
5-10%
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Deleţie
Duplicaţie
Inversie
Inserţie
Mutaţie missens
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
46,XY,9qh+
46,XY,inv(3)(12q22q)
46, XXY, rob(15;22), +22
47, XXYqh++
46, X,+13
45, X
46, XY, inv(1)(q23q32)
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
46, XYqh+
46, XY, inv(6)(q12q22)
45, XY, rob(22;22)
46, XX, dup(4)(p12p13)
46, XX, 9h-
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
47,XXX
46,XXY,rob(21;13)
48,XXYY
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
47, XX,+21
46, i(Xp) Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Isocromosomii
Inversiile
Translocaţia reciprocă
Translocaţia cu inserţie
Deleţia interstiţială
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Inlanţuite cu sexul
Omogene
Generative
Induse
Dinamice
