CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
O populaţie panmictică
O populaţie mică
O populaţie cu număr mare de indivizi
Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
Determinarea modului de transmitere a unei gene
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Mutaţiile
Panmixia
Migraţiile
Selecţia
Mărimea populaţiei
CM În populaţia ideală:
Genele formează numeroase combinaţii
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Este absentă consanguinitatea
CM Bolile genetice sunt determinate de:
Mutaţii în mai multe gene
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
Anomalii cromozomiale structurale
Mutaţii ale unei gene
Anomalii cromozomiale numerice
CM Particularităţile bolilor genetice:
Pot fi neereditare
Pot fi congenitale
Nu pot fi determinate prenatal
Pot fi familiale
Au transmitere exclusiv mendeliană
CM Profilaxia bolilor genetice include:
Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
Depistarea heterozigoţilor
Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
CM Consultul genetic include:
Examenul clinic al bolnavului
Analiza obligatorie a cariotipului
Analiza genealogică a familiei bolnavului
Evaluarea riscului de recurenţă
Diagnosticul prenatal
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Populaţii mari panmictice
Populaţii mici
Rata mutaţiilor este mare
Mutaţiile de novo lipsesc
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Frecvenţei genei recesive
Frecvenţei genei dominante
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
Frecvenţei heterozigoţilor
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
CM Factorii care modifică echilibrul genetic în populaţii sunt:
Mutaţiile de novo
Selecţia în favoarea unui genotip
Lipsa mutaţiilor de novo
Fluxul genic în populaţie
Lipsa fluxului de gene în populaţie
CM Analiza populaţional statistică permite:
Calcularea frecvenţei alelelor recesive
Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite
Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip
Depistarea anomaliilor cariotipului
Determinarea numărului corpusculilor F
CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
Heterozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor după o genă recesivă patologică întotdeauna depăşeşte de câteva ori frecvenţa persoanelor bolnave
Homozigoţilor după alela dominantă este egală cu pătratul frecvenţei acestei alele
Hereozigoţilor nu depăşeşte 50%
Hereozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor după o genă patologică recesivă poate fi mai mică decât frecvenţa persoanelor bolnave
CM Metoda populaţional statistică:
Este importantă pentru analiză răspîndirii bolilor monogenice
Permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane
Permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice
Permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine
Determină acţiunea factorilor mutageni
CM Factorii, care modifică (perturbă) echilibrul genetic:
Căsătoriile asortative
Consanguinitatea
Driftul de gene
Fluxlul genelor
CM Factorii, care modifică raportul genotipurilor în populaţie sunt:
Inbridingul
Lipsa selecţiei
Migraţia genelor
Selecţia după un anumit genotip
CM Populaţia panmictică se caracterizează prin:
Încrucişarea indivizilor populaţiei ce posedă alele diferite
Nici una dintre alele nu are prioritate în procesul încrucişării
O femeie din populaţie se poate căsători cu orice bărbat din aceeaşi populaţie, indiferent de genele pe care le posedă
Combinarea independentă a gameţilor de sex opus
Indivizii ce posedă una dintre alele au mai multe şanse de a lăsa urmaşi
CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
Frecvenţa unor gene
Riscul de manifestare a bolilor recesive
Poziţia genelor pe cromozomi
Frecvenţa genotipurilor în populaţie
Starea de sănătate a indivizilor
CM Populaţia umană este:
Un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu
Un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun
O comunitate în care predomină căsătoriile consanguine
O subunitate a speciei
O subunitate a clasei
CM Legea Hardy-Weinberg permite să se calculeze în populaţie frecvenţa:
Diferitor genotipuri
Genelor dominante
Genelor recesive
Heterozigoţilor şi homozigoţilor
Indivizilor cu un strămoş comun
CM Caracteristica populaţiei umane ideale:
Este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi
Nu există căsătorii consanguine
Lipseşte imigraţia şi emigraţia
Rata mutaţiilor este constantă
Este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Raportul dintre genotipuri este variabil
Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
Populaţii foarte mari
În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
In populaţii se realizează încrucişarea asortată
CM Populaţia:
Reprezintă o comunitate de indivizi
Prezintă un fond comun de gene
Are un habitat comun
Se caracterizează prin panmixie
Se caracterizează prin selecţia preponderentă partenerilor de sex opus cu anumite caractere
CM Panmixia asigură:
Recombinarea genetică
Variabilitate intrapopulaţională
Unicitatea genetică a fiecărui individ
Apariţia mutaţiilor
Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor
CM Care condiţii referitor la populaţia în echilibru NU sunt valabile?
Populaţie mare panmictică
Lipsa migraţiilor
Are loc selecţia naturală în favoarea unui genotip
Populaţie mică cu derivă genică
CS ADN pentru analiză se obţine din:
Orice celulă somatică
Eritrocite
Leucocite sau orice celulă nucleată
Trombocite
Mai frecvent din celulele sexuale
CS Enzimele de restricţie:
Se utilizează în tehnica PCR
Recunosc ADN monocatenar
Se оntвlnesc la eucariote
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
Sunt de un singur tip
CS Situsurile de restricţie:
Reprezintă secvenţe de ARN
Reprezintă secvenţe specifice de ADN bicatenar
Se оntвlnesc numai la eucariote
Au o lungime de 30 pb
Se repetă o singură dată în genom
CS Rolul enzimelor de restricţie:
Clivează ADN-ul propriu
Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
Iniţiază sinteza ADN
Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
Participă la repararea ADN
CS Clonarea reprezintă:
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Refacerea structurii bicatenare a ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Obţinerea diferitor molecule de ADN
CS Pentru PCR NU se utilizează:
ADN matriţă
Primeri sintetici
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
ARN-polimeraza
Taq-polimerază
CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
Amplificarea artificială a unor fragmente de genă
Sinteza necomplementară in vitro
Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
Sinteza copiilor de ARN
Sinteza ADN-recombinant
CS Fragmentele de restricţie:
Sunt întotdeauna de aceiaşi lungime
Se obţin în urma clivării ADN cu restrictaze
Fiecare fragment reprezintă o genă
Sunt monocatenare
Conţin numai exoni
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
Prezenţa unei modificări în ADN
Utilizarea unui regim de temperatură specific
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
Prezenţa gazdei de clonare
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Sinteza primerilor pentru PCR
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Elaborarea metodelor terapiei genice
Studierea histologică a celulelor modificate
CM Etapele de extragere a ADN sunt:
Lizarea celulelor cu detergenţi
Hidroliza proteinelor
Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C
Purificarea cu cloroform şi fenol
Separarea membranelor celulare prin centrifugare
CM Restrictaza:
Este o enzimă bacteriană
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Are rol de protecţie
Hidrolizează ADN celular propriu
CM Amplificarea ADN reprezintă:
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă
Copierea repetată a ADN prin replicare
Digestia ADN
Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor
Obţinerea ADN monocatenar
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Fragmentarea ADN genomic
Lizarea celulelor
Separarea nucleelor
Hidroliza lipidelor
Deproteinizarea cu solvenţi organici
CM Enzimele de restricţie:
Hidrolizează ADN în fragmente
Realizează reparaţia ADN
Pot forma fragmente cu capete adezive
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
CM Determinaţi etapele PCR:
Sinteza primerilor
Unirea complementară a primerilor
Denaturarea ADN nou sintetizat
Sinteza enzimatică a ADN
Digestia cu restrictaze
CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Identificarea persoanelor
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
Diagnosticul bolilor canceroase
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Identificarea genelor mutante sau normale
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Tehnica Southern - blot
Secvenţierea ADN
Tehnica Northern-blot
Tehnica Western-blot
Tehnica PCR
CM Etapele PCR sunt:
Digestia enzimatică a ADN-lui
Denaturarea ADN la +96C
Ligarea primerilor la +50C
Reparaţia ADN
Extinderea primerilor la +72C
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Restrictaze
ADN genomic
Enzima Taq-polimeraza
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Obţinerea moleculelor de ARN
Identificarea proteinelor celulare specifice
Identificarea agenţilor patogeni
Detectarea mutaţiilor
CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
Principiul replicării semiconservative
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
Fenomenul de hibridare
Principiul complementarităţii
Proprietatea de reparare a ADN-lui
CM Avantajele tehnicii PCR:
Necesită o cantitate mică de ADN
Nu se pot produce mutaţii
Este o metodă rapidă
Asigură amplificarea ADN-lui întregului genom
Produsele amplificării pot fi folosite în calitate de sonde moleculare
CM Etapele tehnicii Southern-blot:
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină
Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforeză
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză
Hibridarea cu primeri specifici
Autoradiografia
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
Poziţia genei în genom
Polimorfismul ADN
Structura primară ADN
Structura ARN
CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
Transferul ARN pe filtre de nailon
Digestia enzimatică a ADN
Electroforeza în condiţii de denaturare
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
CM Tehnica Western-blot:
Permite identificarea expresiei genei
Constă în identificarea proteinei specifice
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
Permite identificarea ARN-ului celular
