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amandalarissaa
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FALA SOBRE A DOENÇAS GENETICAS
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http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm
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amandalarissaa
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2019-03-06T01:28:54Z
DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 1
O QUE É DOENÇAS CROMOSSÔMICAS ?
alterações cromossômicas do tipo numéricas
(quando há mais ou menos cromossomos que
o normal) ou do tipo estrutural
O QUE CAUSA A DOENÇA CROMOSSÔMICAS ?
idade avançada em que ocorre a gravidez:
quanto mais tarde, maior a probabilidade
de acontecer a trissomia.
Cada tipo de trissomia
resulta em uma doença
genética diferente,
respectivamente:
Síndrome de Down
é uma condição cromossômica causada por
um cromossomo extra no par 21.
Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e
estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de
aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa
comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de
acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas
crianças durante a infância.
Síndrome de Edward;
é uma doença genética causada por
uma trissomia do cromossomo 18
pode acontecer de três formas distintas: completa,
parcial ou aleatória.Para cada tipo da doença há uma
série de peculiaridades que prejudicam muito a
qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito
difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas
para cada criança pegando como base o tipo da
doença que ela tem.
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma
anomalia cromossômica
resultante da trissomia do
cromossomo 13.
apresentam graves
malformações do sistema
nervoso central, como, por
exemplo, arrinencefalia; baixo
peso ao nascimento; defeitos na
formação dos olhos ou ausência
dos mesmos; problemas
auditivos; anormalidades no
controle da respiração.
Trissomias com cromossomos sexuais:
Síndrome de Klinefelter
(XXY)
A síndrome de Klinefelter
ocorre quando uma pessoa
do sexo masculino
apresenta um
cromossomo X a mais.
Síndrome do XYY
A origem do erro que leva ao
cariótipo XYY deve ser a
não-disjunção paterna na meiose
II, produzindo espermatozóides YY
Síndrome do Triplo X (XXX)
Algumas mulheres podem
apresentar até 4 ou 5
cromossomos X extras.
Quanto mais cromossomos X,
maio o índice de retardo
mental nessas mulheres.
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