La analiza cariotipului unei nou-nascute cu sindrom Edwards au fost identificati 46 de cromozomi. Care este cariotipul posibil?
46,XX,r(18)
46,XX,18p+
46,XX,18q+
46,XX,i(18p)
46,XX,i(18q)
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale :
46,X,Xp-
46,X,Yp-
46,XX,14p-
46,XY,2p+
46,X,Yq+
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Secventierea ADN
Bandarea crs Q
Testul Barr
PCR
FISH
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Poate fi observata la subiectii clinic normali
Poate afecta oricare cromosom
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
Implica autosomii acrocentrici
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Fenotipul unei persoane este definit de: -----
setul de 46 cromozomi
totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial ------
totalitatea celor 30000 perechi gene
setul de 23 cromozomi -----
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Bandarea crs R
Identificati cariotipurile cu trisomii letale:
47,XXX
47,XX,+2
47,XY,+21
47,XY,+12
47,XX,+22
Selectati cariotipurile posibile a unei femei cu sdr. Turner si test Barr pozitiv:
46,X,i(Xp)
46,X,i(Xq)
45,X
46,X,r(X)
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal.
46,X,i(Yq)
46,XY,r(3)
46,X,r(Y)
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Cariotiparea
Secventierea automata
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
46,XY,inv(6p)
46,XY
46,XY,9qh-
46,XX,i(11q)
Cariotipul unei persoane este definit de:
setul de 23 cromozomi
totalitatea mol de ADN nuclear si mitocondrial
totalitatea celor 30000 perechi de gene
Identificati cariotipuri ce determina fenotip patologic:
46,XX,16q-
46,XX,1ph+
46,XX,21qh+
46,XX,22q-
Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down:
46,XY,rob(21/14)
46,XY,21q+
47,XY,+21/46,XY
45,XY,rob(21/21)
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
46,XY,13s++
46,XY,9ph+ -----
46,XY,16,qh+
46,XX,1qh-
46,XY,21ph+
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
47,XYY
47,XXY
48,XXXY
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Turner:
46,X,Xq+
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
47,XY,+13
47,XX,+21
45,XY,-13
46,XX,i(13p)
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
apoptoza
distrofia celulară
hipoptermia
Hipoxia
hiperemia arterială
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Fenotip normal
Sdr. Warkany
Sdr. Edwards
Sdr. Down
Sdr. Patau
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip "cri-du-chat":
46,XY,5q-
46,XY,5q+
46,XX,5p-
46,XX,5p+
46,XY,5p-
Identificati tehnica de cariotipare
SKY
Colorarea omogena a crs metafazici
Barr
F
Identificati cariotipul ce determina fenotip patologic.
46,X,Yq-
46,X,Yp+
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Klinefelter:
46,XX/46,XY
49,XXXXY
45,XY,-15
45,XX,-8
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Letale
Sdr. Wolf-Hirschhorn
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
cariotiparea prin badare G
cariotiparea prin colorare omogena
cariotiparea prin badare R
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Patau:
Cariotipuri asociate cu ACM letale:
47,XY,+8
45,XY,-4
46,XX,i(21p)
Identificati cariotipul cu trisomie letala:
47,XX, +21
47,XY,+22
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Sdr. Cri-du-chat
Sdr.Angelman
Sindrom plurimalformativ
Selectati enunturile ce caracterizeaza cromatina sexuala X:
Cromocentru prezent in nucleul celulei interfazice
Un corpuscul de heterocromatina
Un corpuscul de eucromatina
Cromocentru prezent in nucleul celulei metafazice
Heterocromatina facultativa
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
45,XX,-9
50, XXXXYY
47,XX,+8
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
46,X,i(Yp)
Un baiat cu sindrom Down are:
6 crs in gr A
15 crs in gr C
6 crs in gr D
5 crs in grupa G
4 crs in grupa B
Genomul unei persoane este definit de: ---------
setul de 23 cromozomi -------
setul de 46 cromozomi ---------
totaliatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
Totalitatea celor 30000 perechi de gene -----
Identificati cariotipuri ce determina dezvoltare normala:
47,XXX/45,X
46,X,Xp+
47,XY,+6
47,XX,+15
47,XX,+18
47,XY,+3
Identificati tehnica de cariotipare:
Colorarea in benzi a crs prometafazici
Colorarea in benzi a crs metafazici
Colorarea uniforma a crs metafazici
Selectati cariotipul asociat cu fenotip Turner:
Alegeti cariotipurile ce se pot asocia cu fenotip Patau:
46,XY,i(13q)
46,XY,dup(13p)
46,XY,dup(13q)
46,XY/47,XY,+13
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down:
46,XX,i(21q)
45,XY,-21
Testul F
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice: