In majoritatea cazurilor de boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD), in care gene se pot depista mutatii?
PKD1
PKD2
COL4A
Gena GLA, care codifica enzima α-GAL
Gena PAH, care codifica enzima fenilalanina hidroxilaza
Care sunt manifestarile extrarenale ale bolii polichistice renale cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Polichistoza ficatului
Anevrisme cerebrale
Chisturi in pancreas
. Dureri in articulatiile mici
Pneumonie
Care dintre urmatoarele variante de raspuns se includ in manifestarile renale in bolii polichistice renale cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Durere in regiunea lombara, care poate fi cauzata de hemoragie unui chist, infectie urinara sau calculi renali
Nefrolitiaza
Hematuria
Infectii ale tractului urinar
Sindrom nefrotic
Hematuria in boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) poate fi cauzata de:
Un chist rupt
Hipertensiune
Cancer renal
Care dintre urmatoarele bacterii sunt cele mai deseori cauza infectiilor tractului urinar la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Escherichia coli
Klebsiella
Mycobacterium
Proteus
Catarhalis Moraxella
Care dintre urmatoarele se poate prezenta clinic ca o infectie a tractului urinar la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Cistita
Pielonefrita acuta
Infectia unui chist
Abces renal
Vaginita
De ce este importanta diagnosticarea hipertensiunii arteriale la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Hipertensiunea arteriala este un factor de risc independent in evolutia BCR
Hipertensiunea arteriala necontrolata creste morbiditatea si mortalitatea
Hipertensiunea arteriala este un factor de risc important in evolutia bolilor cardiovasculare
Hipertensiunea arteriala poate scadea riscul de infectii ale tractului urinar
Hipertensiunea arteriala va scadea riscul de nefrolitiaza
Care dintre urmatoarele propozitii sunt adevarate cu privire la carcinomul cu celule renale si ADPKD?
Unele studii au aratat ca carcinomul cu celule renale este mai frecvent la pacientii cu ADKPD in comparatie cu populatia generala
Este dificil de diagnosticat carcinomul cu celule renale la pacientii cu ADPKD
Un diagnostic cert al carcinomului cu celule renale poate fi facut dupa biopsie si examenul citologic
O ecografie a rinichiului este „standardul de aur” in diagnosticarea carcinomului cu celule renale la pacientii cu ADPKD
Screeningul carcinomului cu celule renale trebuie efectuat la toti pacientii cu ADPKD
Care dintre urmatoarele propozitii sunt adevarate cu privire la boala polichistica a ficatului in ADPKD?
Este cea mai frecventa manifestare extrarenala
. Este asociata cu genotipurile PKD1 si PKD2
Frecventa chisturilor hepatice creste odata cu virsta
Chisturile hepatice sunt intotdeauna simptomatice
Chisturile hepatice sunt rareori observate la pacientii cu ADPKD
In ce cazuri trebuie sa evaluati anevrismul cerebral la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
La toti pacientii cu ADPKD
Pacienti cu risc crescut si cu o ruptura anterioara
Ocupatie cu risc crescut (de exemplu, pilot de avion)
Screeningul pentru anevrismul cerebral nu este niciodata necesar
Un istoric familial pozitiv de ruptura de anevrism cerebral
Care dintre urmatoarele metode sunt de preferat pentru screeningul anevrismelor cerebrale?
Angiografie CT
RMN cu substanta de contrast
Ecografia arterelor cerebrale
Scintigrafia
Tomografia cu emisie de pozitroni
Cele mai frecvente anomalii cardiace la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) sunt:
Prolaps de valva mitrala
Regurgitare aortica
Cardiomiopatia
Sindromul Wolff-Parkinson-White
Aritmie sinusala
Pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) pot dezvolta chisturi in urmatoarele organe:
Rinichi
Ficat
Pancreas
Vezicule seminale
Plamini
Diagnosticul de boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) se face in baza:
Tabloului clinic
Imagistica rinichilor
Anamneza heredocolaterala
Testare genetica
Analize specifice de singe
Care dintre urmatoarele propozitii sunt adevarate cu privire la diagnosticul de boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Testarea genetica se face la fiecare pacient cu suspectie de ADPKD
Diagnosticul de ADPKD se bazeaza in principal pe examenul imagistic al rinichilor
Ultrasonografia este metoda imagistica cea mai frecvent utilizata
Testarea genetica este ieftina, deoarece exista o singura mutatie in ADPKD
Testarea genetica este efectuata, de obicei, numai in scopuri de cercetare
Boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) trebuie diferentiat de care boli:
Chisturi renale simple multiple
Boala chistica renala localizata
Boala chistica renala neereditara
Boala polichistica renala cu transmitere autozomal recesiva
Nefropatie IgA
Care dintre urmatoarele afirmatii caracterizeaza chisturile renale simple?
Chisturile renale simple sunt mai rare la pacientii <30 de ani
Chisturile renale simple vor duce inevitabil la boala cronica renala stadiul terminal
Este rar ca pacientii cu virsta cuprinsa intre 30-59 de ani sa aiba cel putin doua chisturi in fiecare rinichi
Chisturile renale simple se pot manifesta clinic cu sindrom nefrotic
Chisturile renale simple sunt principala cauza a bolii cronice renale la nivel global
La pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD), se recomanda:
De a creste aportul de sodiu, >4 grame pe zi
De a reduce aportul de sodiu, <2 grame pe zi
De a reduce aportul de sodiu, deoarece aportul scazut de sodiu a fost asociat cu un risc mai scazut de progresie a BCR
De a reduce aportul de sodiu, deoarece aportul scazut de sodiu a fost asociat cu un risc mai mic de crestere in dimensiuni a rinichilor
De a reduce aportul de sodiu, pentru a scadea riscul de nefrolitiaza
Cresterea aportului de lichide, daca RFG >30 mL/min/1.73 m2
Cresterea aportului de lichide, daca RFG <30 mL/min/1.73 m2
Cresterea aportului de lichide, daca functia renala este pastrata, deoarece consumul ridicat de lichide inhiba cresterea chistului
Cresterea aportului de lichide in boala cronica renala stadiul terminal
Cresterea aportului de lichide si sodiu
Cind ar fi indicat sa se efectueze o nefrectomie unilaterala sau bilaterala la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Atunci cind sunt infectii recurente
Atunci cind se suspecta o malignitate
Atunci cind pacientul are o hemoragie renala necontrolata la pacientii care au o contraindicatie sau esec a embolizarii arteriale
Atunci cind se dezvolta hernia ventrala datorita dimensiunilor masive ale rinichilor
Nefrectomia unilaterala sau bilaterala trebuie efectuata la toti pacientii
Care dintre urmatoarele propozitii sunt adevarate cu privire la hemodializa si boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Supravietuirea pacientilor cu ADPKD la hemodializa este mai buna in comparatie cu alti pacienti
Exista o incidenta mai mica a bolii coronariene la pacientii cu ADPKD in comparatie cu alti pacienti aflati la hemodializa
Supravietuirea pacientilor hemodializati cu ADPKD este mai mica in comparatie cu alti pacienti
Accesul vascular pentru hemodializa este mai dificil la pacientii cu ADPKD
Hemodializa este o contraindicatie la pacientii cu ADPKD
Care dintre urmatorii factori de risc pot influenta evolutia bolii renale la pacientii cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD)?
Factorii genetici, adica pacientii cu mutatii din gena PKD2 dezvolta mai putine chisturi si progreseaza mai lent
Marimea rinichilor
Hipertensiunea arteriala
Debut precoce al simptomelor
Sexul feminin
Tratamentul unei hemoragii chistice in boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) include:
Repaus la pat
Analgezice, daca este prezenta durerea
Cresterea aportului de lichide pentru a preveni blocarea cailor urinare cu cheaguri
Heparina cu greutate moleculara mica
Inhibitori ECA
44. Boala chistica renala neereditara se distinge de boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) prin:
Nu exista antecedente familiale in boala chistica renala neereditara
Rinichii au dimensiuni mici sau normale in boala chistica renala neereditara
Boala chistica renala neereditara este o boala genetica
Boala chistica renala neereditara are mai multe manifestari extrarenale
E. La ecografie, conturul rinichilor la pacientii cu boala chistica renala neereditara este neted, in timp ce la pacientii cu ADPKD, rinichii au contur chistic
Ce ar trebui sa suspectati cind un pacient cu boala polichistica renala cu transmitere autozomal dominanta (ADPKD) prezinta dureri in zona lombara, febra si cultura urinei negativa?
Infectia chistului
Infectia inferioara a tractului urinar
Uretrita
