51. Genotipul unei persoane este definit de :
a)setul de 46 crs
b) setul de 23 de crs
c) totalitatea celor 30 000 perechi de gene
d) totalitatea mod le ADN nuclear si mitocondrial
e) totalitatea caracterelor determinate de genotip si plasmotip
52. Fenotipul unei persoane este definit de:
a)setul de 46 crs.
b) setul de 23 de crs.
53.Cariotipul unei persoane este definit de:
a)setul
c) totalitatea celor 30 000 perechi d
54. Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normai:
a)46,XX,i(11q)
b) 46,XY
c) 46,XY,9qh
d) 46,XY,inv(6p)
e) 46,XX,14p-
55.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip patol
a)46,XX,inv(15q)
b) 46,XY,16ph+
c) 46,XY,9qh-
d) 46,XY,I(4p)
e) 46,XX,21p-
56.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Down:
a)47,XXY
b) 47,XX,+21
c) 46,XY,+13
d) 45,XY,-21
e) 46,XX,I(21q)
57.Selectati cariotipuri asociate cu fenoti Patau:
d) 45,XY,-13
e) 46,XX,I(13q)
58.Selectati cariotipuri asociate cu fenotip Klinefelter:
c) 46,XYY
d) 48,XXXY
e) 46,X,I(Xp)
59.Selectati cariotipiuri asociate cu fenotip Turner:
b) 47,XXX
c) 47,XYY
d) 48,XXYY
60.Crossing-overul inegal a determinat aparitia anomaliilor crs:
b) 46,XX,5p-
c) 46,XY,8q+
61. Non-disjunctia cromatidiana in timpul spermatogenezei a determinat apariria anomaliilor crs:
c) 47,XY,+13
d) 48,XXX
62.Riscul aneuploidiilor in mozaic este determinat de:
a)erori in ovogeneza
b) erori in spermatogeneza
c) erori la fecundare
d) erori la diviziunea zigotului
e) erori la diviziunea blastomerului
63. O trisomie constitutionala (zigot trisomic):
a)poate aparea prin nondisjunctii meiotice materne
b) poate aparea prin nondisjunctii meiotice paterne
c) poate aparea prin fecundarea unui ovul nulisomic cu un spermatozoid normal
d) poate aparea prin fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid disomic
e) poate fi salvata printr-o intarziere a crs. Supranumerar la diviziunea blastomerilor
64.O monosomie constitutionala (zigot monosomic):
e) poate fi salvata printr-o nondisjunctie cromatidiana la diviziunea blastomerilor
65. Pentru diagnosticul prenatal al S. Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
a)PCR
b) testul Barr
c) FISH
d) Bandarea crs Q
e) Secventierea ADN
66. Pentru diagnosticul prenatal al S. Patau putem recomanda urmatoarele metode genetice:
d) Bandarea crs R
67. Pentru diagnosticul prenatal al S. Turne rputem recomanda urmatoarele metode genetice:
d) Bandarea crs G
68.Pentru diagnosticul prenatal al S. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
69.Pentru diagnosticul prenatal al S.cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
70.Selectati cariotipuri cu anomalii crs echilibrate
a) 46,XX I(11q)
71.Selectati cariotipuri asociate cu polimorfizm crs:
a) 46,XY,+13
b) 46,XY,21p-
c) 46,XXY
d) 46,XY,+21
e) 46,XX,I(21p)
72. Selectati cariotipuri cu ACM letale:
a) 46,XXY
b) 46,XY,-13
c) 46,XX,I(13p)
d) 46,XX,+21
e) 46,XY,+13
73. Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
a) 46,XYY
b) 48,XXXY
c) 47,XXY
d) 47,XX,+21
74.Selectati cariotipuri asociate cu animalii crs neechilibrate:
a) 46,XY,9qh-
b) 46,XY,I(4p)
c) 47,XX,21q
d) 47,XX,inv(15q)
e) 46,XY,16ph+
75. Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
a) 47,XYY
c) 46,X,I(Xp)
d) 47,XXY
e) 46,XXX
