Genetica medicala 676-700

in cuplurile cu avorturi spontane repetate;

la nasterea unui copil cu anomalii congenitale;

in cazul casatoriilor consanguine;

prezenta unei anomalii genetice la alte rude;

pentru determinarea sexului viitorului copil.

prezenta rudelor cu boli somatice;

nasterea copilului cu anomalii congenitale;

prezenta anomaliilor congenitale la unul din parinti;

nasterea copiilor morti;

in cazuri de avorturi spontane

nu se mostenesc dupa legile mendeliene;

frecventa mare in populatie;

sunt determinate de mai multe gene;

modelul monogenic de transmitere;

manifestarea bolii in mare masura depinde de influenta factorilor externi.

precizarea diagnosticului unei boli infectioase;

aplicarea metodei genealogice;

analiza arborelui genealogic;

calcularea riscului nasterii unui copil bolnav;

diagnosticul prenatal.

varsta inaintata a mamei (>35 ani);

existenta in familie a copiilor cu anomalii cromozomiale;

conditii nocive de munca;

prezenta unei enzimopatii la unul din parinti;

varsta inaintata a tatalui.

hemofilia;

boala hipertonica;

diabetul zaharat;

sindromul Klinefelter;

sindromul Turner

prezenta bolii similare la rudele de gradul I;

heterozigozitia dupa o boala recesiva autozomala;

actiunea factorilor nocivi ai mediului;

numarul mare de copii in familie;

numarul mic de copii in familie

prevenirea cauzelor de boli genetice in legatura cu poluarea mediului urban;

depistarea bolnavilor in familiile cu "povara genetica";

calcularea riscului de aparitie sau de recurenta a bolii;

depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional agentilor mutageni;

explorarea medicala a bolnavilor de boli infectioase.

partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice;

partenerii sanatosi (sau unul din ei) in familia carora sunt rude cu boli genetice;

partenerii in familiile carora frecvent se intalnesc bolnavi de maladii respiratorii profesionale;

persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni;

persoanele ce se casatoresc tarziu sau planifica sa aiba copii la o varsta mai mare de 35 ani

natura genetica si consecintele bolii;

riscul de recurenta;

mijloacele de modificare a consecintelor;

mijloacele de prevenire a recurentei (diagnostic prenatal, sfat);

termenul sarcinii.

clinico-genealogica;

biochimica;

citogenetica;

ADN recombinant;

radiografia organelor cutiei toracice la bolnavii de pneumonie

varsta materna avansata (mai mult de 35 ani);

existenta in familie a unui copil cu anomalie cromozomiala de novo;

prezenta la unul din parinti a unei anomalii cromozomiale de structura;

varsta paterna avansata;

prezenta in familie a unei afectiuni legate de cromozomul X

reglarea diferentierii spermatozoizilor cu genom diploid;

conditii identice de dezvoltare la spermatozoizi cu X si Y;

reglarea identica a diferentierii spermatozoizilor cu X si Y;

diferentierea spermatozoizilor cu genom haploid;

dezvoltarea si maturizarea spermatozoizilor ce detin diferite mutatii

contin set haploid de cromozomi;

se afla in perioada Go;

puntile citoplasmatice permit utilizarea produselor setului diploid de cromozomi;

seturile lor haploide sunt inactive;

spermatocitele II cu mutatii nu se diferentiaza in spermatozoizi

au o structura simpla;

codifica proteine structurale ale citoplasmei;

mutatia lor se manifesta prin substitutia unei parti a corpului cu alta

efectul mutatiilor lor nu se cunoaste la om;

se transcriu in etapa spermatogenezei.

inactivarea genelor in ovogeneza;

moleculele citoplasmei, ce activeaza genele pe care le codifica;

inactivarea genelor in spermatogeneza;

metilarea nucleotidelor ce contin citozina;

formarea genelor noi

expresia genelor efectului matern;

dereglari in meioza;

sinteza moleculelor reglatoare ale etapei timpurii de dezvoltare;

acumularea efectelor factorilor de mediu;

sinteza moleculelor de histone

contopirea polocitului cu spermatozoidul;

formarea himerelor;

dereglarea fecundatiei;

formarea gametilor haploizi;

consecinte negative lipsesc

asimetria citokinezei I si II;

durata lunga a procesului;

dispunerea polocitului si ovocitului sub aceeasi anvelopa;

durata diferita a procesului pentru fiecare ovocit;

aceeasi durata a procesului la toate ovocitele

dereglarea mitozei;

participarea polocitului;

dispermia;

participarea gametilor cu anomalii;

participarea celulelor somatice.

se stabileste in perioada maturizarii sexuale (perioada pubertatii);

se caracterizeaza prin citokineza I si II partiala;

se incheie la varsta de ~50 ani a barbatului;

numarul spermatozoizilor maturi atinge citeva milioane;

ciclul intreg de dezvoltare a spermatozoizilor dureaza 74 zile

inactivarea unor gene prin metilarea promotorilor;

este dependent de spermatogeneza;

este dependent de ovogeneza;

este identic pentru cromozomii de origine materna si paterna;

se manifesta prin procese patologice in cazul disomiilor uniparentale