Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Trisomie 13
Trisomie 21
Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
47,XXY
46,XY/47,XXY
47,XXY,16qh/46,XY,16qh
48,XXXY
47,XYY
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Inlanţuite cu sexul
Dinamice
Omogene
Generative
Induse
Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
47,XXY/46,XY/45,X
47,XXY/46,XY
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
47,XXX
48,XXYY
46,XXY,rob(21;13)
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21). Care este riscul anomaliilor cromozomiale?
25%
0%
50%
Răspunsul corect lipseşte
100%
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări ontogenetice
Controlul genetic al modificaţiunilor
Moştenirea caracterelor modificate
Modificări în limitele normei de reacţie
Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
47,XY,+18
46,XX,16qh+
46,X,i(Yq)
46,XX,9q-
45,XY,rob(13;21)
Mutaţiile somatice:
Se transmit genealogic
Pot deregla activitatea vitală a celulei
Pot fi cauza unei tumori
Nu se transmit genealogic
Pot provoca moartea celulei
Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Trisomia autosomală
Trisomia gonosomală
Monosomia autosomală
45,Y
Monosomia X
Mutaţiile:
Provoacă apariţia unui fenotip nou
Nu pot fi produse de factorii mediului
Condiţionează modificări metabolice noi
Pot apărea spontan
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Erori la fecundare
Nedisjuncţia cromosomică
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
Toate răspunsurile sunt incorecte
Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vietii
Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Monosomia
Triploidia
Dublarea genei
Înlocuirea a două nucleotide din genă
Pierderea fragmentului cromozomial
Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
47,XX,+13
47,XY,+21
45,X
Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Somatice spontane
Somatice induse
Nici una nu se moşteneşte
Letale
Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Translocaţia reciprocă
Deleţia interstiţială
Isocromosomii
Inversiile
Translocaţia cu inserţie
Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
47,XX,+18
46,XX, del(5)(p15.4pter)
45,XY,-2
Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Pierderea unui segment cromozomial
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Dublarea unui segment cromozomial
Schimb de segmente între cromozomi
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Variabilitate este:
Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Deleţia
Inversia
Translocaţia
Duplicaţia
Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
45,XO
47,XY,+13
47,ХХХ
45,XX,-21
Mutaţiile spontane:
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Apar în celulele somatice şi germinative
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Pot fi numai genice
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc în sindromul Turner?
46,X,r(X)
46,XX,t(1;7)
46,XX/45,X
46,X,i(Xp)
Poliploidia reprezintă:
O modificaţie
O mutaţie genică
O mutaţie cromozomială structurală
O mutaţie genomică
O variaţiune combinativă
Variabilitatea:
Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
Este o proprietate universală a organismelor vii
Asigură diversitatea genetică a populaţiei
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
Este asigurată numai de factori mutageni
Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?
46,XX,dup(17)(p11p21)
69,XXX
45,XY,-21
46,XX, 9qh+
Care dintre anomaliile de structura implică un singur cromozom?
Deleţia interstetială
Cromozomul inelar
Translocaţia robertsoniană
Isocromozomul
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
46, X, (Xq-)
45, X
92, XXXX
47, XY,+8
45, XY,-12
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
Cariotipul are două linii celulare
Cariotipul are 47 de cromozomi
