Ce tip de variaţiuni nu se referă la mutaţii?
Cromozomiale
Combinative
Somatice
Genice
Genomice
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Crossing-overul inegal
Clivarea transversală a centromerului
Erori la fecundare
Întârzierea anafazică
Nedisjuncţia cromosomică
Variabilitatea organismelor:
Asigură adaptarea organismelor
Poate fi ereditară şi neereditară
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia:
Cromozomiale (structurale)
Neutre
Modificative
Dominante
Mutatiile punctiforme:
sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
pot afecta regiunile necodante ale genei
sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
pot afecta regiunile codante ale genei
Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Modificări la limita dintre exoni şi introni
Modificarea secvenţei lider
Modificarea boxei TATA
Modificarea codonului de iniţiere
Decalarea fazei de lectură
În rezultatul unei mutaţii din proteina sintetizată lipseşte un aminoacid. Care este tipul mutaţiei?
Deleţia unui nucleotid
Deleţia a trei nucleotide
Inserţia unui codon
Substituţia
Expansiunea unităţilor trinucleotidice
Mutaţiile somatice:
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi genice: dominante sau recesive
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi spontane sau induse
Evaluati consecintele mutatiilor dinamice:
evolutive
adaptive
letale
neutre
patologice
Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Dinamice
Letale
Amorfe
Poliploidii
Mutaţiile genice:
Se transmit descendenţilor
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
Ca exemplu serveşte sindromul Down
Există în celulele somatice şi generative
Mutatiile genice sunt rezultatul:
erorilor de reparatie
actiunii mutagene ale agentilor chimici
insertiilor virale
erorilor de replicare
erorilor de mitoza
actiunii mutagene a RUV
Evidenţiaţi mutaţiile, care nu se referă la cele cromozomiale:
Transversia
Duplicaţia
Translocaţia
Inversia
Deleţia
Deficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
hipermorfe
del nucleotidice
ins nucleotidice
substitutii nucleotidice
hipomorfe
amorfe
Mutaţiile spontane se caracterizează prin:
Apar cu o frecvenţă constantă
Determină apariţia genelor letale
Nu pot fi prevăzute
Sunt erori ale replicaţiei
Apar sub acţiunea factorilor fizici, chimici sau biologici
Consecinţele mutaţiilor pot fi:
Pozitive
Întotdeauna modificarea polipeptidului, determinată de mutaţie, duce la modificarea funcţiei proteinei corespunzătoare
Întotdeauna apare un fenotip nou normal sau patologic
Letale sau semiletale
Scurtarea moleculei de proteină sintetizată se produce ca urmare a:
Mutaţiilor missens
Apariţiei a două codoane sinonime
Apariţiei premature a codonului nonsens
Apariţiei codonului sinonim
Dublării unui triplet codificator
Mutaţiile pot fi:
Numai somatice
Antimorfe
Hipermorfe
Hipomorfe
Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
Pot fi modificări ale genelor structurale
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
Sunt punctiforme
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
Sunt aneuploidii
Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Monosomia
Care dintre enunţuri se referă la mutaţiile cu decalarea fazei de lectură?
Modificarea unei secvenţe nucleotidice multiplă lui trei
Inserţia a două nucleotide
Substituţia nucleotidelor
Pierderea a şase nucleotide consecutive
Inversia unei secvenţe de nucleotide
Mutaţiile genice pot fi:
Numerice
Numai recesive
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
47, XY,+8
46, X, (Xq-)
45, X
92, XXXX
45, XY,-12
Mutaţiile genomice pot fi:
Autosomale
Punctiforme
Echilibrate
Parţiale
Mecanismele mutaţiilor genice sunt:
Deleţia sau adiţia nucleotidelor
Deleţia unui braţ cromozomial
Modificări structurale a ADN-lui
Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Înlocuirea nucleotidelor
Schimbarea locului nucleotidului
Pierderea fragmentului cromozomic
Pierderea unor nucleotide
Introducerea unor nucleotide
Cauza defectelor de splicing poate fi:
Mutaţia în secvenţa lider
Mutaţia capătului 3' al genei
Mutaţia la limita dintre exon şi intron
Mutaţia în exon
Mutaţia în regiunea reglatoare a genei
Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Produc boli cromozomiale
Pot fi numerice
Produc boli metabolice
Determină alelismul multiplu
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Se poate produce doar prenatal
Are rol adaptiv
Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Variabilitatea:
Asigură diversitatea genetică a populaţiei
Este asigurată numai de factori mutageni
Este o proprietate universală a organismelor vii
Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
