PRETEST

1

גבר בן 40, סובל מכתמי "קפה בחלב" מרובים, נויפיברומות מרובות ושינויים גרמיים בשוקיים. בנו לא מבטא אף אחד מןהסמנים הנ"ל. בבדיקה גנטית נמצא כי שניהם נושאים את אותה המוטציה בגן הגורם נוירופיברומטוזיס. מי מבין הנ"ל יכול להסביר את ההבדל הפנוטיפי בין האב לבנו ?

1

מחלת האיכטיוזיס היא מחלת עור גנטית אשר נגרמת מחסר כרומזומאלי בכרומוזום האיקס בחלק מן המקרים של הבנים החולים במחלה , יש מלבד האיכטיוזיס גם פיגור שכלי עמוק. מה מבין המגנונים הבאים יכול להסביר את התופעה

1

? זוג הורים ששניהם סובלים מאכונדרופלזיה מעוניינים בהיריון. מה הסיכוי שלהם ללדת ילד בריא ללא אכונדרופלזיה

1

לזוג הורים בריאים נולד ילד עם פנוטיפ מתאים לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) . בבדיקות דם ליילוד נמצא כי הכרומוזום העודף נמצא כחלק מטרנסלוקציה לא מאוזנת של היילוד. מה השלב הבא בבירור של המשפחה

1

זוג קרובי משפחה , ( בני דודים ) מגיע לייעוץ גנטי עקב היסטוריה משפחתית של מחלה קשה אשר גורמתלתמותת ילדים בגיל צעיר. לאחר שיחה מפורטת עם הזוג עולה כי המחלה מתבטאת בדיוק באותה צורה בכל הפרטים החולים, המחלה היא פרוגרסיבית עד גיל שנתיים ואז גורמת לתמותה, בביופסיות שריר מהמפרטים
החולים עולה כי המחלה הינה מחלה מיטוכונדריאלית. עץ המשפחה לעומת זאת, אינו מתאים לתורשה מיטוכונדריאלית אלא לרצסיבית. כיצד ניתן להסביר את ההבדל בין עץ המשפחה לבין העובדה כי מדובר במחלה מיטוכנדריאלית

1

איזה מהשינויים הבאים לא ניתן יהיה לאבחן בריצף ב בשיטת סנגר

1

באיזה מהמקרים הבאים נמליץ על ביצוע קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במי שפיר שבוע16-18

1

CMA- מתי קיימת המלצה חד משמעית במטופלים (ילדים או מבוגרים) לביצוע של בדיקת צ'יפ גנטי

1

BRCA 1,2-באיזה מהמשפחות הבאות תמליץ ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות בגנים

1

מהם הפרטים שיש לשאול זוג המתכנן הריון ראשון לפני ביצוע בדיקות סקר גנטי למחלות גנטיות שכיחות

1

מה התורשה המתאימה בעץ משפחה זה

1

שינוי גנטי נפוץ הקיים בלמעלה מ- 1% מהאוכלוסייה הכללית קרוי

1

איזה מהתהליכים הבאים נחשב כתופעה אפיגנטית

1

?שני הורים הינם הטרוזיגוטיים באלל מסויים. איזה חלק (%) מצאצאיהם יהיו הטרוזיגוטיים כמוהם

1

אח בריא של חולה ציסטיק פיברוזיס ( מחלה המועברת בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית) - מגיע לייעוץ גנטי. מה הסיכוי שהוא נשא לשינוי הגנטי האחראי למחלה זו

1

מה המשמעות של חדירות חלקית

1

הטרופלסמיה היא תכונה שאופיינית לאיזה צורת תורשה

1

באיזה מהמקרים לא מקובל להמליץ על הליך של אבחון טרום השרשתי

1

בוחן התחלת קורס

? זוג הורים ששניהם סובלים מאכונדרופלזיה מעוניינים בהיריון. מה הסיכוי שלהם ללדת ילד בריא ללא אכונדרופלזיה

איזה מהשינויים הבאים לא ניתן יהיה לאבחן בריצף ב בשיטת סנגר

באיזה מהמקרים הבאים נמליץ על ביצוע קריוטיפ (בדיקת כרומוזומים) במי שפיר שבוע16-18

CMA- מתי קיימת המלצה חד משמעית במטופלים (ילדים או מבוגרים) לביצוע של בדיקת צ'יפ גנטי

BRCA 1,2-באיזה מהמשפחות הבאות תמליץ ביצוע בדיקה גנטית לחיפוש מוטציות ספציפיות בגנים

מהם הפרטים שיש לשאול זוג המתכנן הריון ראשון לפני ביצוע בדיקות סקר גנטי למחלות גנטיות שכיחות

מה התורשה המתאימה בעץ משפחה זה

שינוי גנטי נפוץ הקיים בלמעלה מ- 1% מהאוכלוסייה הכללית קרוי

איזה מהתהליכים הבאים נחשב כתופעה אפיגנטית

?שני הורים הינם הטרוזיגוטיים באלל מסויים. איזה חלק (%) מצאצאיהם יהיו הטרוזיגוטיים כמוהם

אח בריא של חולה ציסטיק פיברוזיס ( מחלה המועברת בצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית) - מגיע לייעוץ גנטי. מה הסיכוי שהוא נשא לשינוי הגנטי האחראי למחלה זו

מה המשמעות של חדירות חלקית

הטרופלסמיה היא תכונה שאופיינית לאיזה צורת תורשה

באיזה מהמקרים לא מקובל להמליץ על הליך של אבחון טרום השרשתי

מה מהבאים אינו תכונה של הדנ"א המיטוכונדריאלי

איזה מולקולה מהבאות מעורבת בתהליך אפיגנטי