Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuează prin metoda:
populaţional-statistică;
genealogică;
citogenetică;
gemenologică;
biochimică.
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
autozomal dominant;
autozomal recesiv;
gonozomal dominant;
gonozomal recesiv;
codominant.
Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
frecvenţa mare în familie;
se manifestă în fiecare generaţie;
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi.
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
autozomale dominante;
recesive gonozomale;
recesive autozomale;
Y-linkate;
codominante.
Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
dominante autozomale;
dominante recesive;
dominante gonozomale;
recesive gonozomale.
Criteriul de recunoaştere a transmiterii X-recesive :
continuitatea transmiterii în fiecare generaţie;
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi, şi bolnavi;
mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi;
doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii.
În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
dominantă autozomală;
recesivă autozomală;
dominantă gonozomală;
recesivă gonozomală;
citoplasmatică (mitocondrială).
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonozomale:
tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave, şi fiice sănătoase;
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave;
tatăl bolnav are fii bolnavi;
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi;
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi.
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
continuitatea transmiterii;
tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave.
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
frecvenţa mică în familie;
bolnavii nu sunt în fiecare generaţie;
părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
frecvenţa mare în familie.
Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
sunt consecinţe ale mutaţiilor genice;
se manifestă fenotipic ca boli monogenice;
manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu;
sunt caractere pur ereditare;
se moştenesc conform legilor lui Mendel.
Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta;
frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor.
Bolile multifactoriale:
sunt determinate monogenic;
nu sunt dependente de factorii de mediu;
au o distribuţie discontinuă;
sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
se realizează conform legilor lui Mendel;
se realizează prin celulele somatice;
este determinată exclusiv de genele autozomale;
este determinată exclusiv de genele gonozomale;
ste dependntă de factorii externi.
Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonozomală este falsă?
doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi;
este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu;
mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi;
mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi;
tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi.
Analiza genealogică permite determinarea:
tipului de moştenire a caracterului;
anomaliilor cromozomale;
bolilor poligenice;
determinarea anomaliilor congenitale;
modului ereditar de transmitere.
Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
penetranţă incompletă;
mutaţii cromozomice;
expresivitatea diferită;
mutaţii mitocondriale;
mutaţii dinamice.
Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
factorul Rh;
hemofilia;
sindactilia;
albinismul
polidactilia.
Penetranţa:
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip;
reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip;
reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip;
poate fi completă şi incompletă;
se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei.
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite;
măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice;
măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante;
riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive;
are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive.
Transmiterea monogenică:
se supune legilor lui Mendel;
poate fi dominantă sau recesivă;
se referă numai la caracterele cantitative;
poate fi multifactorială;
se întălneşte la om.
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală recesivă:
miopatia Duchenne;
albinismul;
fenilcetonuria;
miopatia Becker.
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
miopatia Duchene;
alcaptonuria;
hemofilia.
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
acondroplazia;
arahnodactilia;
brahidactilia.
Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
frecvenţa sporită în căsătorii consanguine;
indivizii heterozigoţi nu prezintă boală;
indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală;
discontinuitatea în generaţii.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi;
continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autozomale sunt:
tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
frecvenţa mică a anomaliei în familie;
tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase, şi fete bolnave;
doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autozomale sunt:
mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi;
părinţii sănătoşi au copii sănătoşi;
continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor;
părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi.
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi, şi fii sănătoşi;
părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi;
părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi.
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală dominantă:
hemofilia
osteogeneza imperfectă;
daltonismul;
hipofosfatemia.
