Variabilitatea este:
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Forţa motrice a evoluţiei
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
Proprietatea opusă a eredităţii
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Autosomale
Punctiforme
Somatice
Neechilibrate
Echilibrate
Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
46,XX
45,XX,rob(14;21)
46,XX,rob(14;21)
46,XX/47,XX,+21
45,XX,rob(14;21)/46,XX
Mutaţiile genomice pot fi:
Parţiale
Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Frecvent au caracter adaptiv
Apar în celulele somatice
Pot fi structurale
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi numerice
Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
46,XY, rob(21;21)
46,XY,21p-
45,XY, rob(14;21)
46,XY/ 47,XY,+21
47,XY, +21
Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
Sunt provocate numai de factorii mutageni
Provoacă boli cromozomiale
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Trisomie 13
Trisomie 21
Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
47,XXY
46,XY/47,XXY
47,XXY,16qh/46,XY,16qh
48,XXXY
47,XYY
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Inlanţuite cu sexul
Dinamice
Omogene
Generative
Induse
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
47,XXX
48,XXYY
46,XXY,rob(21;13)
P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21). Care este riscul anomaliilor cromozomiale?
25%
0%
50%
Răspunsul corect lipseşte
100%
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări ontogenetice
Controlul genetic al modificaţiunilor
Moştenirea caracterelor modificate
Modificări în limitele normei de reacţie
Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
47,XY,+18
46,XX,16qh+
46,X,i(Yq)
46,XX,9q-
45,XY,rob(13;21)
Mutaţiile somatice:
Se transmit genealogic
Pot deregla activitatea vitală a celulei
Pot fi cauza unei tumori
Nu se transmit genealogic
Pot provoca moartea celulei
Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Trisomia autosomală
Trisomia gonosomală
Monosomia autosomală
45,Y
Monosomia X
Mutaţiile:
Provoacă apariţia unui fenotip nou
Nu pot fi produse de factorii mediului
Condiţionează modificări metabolice noi
Pot apărea spontan
Apar în urma modificărilor materialului genetic
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Erori la fecundare
Nedisjuncţia cromosomică
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Individualitatea fiecărei persoane este determinată de:
Caracterul condiţiilor de realizare a genotipului
Secvenţe unicale şi înalt repetitive a moleculei ADN, moştenite de la părinţi
Combinarea nouă a genelor parentale la zigot
Toate răspunsurile sunt incorecte
Noi modificări a secvenţelor de ADN apărute pe parcursul vietii
Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Monosomia
Triploidia
Dublarea genei
Înlocuirea a două nucleotide din genă
Pierderea fragmentului cromozomial
Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
47,XX,+13
47,XY,+21
45,X
Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Somatice spontane
Somatice induse
Nici una nu se moşteneşte
Letale
Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Translocaţia reciprocă
Deleţia interstiţială
Isocromosomii
Inversiile
Translocaţia cu inserţie
Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
47,XX,+18
46,XX, del(5)(p15.4pter)
45,XY,-21
Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Pierderea unui segment cromozomial
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Dublarea unui segment cromozomial
Schimb de segmente între cromozomi
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
Variabilitate este:
Proprietatea organismelor de a păstra şi a transmite informaţia genetică
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Deleţia
Inversia
Translocaţia
Duplicaţia
Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
45,XO
47,XY,+13
47,ХХХ
45,XX,-21
Mutaţiile spontane:
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Apar în celulele somatice şi germinative
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Pot fi numai genice
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc în sindromul Turner?
46,X,r(X)
46,XX,t(1;7)
46,XX/45,X
46,X,i(Xp)
